Відповідно до частини першої статті 14-1 Основ законодавства України про охорону здоров'я , абзацу п'ятнадцятого підпункту 8 пункту 4 Положення про Міністерство охорони здоров'я України , затвердженого постановою Кабінету Міністрів України від 25 березня 2015 року № 267, наказу Міністерства охорони здоров'я України від 28 вересня 2012 року № 751 "Про створення та впровадження медико-технологічних документів зі стандартизації медичної допомоги в системі Міністерства охорони здоров'я України", зареєстрованого в Міністерстві юстиції України 29 листопада 2012 року за № 2001/22313, на виконання пунктів 2, 3 та 13 Плану заходів Міністерства охорони здоров'я України з реалізації Галузевої програми стандартизації медичної допомоги на період до 2020 року, затвердженого наказом Міністерства охорони здоров'я України від 16 вересня 2011 року № 597, з метою удосконалення медичної допомоги при синдромі Дауна,

1. Затвердити Уніфікований клінічний протокол первинної, вторинної (спеціалізованої) та третинної (високоспеціалізованої) медичної допомоги "Синдром Дауна" (далі - Уніфікований клінічний протокол), що додається.

2. Медичному департаменту (Кравченко В.В.) забезпечити перегляд та оновлення Уніфікованого клінічного протоколу, затвердженого пунктом 1 цього наказу, не пізніше жовтня 2018 року.

3. Міністру охорони здоров'я Автономної Республіки Крим, керівникам структурних підрозділів з питань охорони здоров'я обласних, Київської та Севастопольської міських державних адміністрацій, керівникам закладів охорони здоров'я, що належать до сфери управління Міністерства охорони здоров'я України, забезпечити:

1) розробку в закладах охорони здоров'я локальних протоколів медичної допомоги (клінічних маршрутів пацієнтів) на основі Уніфікованого клінічного протоколу, затвердженого пунктом 1 цього наказу;

2) упровадження та моніторинг дотримання в закладах охорони здоров'я зазначених локальних протоколів медичної допомоги (клінічних маршрутів пацієнта) при наданні медичної допомоги пацієнтам.

4. Державному підприємству "Державний експертний центр Міністерства охорони здоров'я України" (Талаєва Т.В.) забезпечити внесення медико-технологічних документів до реєстру медико-технологічних документів.

5. Контроль за виконанням цього наказу покласти на заступника Міністра Шафранського В.В.

Основною метою уніфікованого клінічного протоколу первинної, вторинної (спеціалізованої) та третинної (високоспеціалізованої) медичної допомоги (УКПМД) "Синдром Дауна" є створення єдиної комплексної та ефективної системи надання медичної допомоги пацієнтам із синдромом Дауна та їх родинам.

УКПМД розроблений на основі адаптованої клінічної настанови "Синдром Дауна", яка ґрунтується на принципах доказової медицини з урахуванням сучасних міжнародних рекомендацій, відображених у клінічних настановах - третинних джерелах, а саме:

1. "Clinical Report Health Supervision for Children With Down Syndrome" (2011).

2. Practice Guidelines for Communicating a Prenatal or Postnatal Diagnosis of Down Syndrome: Recommendations of the National Society of Genetic Counselors (2011).

3. Down Syndrome Health Care Guidelines: International Down Syndrome Medical Interest Group (2011).

4. Health Care Guidelines for People with Down Syndrome: European Down Syndrome Association (2011).

5. Screening for Down's syndrome: UK NSC Police recommendations 2011-2014. Model of Best Practice (2011).

6. Down Syndrome. Harold Chen (2014).

7. What are common treatments for Down syndrome? National Institutes of Health, USA (2015).

Ознайомитися з адаптованою клінічною настановою "Синдром Дауна" можна за посиланням http://www.dec.gov.ua/mtd/reestr.html.

За формою, структурою та методичними підходами щодо використання вимог доказової медицини УКПМД відповідає вимогам Методики розробки та впровадження медичних стандартів (уніфікованих клінічних протоколів) медичної допомоги на засадах доказової медицини, затвердженої наказом МОЗ України № 751 від 28 вересня 2012 року та зареєстрованої в Міністерстві юстиції України 29.11.2012 за № 2001/22313.

УКПМД розроблений мультидисциплінарною робочою групою, до якої увійшли представники різних медичних спеціальностей: лікарі загальної практики - сімейні лікарі, лікарі-педіатри, лікарі-психіатри, лікарі-психіатри дитячі, лікарі-неврологи, лікарі-неврологи дитячі, лікарі-генетики, лікарі-терапевти, лікарі-отоларингологи, лікарі-отоларингологи дитячі, лікарі-гематологи, лікарі-гематологи дитячі, а також інші спеціалісти, які надають медичну допомогу пацієнтам із синдромом Дауна.

Відповідно до ліцензійних вимог та стандартів акредитації у закладах охорони здоров'я (ЗОЗ) має бути наявний Локальний протокол медичної допомоги (ЛПМД), що визначає взаємодію структурних підрозділів ЗОЗ, медичного персоналу тощо (локальний рівень).

1.1. Діагноз: Синдром Дауна.

1.2. Код МКХ-10:Q.90. Синдром Дауна.

1.3. Протокол призначений для лікарів загальної практики - сімейних лікарів, лікарів-педіатрів дільничних, лікарів-терапевтів дільничних, лікарів-акушерів-гінекологів, лікарів-неонатологів, лікарів-генетиків, лікарів-неврологів, лікарів-кардіологів, лікарів-кардіоревматологів, лікарів-ендокринологів, лікарів-отоларингологів, лікарів-гастроентерологів, хірургів, ортопедів-травматологів, лікарів-офтальмологів, лікарів-психіатрів, лікарів-гематологів, лікарів-імунологів, лікарів-психологів (у тому числі дитячих).

1.4. Мета протоколу: організація надання спеціалізованої медичної допомоги особам із синдромом Дауна з моменту підозри або встановлення діагнозу на пренатальному та постнатальному етапі життя, зменшення смертності, поліпшення процесу соціалізації, зниження ступеня інвалідизації, підвищення якості життя та працездатності дорослих із синдромом Дауна.

1.5. Дата складання протоколу: жовтень 2015 року.

1.6. Дата перегляду протоколу: жовтень 2018 року.

1.7. Список та контактна інформація осіб, які брали участь у розробці протоколу:

Адреса для листування: Департамент стандартизації медичних послуг Державного підприємства "Державний експертний центр МОЗ України", м. Київ. Електронна адреса: medstandards@dec.gov.ua.

Електронну версію документа можна завантажити на офіційному сайті Міністерства охорони здоров'я України http://www.moz.gov.ua та на сайті http://www.dec.gov.ua.

Рецензенти:

1.8. Коротка епідеміологічна інформація

Частота народжуваності дітей з синдромом Дауна в середньому становить 1 випадок на 600 - 700 новонароджених. Згідно зі звітом Центру медичної статистики МОЗ України, щорічно реєструються 400 - 450 дітей із встановленим синдромом Дауна у віці до 1-го року. У 2014 році в Україні було зареєстровано 390 дітей з синдромом Дауна.

Протягом 2014 року в Україні встановлено статус інвалідів 4063 дітям до 17 років включно внаслідок синдрому Дауна. Розподіл в окремих вікових групах внаслідок синдрому Дауна становить: 0 - 2 роки - 857 осіб, 3 - 6 років - 1248 осіб, 7 - 14 років - 1649 осіб, 15 - 17 років - 309 осіб. Відомості щодо кількості осіб з синдромом Дауна старше 18-ти років в Україні відсутні.

Приблизно у 95% дітей синдром Дауна є спорадичним та зумовлений наявністю додаткової хромосоми 21 - регулярна трисомія 21. У приблизно 3 - 4% осіб з фенотипом синдрому Дауна додатковий хромосомний матеріал є результатом незбалансованої транслокації між хромосомою 21 та іншою акроцентричною хромосомою, зазвичай хромосомою 14. У решти 1 - 2% осіб з фенотипом синдрому Дауна присутня комбінація 2-х клітинних ліній: одна нормальна, а інша з трисомією 21. Цей тип порушення називають мозаїцизмом. Фенотипічні прояви синдрому Дауна не залежать від цитогенетичної форми захворювання, але ступінь фенотипічних та клінічних проявів може бути меншим у випадках мозаїчного каріотипу.

Особливості процесу надання медичної допомоги

Синдром Дауна - це хромосомна аномалія, що виникає через наявність "додаткових" копій генів у 21-й хромосомі, і може бути представлена трисомією 21, мейотичне нерозходження (код МКХ-10:Q90.0), трисомією 21, мозаїцизм (мітотичне нерозходження) (код МКХ-10:Q90.1), трисомією 21, транслокація (код МКХ-10:Q90.2). Відома велика кількість ускладнень, що можуть супроводжувати цей "поширений варіант геному людини". Кожна особа з синдромом Дауна має індивідуальну комбінацію тільки кількох з усіх можливих медичних, когнітивних і таких, що можуть бути пов'язані з цим синдромом, порушень.

Діти з синдромом Дауна можуть мати вроджені вади та анатомічні аномалії, що потребуватимуть відновного лікування згідно з відповідними медико-технологічними документами.

Дорослі з синдромом Дауна з високим рівнем функціонування здатні жити самостійно, створювати родину, керувати транспортним засобом та отримувати середню спеціальну та вищу освіту.

Усім вагітним жінкам, незалежно від віку, необхідно пропонувати пройти скринінг на виявлення синдрому Дауна у плода.

3.1. ДЛЯ ЗАКЛАДІВ, ЩО НАДАЮТЬ ПЕРВИННУ МЕДИЧНУ ДОПОМОГУ

3.2. ДЛЯ ЗАКЛАДІВ, ЩО НАДАЮТЬ ВТОРИННУ (СПЕЦІАЛІЗОВАНУ) МЕДИЧНУ ДОПОМОГУ

3.3. ДЛЯ ЗАКЛАДІВ, ЩО НАДАЮТЬ ТРЕТИННУ (ВИСОКОСПЕЦІАЛІЗОВАНУ) МЕДИЧНУ ДОПОМОГУ

3.3.1. Медико-генетичні центри та діагностичні центри науково-дослідних інститутів проводять пренатальну та постнатальну діагностику синдрому Дауна.

Відповідно до висновку медико-генетичного центру на пренатальному етапі за наявності інформованої згоди вагітної лікарем-акушером-гінекологом виробляється план ведення даної вагітності.

Постнатально підтверджений синдром Дауна є підставою розробляти план спостереження та реабілітації дитини з синдромом Дауна для лікарів загальної практики - сімейних лікарів/лікарів-терапевтів дільничних/лікарів-педіатрів дільничних відповідно до діагнозу.

3.3.2. Обласні перинатальні центри надають медичну допомогу вагітним із встановленим діагнозом у плоду синдрому Дауна відповідно до рішення про план ведення вагітності: переривання вагітності, при збереженні вагітності - у разі ускладнень під час вагітності, планування та ведення пологів.

3.3.3. Високоспеціалізовану амбулаторну та стаціонарну медичну допомогу дітям з синдромом Дауна у ЗОЗ, що надає третинну медичну допомогу, проводять згідно з відповідними медико-технологічними документами супутнього та поєднаного захворювання.

4.1. Консультування з виявлення синдрому Дауна

Під час консультування важливо відмічати, що ризик народження дитини з синдромом Дауна зростає зі збільшенням віку матері та батька на момент зачаття дитини. Вік матері вагітної на момент її народження також є одним із факторів ризику для виникнення синдрому Дауна, як і вік матері та батька.

На сучасному рівні діагностики підозра на синдром Дауна можлива як на постнатальному етапі, так і у пренатальному періоді за допомогою комплексного допологового обстеження. Консультування здійснюють лікар загальної практики - сімейний лікар, лікар-акушер-гінеколог, лікар-неонатолог, лікар-генетик або лікар-педіатр дільничний. Головною метою генетичного консультування у пренатальний період є надання родині інформації щодо можливостей, обсягів або результатів допологового обстеження. У разі пренатально встановленого діагнозу синдрому Дауна - забезпечення інформованого вибору вагітної стосовно можливостей репродуктивного вибору шляхом надання персоналізованої генетичної інформації, аналізу та обговорення того, як вагітна розуміє цю інформацію, пояснення всіх варіантів вибору та підготовки вагітної до наслідків її вільного та свідомого вибору.

4.2. Пренатальний скринінг

Пренатальний скринінг синдрому Дауна проводиться безвибірково. Головною метою пренатального скринінгу є формування серед вагітних жінок групи високого ризику народження дитини з хромосомною патологією, зокрема, синдромом Дауна, задля її подальшого скерування на інвазивну пренатальну діагностику.

Найбільш інформативним є поєднаний ультразвуковий та біохімічний скринінг 1 триместру у термінах 11 тижнів 2 дні - 13 тижнів 6 днів (КТР плода 45 - 82 мм). Скринінгове ультразвукове дослідження (УЗД) 1 триместру обов'язково включає оцінку анатомічних структур плода і двох ехографічних маркерів - комірцевого простору та кістки носа. В спеціалізованих ЗОЗ у ході ранньої ехографії також вимірюються додаткові маркери - кровоплин через тристулковий клапан і венозну протоку. УЗД стану плода проводиться фахівцем, який отримав у визначеному порядку спеціальну підготовку з пренатальної діагностики і відповідний сертифікат.

Біохімічними сироватковими маркерами синдрому Дауна у 1-му триместрі вагітності є:

- асоційований з вагітністю білок плазми РАРР-А (pregnancy associated plasma protein A);

- вільна b-субодиниця хоріонічного гонадотропіну людини (вільний b-ХГЛ).

Додатковим біохімічним маркером синдрому Дауна у 1 триместрі є:

- плацентарний фактор росту PIGF (placental growth factor).

Кінцевим обов'язковим результатом пренатального скринінгу є розрахунок індивідуального ризику жінки щодо хромосомних аномалій плода. Ризик розраховується на підставі віку матері, соматичного та родинного анамнезу, показників біохімічних та ультразвукових маркерів виключно за допомогою спеціалізованих комп'ютерних програм. Отриманий індивідуальний ризик порівнюється з граничним ризиком (cut-off), який за вибором може складати 1/150 - 1/250.

Пренатальний скринінг синдрому Дауна у 2-му триместрі вагітності проводиться вагітним жінкам, які вперше звернулися за медичною допомогою після 14-ти тижнів вагітності або з різних причин не проходили комбінований скринінг 1-го триместру. Терміни обстеження 14 - 20 тижнів (оптимальний строк 16 - 19 тижнів).

Біохімічними сироватковими маркерами синдрому Дауна у 2-му триместрі вагітності є: альфа-фетопротеїн (АФП); вільна b-субодиниця хоріонічного гонадотропіну людини; некон'югований естріол; інгібін А.

Біохімічний скринінг 2-го триместру може включати:

- АФП, вільний b-ХГ (подвійний тест);

- АФП, вільний b-ХГ, некон'югований естріол (потрійний тест);

- АФП, вільний b-ХГ, некон'югований естріол, інгібін А (квадро-тест).

Вимоги до проведення пренатального скринінгу 2-го триместру і розрахунку ризику аналогічні таким у 1 триместрі. Рекомендований граничний ризик- 1/250.

Вагітним жінкам із високим індивідуальним ризиком народження дитини з синдромом Дауна за даними пренатального скринінгу 1-го або 2-го триместрів рекомендується інвазивне дослідження задля визначення каріотипу плода (див. Розділ IV, п. 4.3). Самостійним показанням для призначення інвазивної діагностики у 2-му триместрі також є наявність ультразвукових маркерних ознак хромосомної патології або специфічних для синдрому Дауна вроджених вад розвитку.

Ступінь виявлення синдрому Дауна за результатами комбінованого пренатального скринінгу 1-го триместру вагітності становить від 90 до 95%, 2-го триместру вагітності - від 70 до 75%. Рівень хибно позитивних результатів пренатального скринінгу може коливатися від 2 до 5%.

4.3. Інвазивна пренатальна діагностика синдрому Дауна

Метою інвазивної пренатальної діагностики є верифікація діагнозу синдрому Дауна до народження дитини та виключення іншої хромосомної патології, не сумісної з життям.

До інвазивних методів обстеження відносяться: амніоцентез, плацентоцентез, кордоцентез або біопсія ворсин хоріону. Дослідження каріотипу плода проводиться традиційними цитогенетичними методами, або шляхом аналізу інтерфазної флуоресцентної гібридизації in situ (FISH-аналіз) для швидкого виявлення анеуплоїдії хромосом 13, 18, 21, X та Y. Неінвазивні методи пренатального цитогенетичного аналізу (визначення каріотипу по клітинах плода у крові матері) відносяться до скринінгових і потребують підтвердження діагнозу традиційним інвазивним дослідженням каріотипу.

Після одержання цитогенетичного висновку щодо наявності у плода синдрому Дауна необхідно обов'язкове медико-генетичне консультування родини (обох батьків), метою якого є, перш за все, всебічна підтримка батьків незалежно від їхнього рішення щодо продовження вагітності; визначення тактики подальшого обстеження, включаючи аналіз каріотипу, для прогнозу потомства в майбутньому.

4.4. Дії лікаря під час пренатального скринінгу

1. Обговоріть принципи і можливості скринуючих та діагностичних пренатальних обстежень, включаючи питання точності оцінки індивідуального ризику та ускладнень після інвазивних процедур, а також варіанти пренатального втручання. Програми скринінгу не слід розглядати як автоматичні "стандартні обстеження", що детально обговорюються тільки після одержання результатів.

2. Застосовуйте точний опис широкого спектру симптомів і потенційних проблем при синдромі Дауна, що є надзвичайно важливим для прийняття інформованого рішення батьками, які очікують народження дитини.

3. Запропонуйте джерела інформації та контакти організацій підтримки осіб з синдромом Дауна. Якщо родина обрала позитивний варіант вибору щодо вагітності, необхідно знову запропонувати ці контакти та джерела інформації (Додаток 1).

4.5. Алгоритм дій при пренатально встановленому синдромі Дауна

4.6. Інформація, яку надає лікар при обговоренні варіантів рішення стосовно вагітності після пренатальної діагностики синдрому Дауна

4.7. Повідомлення про підтвердження діагнозу синдрому Дауна батькам

У разі підозри синдрому Дауна після пологів необхідно надати матері змогу відновити сили після народження дитини та забезпечити присутність її партнера або людини, яка надаватиме їй підтримку, перед повідомленням діагнозу. Інформація повинна надаватися у приватній обстановці. Оптимальним є повідомлення цієї інформації лікарем, який контролював пологи, та лікарем-психологом. Лікарі повинні координувати надання інформації та забезпечувати приватне приміщення у лікарні для очікування на підтвердження діагнозу (Додатки 4, 6).

4.8. Найбільш суттєва інформація, що є необхідною для першого обговорення діагнозу синдрому Дауна лікаря з батьками

1. Синдром Дауна спричиняється додатковим генетичним матеріалом з хромосоми 21. Синдром Дауна можна підозрювати на основі фізичних рис, але діагноз підтверджується хромосомним аналізом.

2. Особи з синдромом Дауна мають різні ступені розумової відсталості від легкого до помірного.

3. Для дітей з синдромом Дауна характерні затримки у розвитку. Запровадження заходів раннього втручання, зокрема фізіотерапію, ерготерапію та регулярні заняття з логопедом.

4. 80% малюків з синдромом Дауна мають гіпотонію.

5. 50% малюків з синдромом Дауна мають одну або декілька вроджених аномалій: 40 - 60% дітей з синдромом Дауна мають вади серця та 12% таких дітей мають аномалії шлунково-кишкового тракту, що можуть потребувати хірургічного втручання. Для визначених ускладнень необхідно скерувати до відповідних спеціалістів.

6. Діти з синдромом Дауна мають більше спільного з іншими дітьми, ніж відмінного.

7. Виховання та догляд за дитиною з синдромом Дауна може потребувати більше часу, ніж з іншими здоровими дітьми.

8. Тривалість життя осіб з синдромом Дауна може становити більше 50-ти або 60-ти років.

9. Необхідно запропонувати інформацію про місцеві групи підтримки, організації сприяння, центри раннього втручання, друковані матеріали, довідкові брошури, книги, направлення до спеціаліста(-ів) за потребою.

10. Необхідно запропонувати можливість обговорити персональний ризик щодо майбутніх вагітностей.

4.9. Організація медичної допомоги пацієнтам з синдромом Дауна

Лікування залежить від фізичних та інтелектуальних потреб кожної людини, а також його або її особистих здібностей та обмежень. Особи з синдромом Дауна мають більші ризики розвитку медичних проблем і станів, ніж здорові особи. Багато з цих асоційованих станів можуть потребувати негайної допомоги з народження, періодичного лікування протягом усього дитинства і/або тривалого лікування протягом усього життя.

Діти, підлітки і дорослі з синдромом Дауна потребують регулярного медичного огляду згідно з графіком.

Лікарі загальної практики - сімейні лікарі/лікарі-педіатри дільничні/лікарі-терапевти дільничні повинні повідомити батькам/опікунам про дату наступного огляду (див. п. 4.11, Додаток 4).

Своєчасне лікування супутніх та поєднаних захворювань забезпечує більш якісний рівень соціалізації, зниження ступеня інвалідності, підвищення працездатності у дорослому житті, кращу якість життя тощо (Додаток 3).

4.10. Рекомендації з догляду за пацієнтами з синдромом Дауна за віковими групами

А. Неонатальний період і перший рік життя

1. Надання родині опису клінічних ознак; підтвердження клінічного діагнозу за допомогою каріотипування.

2. Оцінювання стану психічного здоров'я батьків стосовно адаптації до нової неочікуваної ситуації.

3. Звичайне обстеження новонародженої дитини; обстеження та оцінювання можливих проблем, які є поширеними в осіб з синдромом Дауна.

Нагальні питання: можливі вади розвитку серцево-судинної системи та шлунково-кишкового тракту з увагою до інших можливих прихованих анатомічних вад; клінічний аналіз крові; функціональні порушення щитовидної залози; труднощі з вигодовуванням; червоний рефлекс очного дна; порушення слуху. Повторні обстеження протягом першого року життя: функціональний зір, слух, функція щитовидної залози, зміни у вигодовуванні та динаміка росту. Часті інфекції та інші хронічні захворювання, які можуть потребувати додаткової уваги та направлення до спеціалістів.

4. Проведення обстеження для дітей першого року життя з вакцинуванням згідно з графіком, або, за необхідності, за індивідуальним графіком.

Б. Раннє дитинство (1 - 5 років)

1. Контроль росту та розвитку за відповідними стандартами (Додаток 2), контроль змін у вигодовуванні.

2. Контроль функціонування щитовидної залози, органів зору, слуху.

3. Симптоми, що потребують додаткової уваги: порушення сну, закріпи, нестабільність шийного відділу хребта, затримка розвитку моторики через знижений тонус м'язів тощо.

4. Формування мовних навичок може бути порушено через апраксію або дизартрію; обговорення можливостей альтернативних методів спілкування за допомогою мови знаків, обміну малюнками або інших засобів. При необхідності, направлення до лікаря-сурдолога.

В. Старший дитячий вік (5 - 13 років)

1. Контроль росту та розвитку відповідно до графіку (Додаток 2). Моніторинг функції щитовидної залози, слуху та зору щорічно.

2. Симптоми, що потребують уваги: порушення сну, закріпи, ураження шкіри, поведінкові розлади, труднощі у навчанні, розвитку пам'яті, комунікації.

3. Затримка розвитку мовлення може обмежувати комунікацію; слід розглянути альтернативне спілкування (мова знаків, обмін малюнками тощо).

4. Статева зрілість: гігієна, статеві відносини, вразливість до брутального поводження.

Г. Пубертатний період

1. Регулярне обстеження щитовидної залози, слуху та зору.

2. Проблемні аспекти: порушення сну, закріпи, проблеми зі шкірою, проблеми з поведінкою, дефіцит/затримка когнітивних навичок і комунікації, особливо при втраті набутих раніше навичок.

3. Розгляд і вирішення переймань та питань стосовно сексуальної поведінки.

4. Обговорення поведінкових змін та, за необхідності, направлення до лікаря-психолога.

Ґ. Дорослий вік

1. Регулярний контроль функції щитовидної залози, серцево-судинної системи та інших медичних проблем, які є поширеними при синдромі Дауна (закріпи, втрата ваги, порушення сну тощо), разом із наданням стандартного для дорослих догляду.

2. Зміни психічного стану здоров'я або когнітивних функцій слід оцінювати за допомогою комплексного медичного підходу. Деменція або слабоумство, спричинене хворобою Альцгеймера, може мати дещо підвищену поширеність серед дорослих з синдромом Дауна, але такий діагноз встановлюється методом виключення та має бути визнаний тільки після того, як усі інші можливі причини виключено. У більшості випадків втрата функції спричинена новими медичними порушеннями або зміною існуючих порушень, або змінами обставин та способу життя:

А) Сенсорні порушення (зір, слух);

Б) Серцеві порушення (наслідок попереднього порушення/корекції, нові проблеми);

В) Дисфункція щитовидної залози, інші автоімунні проблеми (целіакія);

Г) Депресія та/або тривожність є поширеною реакцією на емоційну травму, таку як смерть одного з батьків, відсутність братів і сестер, або на зміни у соціальному середовищі, особливо для осіб з обмеженою комунікацією.

4.11. Графік моніторингу стану здоров'я осіб з синдромом Дауна

4.12. Патологічні стани, що є характерними для синдрому Дауна

(Див. Додатки 3, 4)

4.13. При вчасній корекції серцево-судинних та шлунково-кишкових порушень середня тривалість життя осіб з синдромом Дауна не відрізняється від середньої тривалості життя у популяції.

40 - 60% дітей з синдромом Дауна мають вроджені вади серця та 12% таких дітей мають аномалії шлунково-кишкового тракту, що можуть потребувати хірургічного втручання. При синдромі Дауна 25% лейкозів діагностуються при народженні та складають 15% від усіх вроджених лейкозів. Ризик вродженого гіпотиреозу складає 1%. Близько 10% даної популяції шкільного віку вже мають некомпенсований гіпотиреоз. Поширеність збільшується з віком. Целіакія (непереносимість глютену) зустрічається у 13 разів частіше (6% при синдромі Дауна проти 0,43% у популяції) після введення прикорму до раціону дитини. Серед ортопедичних порушень частіше зустрічаються плоскостопість, деформація колінного суглобу, сколіоз та кіфоз, нестабільність суглобів. Особливої уваги потребує атлантоаксіальна (краніосакральна) нестабільність. Діти та дорослі з інтелектуальною недостатністю не завжди мають можливість достатньо пояснити, що саме їх турбує щодо стану порожнини рота. Це може призвести до недооцінки реальних розладів порожнини рота. При вроджених вадах серця, оскільки гіпертензія легеневої артерії при синдромі Дауна розвивається раніше, ніж у дітей без синдрому, належить розглянути хірургічне лікування якомога раніше. Серед аномалій шлунково-кишкового тракту частіше зустрічаються дуоденальний стеноз та атрезія ануса. Більш кардинальне та раннє хірургічне втручання покращують якість та тривалість життя.

До найбільш поширених характерних фізичних ознак належать гіпотонія м'язів, брахіцефалія, епікантусні складки, пласке перенісся, монголоїдний розріз очей, крапки Брашфілда, малий розмір ротової порожнини, малі вуха, шкірна складка на потилиці, єдина поперечна долонна борозна та короткий мізинець з клинодактилією, а також часто зустрічається глибокий надмірний проміжок між першим і другим пальцями стопи. Ступінь когнітивних порушень також варіює та може бути легким (рівень IQ від 50 до 70 балів), помірним (рівень IQ від 35 до 50 балів), а у деяких випадках тяжким (рівень IQ від 20 до 35 балів).

Низький зріст є характерним для більшості людей з синдромом Дауна. Деякі діти мають супутню та поєднану патологію. До них відносяться: вроджений порок серця, порушення сну (обструкція верхніх дихальних шляхів, апное, стридор або шуми при диханні), целіакія, проблеми з травленням, дефіцит гормонів щитовидної залози, гематологічні патології. Симптоматична допомога надається згідно з відповідними медико-технологічними документами.

Більшість дітей і дорослих з синдромом Дауна мають надмірну вагу. Тому інформація про індекс маси тіла також входить у перелік обов'язкових антропометричних показників для дітей з 2-х років для своєчасного виявлення ожиріння.

Сенсорні дефекти (порушення слуху та зору) можуть суттєво знизити ефективність будь-якої програми реабілітації, особливо у перший рік життя.

Статеве дозрівання відповідає загальній популяції. У дівчаток відмічається більш ранній початок регулярних менструацій. Фертильність у жінок збережена, але менопауза наступає раніше. Більшість чоловіків стерильні.

Розвиток психічних розладів не відрізняється від такого у дітей без синдрому Дауна.

Дівчаткам-підліткам проводиться рутинний гінекологічний огляд. За необхідності потрібно розглянути питання контрацепції.

У дорослих спостерігається постійне, хоч і варіативне, зниження інтелекту. Більшість дорослих з синдромом Дауна проходять фізіологічний процес старіння, що може відбуватися раніше, ніж у загальній популяції. В осіб з синдромом Дауна підвищений ризик захворіти на хворобу Альцгеймера.

4.14. Ранні втручання

Ранні втручання здійснюються в рамках спеціалізованих програм і ресурсів, які спеціалісти надають дуже маленьким дітям з синдромом Дауна та їх сім'ям.

4.15. Фізична терапія

Фізична терапія включає в себе заходи і вправи, які допомагають набувати рухові навички, підвищити м'язову силу і поліпшити поставу і рівновагу. Фізіотерапевт може також допомогти дитині з синдромом Дауна компенсувати фізичні проблеми, такі як слабкий м'язовий тонус, таким чином, щоб уникнути довгострокових проблем. Наприклад, фізіотерапевт може допомогти дитині відкоригувати ходіння, яке не буде призводити до больових відчуттів.

4.16. Корекція мовлення

Діти з синдромом Дауна часто починають говорити пізніше, ніж їх однолітки. У багатьох випадках діти з синдромом Дауна розуміють мову і намагаються спілкуватися ще до того, як зможуть вимовляти слова. Логопед може допомогти дитині використовувати альтернативні засоби спілкування, такі як мова жестів і картинки, до того часу, поки вона не навчиться говорити.

4.17. Трудотерапія

Трудотерапія допомагає знайти способи пристосувати повсякденні завдання та умови до потреб і можливостей людини. Цей тип терапії вчить навичкам самообслуговування, таким як прийом їжі, вдягання, письмо і використання комп'ютера. Трудотерапія сприяє поліпшенню повсякденної діяльності. У школі трудотерапія може допомогти підліткам визначитися з роботою, кар'єрою або навичками, які відповідають їх інтересам і здібностям.

4.18. Корекція коморбідних розладів психіки та поведінки

1 - 5% дітей з синдромом Дауна можуть потребувати допомоги лікарів-психіатрів дитячих у зв'язку з коморбідними психічними розладами, за умови, що IQ таких дітей вище 50. Спеціалізована дитяча психіатрична допомога надається переважно в амбулаторних умовах, за потреби в спеціалізованих дитячих психіатричних відділеннях багатопрофільних дитячих та психіатричних лікарень.

У пацієнтів з синдромом Дауна з IQ нижче 50 при наявності розладів психіки та поведінки передбачено надання невідкладної та паліативної психіатричної допомоги за місцем проживання, у закладах опіки та піклування, закладах, що надають паліативну допомогу. Надання такої допомоги не потребує госпіталізації дитини до психіатричного закладу.

4.19. Допоміжні пристрої: підсилювальні пристрої для слуху, окуляри для корекції зору, ортодонтичні конструкції, пов'язки, які допомагають рухатися, ортопедичне взуття тощо.

4.20. Вплив добавок амінокислот або препаратів, які впливають на діяльність головного мозку при синдромі Дауна, не було доведено.

На момент затвердження цього уніфікованого клінічного протоколу засоби матеріально-технічного забезпечення дозволені до застосування в Україні. При розробці та застосуванні локальних протоколів медичної допомоги (клінічних маршрутів пацієнтів) (далі - ЛПМД (КМП)) необхідно перевірити реєстрацію в Україні засобів матеріально-технічного забезпечення, що включаються до ЛПМД (КМП), та відповідність призначення лікарських засобів Інструкції для медичного застосування лікарського засобу, затвердженій Міністерством охорони здоров'я України. Державний реєстр лікарських засобів України знаходиться за електронною адресою http://www.drlz.kiev.ua/.

1. Для закладів, які надають первинну медичну допомогу

1.1. Кадрові ресурси

Лікар загальної практики - сімейний лікар, який має відповідний сертифікат та пройшов післядипломну підготовку в дворічній інтернатурі або на 6-місячному циклі спеціалізації; медична сестра загальної практики - сімейної медицини, лікар-педіатр дільничний, лікар-терапевт дільничний.

1.2. Матеріально-технічне забезпечення

Відповідно до табеля оснащення закладів охорони здоров'я, що надають первинну медичну допомогу.

2. Для закладів, які надають вторинну та третинну медичну допомогу

2.1. Кадрові ресурси

Лікарі: акушер-гінеколог, генетик, невролог, кардіолог, кардіоревматолог, хірург, ортопед-травматолог, офтальмолог, отоларинголог, психолог, логопед, ендокринолог, гастроентеролог, психіатр, імунолог, гематолог, стоматолог (у тому числі дитячі).

2.2. Матеріально-технічне забезпечення

Оснащення

Відповідно до табеля оснащення та установчих документів МОЗ України щодо умов діяльності лікарів закладів охорони здоров'я, що надають спеціалізовану та високоспеціалізовану медичну допомогу.

Спеціальне програмне забезпечення, обладнання та реагенти, які використовуються для пренатального скринінгу синдрому Дауна, повинні відповідати вимогам постанови Кабінету Міністрів України від 02.10.2013 № 754 "Про затвердження Технічного регламенту щодо медичних виробів для діагностики in vitro". Заклади, які займаються біохімічним скринінгом, незалежно від форми власності повинні проходити регулярний контроль якості і аудит у встановленому порядку.

Форма 025/о - Медична карта амбулаторного хворого (Форма 025/о), затверджена наказом МОЗ України від 14 лютого 2012 року № 110 "Про затвердження форм первинної облікової документації та інструкцій щодо їх заповнення, що використовуються у закладах охорони здоров'я незалежно від форми власності та підпорядкування", зареєстрованим в Міністерстві юстиції України 28 квітня 2012 року за № 661/20974.

Форма 030/о - Контрольна карта диспансерного нагляду (Форма 030/о), затверджена наказом МОЗ України від 14 лютого 2012 року № 110 "Про затвердження форм первинної облікової документації та інструкцій щодо їх заповнення, що використовуються у закладах охорони здоров'я незалежно від форми власності та підпорядкування", зареєстрованим в Міністерстві юстиції України 28 квітня 2012 року за № 661/20974.

Форма 112/о - Історія розвитку дитини (Форма 112/о), затверджена наказом МОЗ України від 28 липня 2014 року № 527 "Про затвердження форм первинної облікової документації та інструкцій щодо їх заповнення, що використовуються у закладах охорони здоров'я, які надають амбулаторно-поліклінічну допомогу населенню, незалежно від підпорядкування та форми власності", зареєстрованим в Міністерстві юстиції України 13 серпня 2014 року за № 959/25736.

6.1. Перелік індикаторів якості медичної допомоги

6.1.1. Наявність у лікаря загальної практики - сімейного лікаря/лікаря-педіатра дільничного/лікаря-терапевта дільничного локального протоколу ведення пацієнта з синдромом Дауна.

6.1.2. Відсоток пацієнтів, для яких лікарем загальної практики - сімейним лікарем отримано інформацію про медичний стан впродовж звітного періоду.

6.2. Паспорти індикаторів якості медичної допомоги

6.2.1. А) Наявність у лікаря загальної практики - сімейного лікаря / лікаря-педіатра дільничного / лікаря-терапевта дільничного локального протоколу ведення пацієнта з синдромом Дауна

Б) Зв'язок індикатора із затвердженими настановами, стандартами та протоколами медичної допомоги.

Індикатор ґрунтується на положеннях Уніфікованого клінічного протоколу первинної, вторинної (спеціалізованої) та третинної (високоспеціалізованої) медичної допомоги "Синдром Дауна".

В) Зауваження щодо інтерпретації та аналізу індикатора

Даний індикатор характеризує організаційний аспект запровадження сучасних медико-технологічних документів (ЛПМД) у регіоні. Якість медичної допомоги пацієнтам з синдромом Дауна, відповідність надання медичної допомоги вимогам ЛПМД, відповідність ЛПМД чинному УКПМД даним індикатором висвітлюватися не може, але для аналізу цих аспектів необхідне обов'язкове запровадження ЛПМД у закладах охорони здоров'я. Бажаний рівень значення індикатора:

2016 рік - 90%;

2017 рік та подальший період - 100%.

Г) Інструкція з обчислення індикатора

а) Організація (заклад охорони здоров'я), яка має обчислювати індикатор: структурні підрозділи з питань охорони здоров'я місцевих державних адміністрацій.

б) Дані надаються лікарями загальної практики - сімейними лікарями/лікарями-терапевтами дільничними/лікарями-педіатрами дільничними (амбулаторіями сімейної медицини, центрами первинної медико-санітарної допомоги), розташованими на території обслуговування, до структурних підрозділів з питань охорони здоров'я місцевих державних адміністрацій.

в) Дані надаються поштою, в тому числі електронною поштою.

г) Метод обчислення індикатора: підрахунок шляхом ручної обробки. Індикатор обчислюється структурними підрозділами з питань охорони здоров'я місцевих державних адміністрацій після надходження інформації від усіх лікарів загальної практики - сімейних лікарів/лікарів-терапевтів дільничних/лікарів-педіатрів дільничних (амбулаторій сімейної медицини, центрів первинної медико-санітарної допомоги), зареєстрованих на території обслуговування. Значення індикатора обчислюється як відношення чисельника до знаменника.

ґ) Знаменник індикатора складає загальна кількість лікарів загальної практики - сімейних лікарів/лікарів-терапевтів дільничних/лікарів-педіатрів дільничних (амбулаторій сімейної медицини, центрів первинної медико-санітарної допомоги), зареєстрованих у районі обслуговування. Джерелом інформації є звіт структурних підрозділів з питань охорони здоров'я місцевих державних адміністрацій, який містить інформацію про кількість лікарів загальної практики - сімейних лікарів/лікарів-терапевтів дільничних/лікарів-педіатрів дільничних (амбулаторій сімейної медицини, центрів первинної медико-санітарної допомоги), зареєстрованих на території обслуговування.

д) Чисельник індикатора складає загальна кількість лікарів загальної практики - сімейних лікарів/лікарів-терапевтів дільничних/лікарів-педіатрів дільничних (амбулаторій сімейної медицини, центрів первинної медико-санітарної допомоги), зареєстрованих у районі обслуговування, для яких задокументований факт наявності локального протоколу медичної допомоги пацієнту з синдромом Дауна (наданий екземпляр ЛПМД). Джерелом інформації є ЛПМД, наданий лікарем загальної практики - сімейним лікарем/лікарем-терапевтом дільничним/лікарем-педіатром дільничним (амбулаторією сімейної медицини, центром первинної медико-санітарної допомоги).

є) Значення індикатора наводиться у відсотках.

6.2.2. A) Відсоток пацієнтів, для яких лікарем загальної практики - сімейним лікарем отримано інформацію про медичний стан впродовж звітного періоду

Б) Зв'язок індикатора із затвердженими настановами, стандартами та протоколами медичної допомоги

Індикатор ґрунтується на положеннях Уніфікованого клінічного протоколу первинної, вторинної (спеціалізованої) та третинної (високоспеціалізованої) медичної допомоги "Синдром Дауна".

В) Зауваження щодо інтерпретації та аналізу індикатора

При аналізі індикатора слід уникати формального та необґрунтованого віднесення до чисельника індикатора тих пацієнтів, для яких не проводилося медичного огляду лікарем загальної практики - сімейним лікарем (амбулаторією сімейної медицини, центром первинної медико-санітарної допомоги) протягом звітного періоду. В первинній медичній документації мають бути задокументовані факти медичного огляду пацієнта.

Цільовий (бажаний) рівень значення індикатора на етапі запровадження УКПМД не визначається заради запобігання викривленню реальної ситуації внаслідок адміністративного тиску.

Г) Інструкція з обчислення індикатора

а) Організація (заклад охорони здоров'я), яка має обчислювати індикатор: лікар загальної практики - сімейний лікар (амбулаторія сімейної медицини, центр первинної медико-санітарної допомоги); структурні підрозділи з питань охорони здоров'я місцевих державних адміністрацій.

б) Дані надаються лікарями загальної практики - сімейними лікарями (амбулаторіями сімейної медицини, центрами первинної медико-санітарної допомоги), розташованими на території обслуговування, до структурних підрозділів з питань охорони здоров'я місцевих державних адміністрацій.

в) Дані надаються поштою, в тому числі електронною поштою.

г) Метод обчислення індикатора: підрахунок шляхом ручної обробки. За наявності автоматизованої технології закладу охорони здоров'я, в якій обробляються формалізовані дані щодо медичної допомоги в обсязі, що відповідає Медичній карті амбулаторного хворого ( форма 025/о) або Контрольній карті диспансерного нагляду ( форма 030/о) - автоматизована обробка.

Індикатор обчислюється лікарем загальної практики - сімейним лікарем (амбулаторією сімейної медицини, центром первинної медико-санітарної допомоги) шляхом ручного або автоматизованого аналізу інформації Медичних карт амбулаторного хворого ( форма 025/о) або Контрольних карт диспансерного нагляду ( форма 030/о).

Індикатор обчислюється структурними підрозділами з питань охорони здоров'я місцевих державних адміністрацій після надходження від всіх лікарів загальної практики - сімейних лікарів (амбулаторій сімейної медицини, центрів первинної медико-санітарної допомоги), зареєстрованих в регіоні обслуговування, інформації щодо загальної кількості пацієнтів лікаря загальної практики - сімейного лікаря (амбулаторії сімейної медицини), з синдромом Дауна, а також тих з них, для яких наведена інформація про медичний стан пацієнта впродовж звітного періоду.

Значення індикатора обчислюється як відношення чисельника до знаменника та наводиться у відсотках.

ґ) Знаменник індикатора складає загальна кількість пацієнтів, які перебувають під диспансерним наглядом у лікаря загальної практики - сімейного лікаря (амбулаторії сімейної медицини, центру первинної медико-санітарної допомоги), з синдромом Дауна.

Джерелом інформації є:

Медична карта амбулаторного хворого ( форма 025/о);

Історія розвитку дитини ( форма 112/о);

Контрольна карта диспансерного нагляду ( форма 030/о).

д) Чисельник індикатора складає загальна кількість пацієнтів лікаря загальної практики - сімейного лікаря (амбулаторії сімейної медицини, центру первинної медико-санітарної допомоги) з синдромом Дауна, для яких наведена інформація про медичний стан пацієнта із зазначенням відсутності або наявності повторних загострень захворювання.

Джерелом інформації є:

Медична карта амбулаторного хворого ( форма 025/о);

Історія розвитку дитини ( форма 112/о);

Контрольна карта диспансерного нагляду ( форма 030/о).

є) Значення індикатора наводиться у відсотках.

1. Адаптована клінічна настанова, заснована на доказах "Синдром Дауна".

2. Наказ МОЗ України від 30.03.2015 р. № 183 "Про затвердження сьомого випуску Державного формуляра лікарських засобів та забезпечення його доступності".

3. Наказ МОЗ України від 27.12.2013 № 1150 "Про затвердження Примірного табеля матеріально-технічного оснащення Центру первинної медичної (медико-санітарної) допомоги та його підрозділів".

4. Постанова Кабінету Міністрів України від 02.10.2013 № 754 "Про затвердження Технічного регламенту щодо медичних виробів для діагностики in vitro".

5. Наказ МОЗ України від 28.09.2012 № 751 "Про створення та впровадження медико-технологічних документів зі стандартизації медичної допомоги в системі Міністерства охорони здоров'я України", зареєстрований в Міністерстві юстиції України 29.11.2012 за № 2001/22313.

6. Наказ МОЗ України від 14.02.2012 № 110 "Про затвердження форм первинної облікової документації та інструкцій щодо їх заповнення, що використовуються у закладах охорони здоров'я незалежно від форми власності та підпорядкування", зареєстрований в Міністерстві юстиції України 28.04.2012 за № 661/20974.

7. Наказ МОЗ України від 31.10.2011 № 739 "Про затвердження табелів оснащення медичною технікою та виробами медичного призначення структурних підрозділів консультативно-діагностичного центру".

8. Наказ МОЗ України від 31.10.2011 № 734 "Про затвердження табелів оснащення медичною технікою та виробами медичного призначення структурних підрозділів лікарні планового лікування".

9. Наказ МОЗ України від 02.03.2011 № 127 "Про затвердження примірних табелів оснащення медичною технікою та виробами медичного призначення центральної районної (районної) та центральної міської (міської) лікарень".

10. Наказ МОЗ України від 28.10.2002 № 385 "Про затвердження переліків закладів охорони здоров'я, лікарських, провізорських посад та посад молодших спеціалістів з фармацевтичною освітою у закладах охорони здоров'я", зареєстрований Міністерством юстиції 12.11.2002 за № 892/7180.

11. Наказ МОЗ України та НАМН України від 31.12.2003 № 641/84 "Про удосконалення медико-генетичної допомоги в Україні".

12. Наказ МОЗ України від 23.02.2000 № 33 "Про штатні нормативи та типові штати закладів охорони здоров'я".