Відповідно до статті 35-2 Закону України "Основи законодавства України про охорону здоров’я", пункту 8 Положення про Міністерство охорони здоров’я України, затвердженого постановою Кабінету Міністрів України від 25 березня 2015 року № 267 (у редакції постанови Кабінету Міністрів України від 24 січня 2020 року № 90), підпункту 4 пункту 2 Завдань і заходів з виконання Державної соціальної програми "Національний план дій щодо реалізації Конвенції ООН про права дитини" на період до 2021 року, наведених у додатку 2 до Державної соціальної програми "Національний план дій щодо реалізації Конвенції ООН про права дитини" на період до 2021 року, затвердженої постановою Кабінету Міністрів України від 30 травня 2018 року № 453, пункту 36 Порядку здійснення заходів щодо забезпечення розвитку системи екстреної медичної допомоги у 2021 році, затвердженого постановою Кабінету Міністрів України від 09 березня 2021 року № 339, з метою вчасної діагностики та призначення належного лікування, зменшення рівня інвалідизації дитячого населення країни НАКАЗУЮ:

1. Затвердити такі, що додаються:

1) Перелік захворювань, що включені допрограми розширеного неонатального скринінгу;

2) Порядок проведення розширеного неонатального скринінгу;

3) Критерії відбору установ державної та/або комунальної власності, які виконують функції регіонального центру неонатального скринінгу;

4) Критерії відбору установи державної та/або комунальної власності, яка виконує функції експертного центру неонатального скринінгу.

2. Керівникам структурних підрозділів з питань охорони здоров’я обласних та Київської міської державних адміністрацій забезпечити проведення розширеного неонатального скринінгу відповідно до Порядку, затвердженого цим наказом.

3. Організаційно-методичну, експертно-діагностичну та контрольно-аналітичну функції в лабораторному забезпеченні та клінічному супроводі скринінгу новонароджених покласти на експертний центр неонатального скринінгу.

4. Установити, що для дітей, народжених в період з 17 жовтня 2022 року по 17 листопада 2022 року, результати дослідження первинного зразка крові на галактоземію І типу та біотинідазну недостатність мають бути отримані протягом 30 днів з дня забору зразків крові. Результати підтверджуючої діагностики - до 10 днів з дня повторного забору зразків крові.

5. Директорату медичного забезпечення (Чарухову А.С.) забезпечити подання цього наказу у встановленому законодавством порядку на державну реєстрацію до Міністерства юстиції України.

6. Контроль за виконанням цього наказу покласти на першого заступника Міністра Комаріду О.О.

7. Цей наказ набирає чинності з дня його офіційного опублікування.

1. Адреногенітальний синдром.

2. Біотинідазна недостатність.

3. Вроджений гіпотиреоз.

4. Галактоземія І типу.

5. Глютарова ацидурія I типу.

6. Глютарова ацидурія II типу.

7. Дефіцит середньоланцюгової ацил-КоА-дегідрогенази (MCAD).

8. Дефіцит довголанцюгової гидроксіацил-КоА-дегідрогенази (LCНAD).

9. Дефіцит дуже довголанцюгової ацил-КоА-дегідрогенази (VLCAD).

10. Дефіцит трифункціонального білка.

11. Дефіцит HMG-ліази.

12. Ізовалеріанова ацидурія.

13. Лейциноз (хвороба "кленового сиропу").

14. Метілмалонова ацидурія.

15. Муковісцидоз.

16. Первинний карнітиновий дефіцит.

17. Пропіонова ацидурія.

18. Спінальна м’язова атрофія.

19. Тирозинемія I типу.

20. Тяжкий комбінований імунодефіцит (SCID).

21. Фенілкетонурія та інші гіперфенілаланінемії.

1. Цей Порядок визначає механізм проведення скринінгу (далі - скринінг) з метою відпрацювання організаційно-методичних заходів та оптимальних граничних рівнів скринінгових показників для забезпечення доклінічної діагностики та подальшого спостереження/лікування дитини та розроблений відповідно до статті 35-2 Закону України "Основи законодавства про охорону здоров’я", та Державної соціальної програми "Національний план дій щодо реалізації Конвенції ООН про права дитини" на період до 2021 року, затвердженої постановою Кабінету Міністрів України від 30 травня 2018 року № 453, з метою ранньої діагностики та вчасного призначення належного лікування, зменшення рівня інвалідизації дитячого населення країни.

2. Взяття зразків крові для скринінгу здійснюється новонародженим, які досягли гестаційного віку 32 тижні у терміни 48-72 години життя.

Особливі умови взяття крові на проведення розширеного неонатального скринінгу:

1) у передчасно народжених немовлят з гестаційним віком 22-32 тижнів:

первинне взяття зразків крові при постконцепційному віці 31-32 тижні здійснюється за умови стабільного стану пацієнта. При отриманні дитиною парентерального харчування (внутрішньовенних розчинів амінокислот та ліпідів), компонентів крові, забір зразків крові проводиться не раніше, ніж через три доби після відміни вказаних розчинів та після трансфузії компонентів крові. У фільтрувальному тест-бланку обов’язково вказується ця інформація. Співставляти об’єм зразків крові, який беруть у дитини, з її станом (масою, основним захворюванням, рівнем гемоглобіну тощо) для того, щоб взяття крові не погіршило стан дитини. Не намагатися обов’язково заповнювати всі плями фільтрувального тест-бланку, достатньо буде однієї чи кілька плям, але в обох касетах. У фільтрувальному тест-бланку вказати причину незаповнення всіх плям;

вторинне взяття зразків крові здійснюється при постконцепційному віці 36 тижнів або при підготовці дитини до її виписки зі стаціонару (за 2-3 дні до запланованої виписки). Заповнювати обов’язково всі плями фільтрувального тест-бланку;

2) у передчасно народжених немовлят з гестаційним віком 33-36 тижнів:

первинне взяття зразків крові проводиться якщо стан дитини стабільний, то взяття зразків крові проводиться у терміни 48-72 години життя. За умови заповнення всіх плям, повторного скринінгу дитина не потребує. У разі незаповнення всіх плям фільтрувального тест-бланку, дитина потребує повторного скринінгу. У фільтрувальному тест-бланку обов’язково вказується причина незаповнення всіх плям;

якщо стан дитини нестабільний (шок, крововтрата, тощо), то первинне взяття зразків крові проводиться відразу після стабілізації стану. При отриманні дитиною парентерального харчування (внутрішньовенних розчинів амінокислот та ліпідів), компонентів крові, забір зразків крові проводиться не раніше, ніж через три доби після відміни вказаних розчинів та проведення трансфузії компонентів крові. У фільтрувальному тест-бланку обов’язково вказується ця інформація. У разі незаповнення всіх плям фільтрувального тест-бланку, дитина потребує повторного скринінгу. У фільтрувальному тест-бланку обов’язково вказується причина незаповнення всіх плям;

вторинне взяття зразків крові проводиться при підготовці дитини до її виписки із стаціонару (за 2-3 дні до запланованої виписки). Заповнювати обов’язково всі плями фільтрувального тест-бланку;

3) у доношених новонароджених в нестабільному стані (шок, крововтрата, анемія, асфіксія з лікувальною гіпотермією тощо) первинне взяття зразків крові проводиться після стабілізації стану дитини. При отриманні дитиною парентерального харчування (внутрішньовенних розчинів амінокислот та ліпідів), компонентів крові забір зразків крові проводиться не раніше, ніж через три доби після відміни вказаних розчинів та проведеної трансфузії компонентів крові. У фільтрувальному тест-бланку вказується ця інформація, причина відтермінування, а також причина незаповнення всіх плям.

Вторинне взяття зразків крові проводиться при підготовці дитини до її виписки із стаціонару. Заповнювати обов’язково всі плями фільтрувального тест-бланку.

Якщо є складність набрати весь об’єм зразків крові у передчасно народженої дитини, допускається відправлення на дослідження меншої кількості плям на фільтрувальному тест-бланку (від однієї). Це має бути якісно просочена пляма та, при цьому, обов’язково необхідно заповнити увесь фільтрувальний тест-бланк, вказуючи причину недостатньої кількості плям.

В разі забору зразка крові за особливих умов, зазначених у цьому пункті, результати дослідження мають бути отримані не пізніше 10 днів після дня забору зразка крові.

3. Взяття зразків крові для скринінгу здійснюється за наявності інформованої згоди одного з батьків або законного представника дитини щодо проведення неонатального скринінгу за формою згідно з додатком 1 до цього Порядку.

4. Для взяття крові використовується фільтрувальний тест-бланк, який має свій унікальний номер із штрих-кодом або QR-кодом та інформаційну форму для внесення відомостей про новонародженого. Інформаційна форма повинна обов’язково містити таку інформацію:

прізвище, власне ім’я, по батькові (за наявності) одного з батьків / законних представників дитини;

місце проживання/перебування (зазначити адресу: область, район, місто/село/селище, вулиця, будинок, квартира);

телефон батьків;

найменування медичного закладу;

дата та час народження;

дата та час забору крові;

дата та час направлення;

стать;

доношений/недоношений;

термін гестації на дату пологів;

вага при народженні;

зразок перший/повторний;

клінічні дані: ВВР, жовтяниця, асфіксія;

інфузії, трансфузії (із зазначенням дати проведення та препарату);

прізвище, власне ім’я, по батькові (за наявності) відповідального за взяття зразка крові та заповнення форми медичного працівника.

Інформаційна форма повинна бути заповнена державною мовою, чітко, розбірливо, із заповненням усіх розділів.

5. Процедура взяття крові новонародженого на фільтрувальний тест-бланк здійснюється відповідно до алгоритму, наведеному у додатку 2 до цього Порядку.

6. Фільтрувальний тест-бланк із зразком крові новонародженого направляється до регіонального центру, який здійснює лабораторне дослідження за програмою розширеного неонатального скринінгу (далі - програма неонатального скринінгу) згідно з територіальним розподілом, у термін не пізніше 24 годин після забору крові.

7. Пологовий стаціонар в межах проведення скринінгу:

організовує взяття крові усім новонародженим, окрім мертвонароджених, у визначений у пункті 2 цього розділу термін із дотриманням процедури, передбаченої пунктами 3-5 цього розділу;

вносить до Реєстру медичних записів, записів про направлення та рецептів (далі - Реєстр) в електронній системі охорони здоров’я запис про направлення з метою замовлення лабораторного дослідження;

організовує відправлення підготовлених зразків крові до регіонального центру, який здійснює лабораторне дослідження зразків крові згідно з територіальним розподілом, у термін, визначений у пункті 6 цього розділу;

вносить інформацію про взяття/невзяття крові новонародженого для проведення скринінгу до форми первинної облікової документації № 097/о "Медична карта новонародженого № ____", затвердженої наказом Міністерства охорони здоров’я України від 21 січня 2016 року № 29, зареєстрованим в Міністерстві юстиції України 12 лютого 2016 року за № 230/28360;

вносить інформацію про взяття/невзяття крові новонародженого для проведення скринінгу у виписку з карти розвитку новонародженого у разі виписки або переведення новонародженого за медичними показаннями до іншого закладу охорони здоров’я.

8. У дітей, народжених поза межами пологового стаціонару, а також у випадках, якщо дитину виписують з пологового стаціонару раніше другої доби або у разі переведення новонародженого за медичними показаннями до іншого закладу охорони здоров’я, взяття зразка крові у зазначений у пункті 2 цього розділу термін організовується дитячим лікувально-діагностичного центром, відділенням неонатологічного профілю або центром первинної медико-санітарної допомоги за місцем фактичного проживання дитини.

9. Дитячий лікувально-діагностичний центр / відділення неонатологічного профілю / центр первинної медико-санітарної допомоги в межах проведення скринінгу:

виявляють дітей, народжених поза межами пологового стаціонару, або тих, у яких у виписці з пологового стаціонару зафіксовано невзяття зразка крові для скринінгу, і направляють на взяття крові таким новонародженим в умовах пологового стаціонару або медико-генетичного закладу, який є відповідальним координатором неонатального скринінгу в регіоні, у визначений у пункті 2 цього розділу термін;

направляють для повторного взяття крові в умовах медико-генетичного закладу, який є відповідальним координатором неонатального скринінгу в регіоні, у наступних випадках:

передчасно народжених дітей - при досягненні 36 тижнів гестаційного віку;

хворих дітей, які перебувають на стаціонарному лікуванні більше 1 місяця - у віці 1 місяця;

вносять інформацію щодо взаємодії з пацієнтом до Реєстру.

10. Заклади охорони здоров’я, які виконують функції регіонального центру неонатального скринінгу згідно з територіальним розподілом:

організовують проведення дослідження отриманих зразків крові визначених регіонів за програмою неонатального скринінгу відповідно до нормативних документів;

контролюють дотримання процедури взяття та термінів відправлення зразків крові пологовими стаціонарами та іншими закладами охорони здоров’я визначених цим наказом регіонів;

вносять медичні записи про результати проведення лабораторних досліджень зразка крові до Реєстру;

надають письмову інформацію про позитивні результати скринінгу протягом 24 годин після їх отримання до медико-генетичного закладу, який є відповідальним координатором неонатального скринінгу (далі - відповідальний координатор скринінгу) у регіоні відповідно до додатку 4 до цього Порядку;

11. Медико-генетичні заклади, які є відповідальними координаторами скринінгу у регіонах:

вносять до Реєстру запис про направлення з метою замовлення лабораторного дослідження зразка крові, в разі забору крові поза межами пологового стаціонару;

контролюють дотримання процедури взяття та додержанням термінів відправлення зразків крові пологовими стаціонарами та іншими закладами охорони здоров’я у регіоні;

організовують проведення клінічного огляду новонародженого при отриманні від лабораторії інформації про аномальні показники при первинному дослідженні за програмою неонатального скринінгу у визначені цим Порядком терміни;

організовують проведення повторного забору крові у відділенні неонатологічного профілю або дитячому лікувально-діагностичному центрі, або центрі первинної медико-санітарної допомоги та контролюють за вчасним відправленням повторного зразка крові до лабораторії, яка здійснює лабораторне дослідження зразків крові згідно територіального розподілу або до експертного центру неонатального скринінгу для диференційної діагностики і підтвердження діагнозу у випадках позитивного результату скринінгу;

вносять до Реєстру запис про направлення з метою замовлення повторного лабораторного дослідження зразка крові;

контролюють результати повторного дослідження показників за програмою неонатального скринінгу і, в разі повторного виявлення аномальних показників, вносять до Реєстру медичний запис про медичний огляд, надання консультації або лікування, у тому числі за результатами надання первинної медичної допомоги з зазначенням відповідного попереднього діагнозу;

направляють для проведення комплексного клініко-лабораторного обстеження відповідно до клінічного протоколу при отриманні від лабораторії інформації про позитивний результат скринінгу. В разі неможливості забезпечити дотримання вимог клінічного протоколу щодо підтверджуючої діагностики за місцем проживання, направляють новонародженого або зразок крові для здійснення експертної диференційної діагностики до експертного центру неонатального скринінгу;

в разі здійснення підтверджуючої діагностики за місцем проживання, направляють результати комплексного клініко-лабораторного обстеження до експертного центру неонатального скринінгу для експертної оцінки діагностичного процесу для комісійного визначення тактики лікування;

надають повідомлення лікарю-педіатру, лікарю-педіатру дільничому за місцем спостереження новонародженого, лікувально-діагностичного центру або центру первинної медико-санітарної допомоги за місцем проживання новонародженого про позитивний результат скринінгу на вроджений гіпотиреоз або адреногенітальний синдром з метою скерування на консультацію до лікаря-ендокринолога дитячого або госпіталізацію до обласної (міської) дитячої лікарні для диференційної діагностики та визначення тактики лікування;

здійснюють диспансерне спостереження виявлених пацієнтів (окрім пацієнтів хворих на вроджений гіпотиреоз або адреногенітальний синдром) та контроль за виконанням рекомендацій експертного центру неонатального скринінгу.

12. Експертний центр неонатального скринінгу:

організовує проведення експертного клініко-лабораторного обстеження та визначення тактики лікування зазначених у розділі І захворювань у новонародженого;

вносить до Реєстру відповідні медичні записи та направляє письмову інформацію про підтвердження/скасування діагнозу до медико-генетичного закладу, який є відповідальним координатором скринінгу у відповідному регіоні;

надає рекомендації щодо диспансерного спостереження з підтвердженим діагнозом до медико-генетичного закладу, який є відповідальним координатором неонатального скринінгу у відповідному регіоні;

забезпечує методичний супровід та контроль за організацією та здійсненням проведення лабораторних досліджень за програмою неонатального скринінгу в регіональних медичних закладах;

аналізує результати функціонування системи неонатального скринінгу в Україні та надає пропозицій щодо її оптимізації та удосконалення.

13. Лабораторії, які здійснюють лабораторні дослідження за програмою неонатального скринінгу, вносять медичні записи про результати проведення лабораторних, функціональних, рентгенологічних та інших спеціальних досліджень щодо всіх до Реєстру.

В разі позитивного результату скринінгу додатково надсилають письмову інформацію до медико-генетичного закладу, який є відповідальним координатором скринінгу у відповідному регіоні.

1. Скринінг на АГС ґрунтується на визначенні рівня 17гідроксипрогестерону (масова концентрація) в сухій краплі крові флюорометричним методом (далі - 17-ОПГ).

2. Всі зразки, в яких при первинному однократному досліджені виявлено підвищення рівня 17-ОПГ вище 20 нг/мл, повинні бути досліджені повторно в тій самій краплі крові в дублікаті.

3. Результат скринінгу трактується як позитивний, якщо при двократному тестуванні зразка рівень 17-ОНП становить:

у доношених більше або дорівнює 20 нг/мл;

у терміні 33-36 тижнів гестації більше або дорівнює 40 нг/мл;

у терміні 23-32 тижні гестації більше або дорівнює 65 нг/мл.

4. При рівні 17-ОПГ більше або дорівнює 60 нг/мл завідувач дитячої поліклініки, а у пілотних регіонах завідувач центру первинної медичної (медико-санітарної) допомоги протягом 48 годин з моменту отримання від медико-генетичного закладу охорони здоров’я, який є відповідальним координатором скринінгу у регіоні, повідомлення про позитивний результату скринінгу, забезпечує негайне направлення дитини на консультацію до лікаря-ендокринолога дитячого або її госпіталізацію до обласної (міської) дитячої лікарні для уточнення діагнозу АГС.

5. За наявності клінічних симптомів захворювання лікування призначають негайно.

6. При рівні 17-ОПГ від 20 до 60 нг/мл і відсутності клінічних проявів АГС завідувач дитячої поліклініки, а у пілотних регіонах завідувач центру первинної медичної (медико-санітарної) допомоги у дводенний термін з моменту отримання від медико-генетичного закладу охорони здоров’я, який є відповідальним координатором скринінгу у регіоні, повідомлення про позитивний результат скринінгу, забезпечує планове направлення дитини на консультацію до лікаря-ендокринолога дитячого або її госпіталізацію до обласної (міської) дитячої лікарні для диференційної діагностики АГС та визначення тактики лікування.

7. Підтвердження діагнозу та призначення відповідного лікування здійснюють згідно з наказом Міністерства охорони здоров’я України від 27 квітня 2006 року № 254 "Про затвердження протоколів надання медичної допомоги дітям за спеціальністю "Дитяча ендокринологія" та іншими нормативними документами.

8. Результати дослідження первинного зразка крові необхідно отримувати до 9-10 дня життя дитини, результати підтверджуючої діагностики - до 20-21 дня життя дитини.

1. Скринінг на муковісцидоз ґрунтується на визначенні рівня імунореактивного трипсину (Трипсиноген I вільний (масова концентрація)) в сухій краплі крові флюорометричним методом (далі - ІРТ) і проводиться у два етапи.

2. На І етапі скринінгу на муковісцідоз всі зразки, в яких при первинному однократному досліджені виявлено рівень ІРТ більше або дорівнює 60 нг/мл, повинні бути досліджені повторно в тій самій краплі крові в дублікаті.

3. Якщо рівень ІРТ після повторного дослідження залишається більше або дорівнює 65 нг/мл, вимірюють рівень ІРТ у повторно (відповідно до п.10-12 розділу І) взятому зразку крові, отриманому не пізніше, ніж на 28-у добу життя дитини.

4. Якщо у повторно отриманому зразку крові рівень ІРТ більше або дорівнює ніж 65 нг/мл, цей зразок використовується для ІІ етапу скринінгу - проводиться ДНК-аналіз розповсюджених мутацій в гені CFTR. В тих випадках, коли таке дослідження не може бути проведене за місцем проведення скринінгу, зразки направляються у ДЗ "Референс-центр з молекулярної діагностики МОЗ України".

5. Медико-генетичний заклад, який є відповідальним координатором скринінгу у регіоні, при отриманні повідомлення про позитивний результат скринінгу, направляє дитину до експертного центру з муковісцидозу для проведення експертної диференційної діагностики та визначення тактики лікування.

6. Підтвердження діагнозу муковісцидоз та призначення відповідного лікування здійснюють згідно з наказом Міністерства охорони здоров’я України від 15 липня 2016 року № 723 "Про затвердження та впровадження медико-технологічних документів зі стандартизації медичної допомоги при муковісцидозі" та іншими нормативними документами.

7. У сумнівних та складних для діагностики випадках дітей направляють до експертного центру неонатального скринінгу для проведення експертної диференційної діагностики та визначення тактики лікування.

1. Скринінг на фенілкетонурію та інші гіперфенілаланінемії ґрунтується на визначенні рівня фенілаланіну (масова концентрація) в сухій краплі крові флюорометричним методом.

2. Всі зразки, в яких при первинному однократному дослідженні виявлено підвищення рівня фенілаланіну вище 2 мг%, повинні бути досліджені повторно в тій самій краплі крові в дублікаті.

3. Якщо рівень фенілаланіну після повторного дослідження залишається вищим, ніж 2 мг%, вимірюють рівень фенілаланіну у повторно (відповідно до п.10-12 розділу І) взятому зразку крові.

4. Якщо у другому зразку рівень фенілаланіну більше або дорівнює ніж 2 мг% - результат скринінгу вважається позитивним.

5. Медико-генетичний заклад, який є відповідальним координатором скринінгу у регіоні, при отриманні повідомлення про позитивний результат скринінгу, організовує комплексне клініко-лабораторне обстеження дитини для підтвердження діагнозу фенілкетонурія, диференційної діагностики інших гіперфенілаланінемій та призначення відповідного лікування. В тих випадках, коли ДНК аналіз розповсюджених мутацій в гені PAH не може бути проведений за місцем проживання, зразки направляються у ДЗ "Референс-центр з молекулярної діагностики МОЗ України".

6. У сумнівних та складних для діагностики випадках дітей направляють до експертного центру неонатального скринінгу для проведення експертної диференційної діагностики та визначення тактики лікування.

7. Підтвердження діагнозу фенілкетонурія, диференційна діагностика інших гіперфенілаланінемій та призначення відповідного лікування здійснюють згідно з наказом Міністерства охорони здоров’я України від 19 листопада 2015 року № 760 "Про затвердження та впровадження медико-технологічних документів зі стандартизації медичної допомоги при фенілкетонурії" та іншими нормативними документами.

8. Результати дослідження первинного зразка крові необхідно отримувати до 9-10 дня життя дитини, результати підтверджуючої діагностики - до 20-21 дня життя дитини.

1. Скринінг на вроджений гіпотиреоз ґрунтується на визначенні рівня тиреотропного гормону (одиниці/об’єм) в сухій краплі крові флюорометричним методом (далі - ТТГ).

2. Всі зразки, в яких при первинному однократному досліджені виявлено підвищення рівня ТТГ вище 20 мМО/л, повинні бути досліджені повторно в тій самій краплі крові в дублікаті.

3. Результат скринінгу трактується як позитивний, якщо при двократному тестуванні зразка рівень ТТГ більше або дорівнює 20 мМО/л. Завідувач дитячої поліклініки, а у пілотних регіонах завідувач центру первинної медичної (медико-санітарної) допомоги протягом 48 годин з моменту отримання від медико--генетичного закладу, який є відповідальним координатором скринінгу у регіоні, повідомлення про позитивний результат скринінгу, забезпечує негайне направлення дитини на консультацію до лікаря-ендокринолога дитячого або її госпіталізацію до обласної (міської) дитячої лікарні для уточнення діагнозу вродженого гіпотиреозу.

4. За наявності клінічних симптомів захворювання лікування призначають негайно.

5. Підтвердження діагнозу та призначення відповідного лікування здійснюють згідно з наказом Міністерства охорони здоров’я України від 27 квітня 2006 року № 254 "Про затвердження протоколів надання медичної допомоги дітям за спеціальністю "Дитяча ендокринологія" та іншими нормативними документами.

6. Результати дослідження первинного зразка крові необхідно отримувати до 9-10 дня життя дитини, результати підтверджуючої діагностики - до 20-21 дня життя дитини.