Порядок проведення розширеного неонатального скринінгу

ЗАТВЕРДЖЕНО

Наказ Міністерства охорони здоров'я України

01 жовтня 2021 року № 2142

Зареєстровано

в Міністерстві юстиції України

29 жовтня 2021 р. за № 1404/37026

ПОРЯДОК

проведення розширеного неонатального скринінгу

( заголовок у редакції наказу Міністерства охорони здоров'я України від 09.06.2022 р. № 991, враховуючи зміни, внесені наказом Міністерства охорони здоров'я України від 28.06.2022 р. № 1115 ) ( Із змінами і доповненнями, внесеними наказами Міністерства охорони здоров'я України від 9 червня 2022 року № 991 ( враховуючи зміни, внесені наказом Міністерства охорони здоров'я України від 28 червня 2022 року № 1115 ), від 13 жовтня 2022 року № 1867 ( враховуючи зміни, внесені наказом Міністерства охорони здоров'я України від 18 жовтня 2022 року № 1883 ) ( У тексті Порядку: слово "новонароджених" виключено; слово "пляма" у всіх відмінках замінено словом "крапля" у відповідних відмінках; слова "сухі плями" у всіх відмінках замінено словами "суха крапля" у відповідних відмінках; слово "дуплікат" у всіх відмінках замінено словом "дублікат" у відповідних відмінках згідно з наказом Міністерства охорони здоров'я України від 28 червня 2022 року № 1115 )

I. Загальні положення

1. Цей Порядок визначає механізм проведення скринінгу (далі - скринінг) з метою відпрацювання організаційно-методичних заходів та оптимальних граничних рівнів скринінгових показників для забезпечення доклінічної діагностики та подальшого спостереження / лікування дитини та розроблений відповідно до статті 35-2 Закону України "Основи законодавства про охорону здоров'я", та Державної соціальної програми "Національний план дій щодо реалізації Конвенції ООН про права дитини" на період до 2021 року, затвердженої постановою Кабінету Міністрів України від 30 травня 2018 року № 453, з метою ранньої діагностики та вчасного призначення належного лікування, зменшення рівня інвалідизації дитячого населення країни.

2. Взяття зразків крові для скринінгу здійснюється новонародженим, які досягли гестаційного віку 32 тижні у терміни 48 - 72 години життя.

Особливі умови взяття крові на проведення розширеного неонатального скринінгу:

1) у передчасно народжених немовлят з гестаційним віком 22 - 32 тижнів:

первинне взяття зразків крові при постконцепційному віці 31 - 32 тижні здійснюється за умови стабільного стану пацієнта. При отриманні дитиною парентерального харчування (внутрішньовенних розчинів амінокислот та ліпідів), компонентів крові, забір зразків крові проводиться не раніше, ніж через три доби після відміни вказаних розчинів та після трансфузії компонентів крові. У фільтрувальному тест-бланку обов'язково вказується ця інформація. Співставляти об'єм зразків крові, який беруть у дитини, з її станом (масою, основним захворюванням, рівнем гемоглобіну тощо) для того, щоб взяття крові не погіршило стан дитини. Не намагатися обов'язково заповнювати всі плями фільтрувального тест-бланку, достатньо буде однієї чи кілька плям, але в обох касетах. У фільтрувальному тест-бланку вказати причину незаповнення всіх плям;

вторинне взяття зразків крові здійснюється при постконцепційному віці 36 тижнів або при підготовці дитини до її виписки зі стаціонару (за 2 - 3 дні до запланованої виписки). Заповнювати обов'язково всі плями фільтрувального тест-бланку;

2) у передчасно народжених немовлят з гестаційним віком 33 - 36 тижнів:

первинне взяття зразків крові проводиться, якщо стан дитини стабільний, то взяття зразків крові проводиться у терміни 48 - 72 години життя. За умови заповнення всіх плям, повторного скринінгу дитина не потребує. У разі незаповнення всіх плям фільтрувального тест-бланку, дитина потребує повторного скринінгу. У фільтрувальному тест-бланку обов'язково вказується причина незаповнення всіх плям;

якщо стан дитини нестабільний (шок, крововтрата, тощо), то первинне взяття зразків крові проводиться відразу після стабілізації стану. При отриманні дитиною парентерального харчування (внутрішньовенних розчинів амінокислот та ліпідів), компонентів крові, забір зразків крові проводиться не раніше, ніж через три доби після відміни вказаних розчинів та проведення трансфузії компонентів крові. У фільтрувальному тест-бланку обов'язково вказується ця інформація. У разі незаповнення всіх плям фільтрувального тест-бланку, дитина потребує повторного скринінгу. У фільтрувальному тест-бланку обов'язково вказується причина незаповнення всіх плям;

вторинне взяття зразків крові проводиться при підготовці дитини до її виписки із стаціонару (за 2 - 3 дні до запланованої виписки). Заповнювати обов'язково всі плями фільтрувального тест-бланку;

3) у доношених новонароджених в нестабільному стані (шок, крововтрата, анемія, асфіксія з лікувальною гіпотермією тощо) первинне взяття зразків крові проводиться після стабілізації стану дитини. При отриманні дитиною парентерального харчування (внутрішньовенних розчинів амінокислот та ліпідів), компонентів крові забір зразків крові проводиться не раніше, ніж через три доби після відміни вказаних розчинів та проведеної трансфузії компонентів крові. У фільтрувальному тест-бланку вказується ця інформація, причина відтермінування, а також причина незаповнення всіх плям.

Вторинне взяття зразків крові проводиться при підготовці дитини до її виписки із стаціонару. Заповнювати обов'язково всі плями фільтрувального тест-бланку.

Якщо є складність набрати весь об'єм зразків крові у передчасно народженої дитини, допускається відправлення на дослідження меншої кількості плям на фільтрувальному тест-бланку (від однієї). Це має бути якісно просочена пляма та, при цьому, обов'язково необхідно заповнити увесь фільтрувальний тест-бланк, вказуючи причину недостатньої кількості плям.

В разі забору зразка крові за особливих умов, зазначених у цьому пункті, результати дослідження мають бути отримані не пізніше 10 днів після дня забору зразка крові.

( пункт 2 розділу І у редакції наказу Міністерства охорони здоров'я України від 13.10.2022 р. № 1867, враховуючи зміни, внесені наказом Міністерства охорони здоров'я України від 18.10.2022 р. № 1883 )

3. Взяття зразків крові для скринінгу здійснюється за наявності інформованої згоди одного з батьків або законного представника дитини щодо проведення неонатального скринінгу за формою згідно з додатком 1 до цього Порядку.

( пункт 3 розділу І у редакції наказу Міністерства охорони здоров'я України від 13.10.2022 р. № 1867, враховуючи зміни, внесені наказом Міністерства охорони здоров'я України від 18.10.2022 р. № 1883 )

4. Для взяття крові використовується фільтрувальний тест-бланк, який має свій унікальний номер із штрих-кодом або QR-кодом та інформаційну форму для внесення відомостей про новонародженого. Інформаційна форма повинна обов'язково містити таку інформацію:

прізвище, власне ім'я, по батькові (за наявності) одного з батьків / законних представників дитини;

місце проживання / перебування (зазначити адресу: область, район, місто/село/селище, вулиця, будинок, квартира);

телефон батьків;

найменування медичного закладу;

дата та час народження;

дата та час забору крові;

дата та час направлення;

стать;

доношений/недоношений;

термін гестації на дату пологів;

вага при народженні;

зразок перший/повторний;

клінічні дані: ВВР, жовтяниця, асфіксія;

інфузії, трансфузії (із зазначенням дати проведення та препарату);

прізвище, власне ім'я, по батькові (за наявності) відповідального за взяття зразка крові та заповнення форми медичного працівника.

Інформаційна форма повинна бути заповнена державною мовою, чітко, розбірливо, із заповненням усіх розділів.

Абзац вісімнадцятий пункту 4 розділу І виключено

( згідно з наказом Міністерства охорони здоров'я України від 09.06.2022 р. № 991, враховуючи зміни, внесені наказом Міністерства охорони здоров'я України від 28.06.2022 р. № 1115 )

5. Процедура взяття крові новонародженого на фільтрувальний тест-бланк здійснюється відповідно до алгоритму, наведеному у додатку 2 до цього Порядку.

6. Фільтрувальний тест-бланк із зразком крові новонародженого направляється до регіонального центру, який здійснює лабораторне дослідження за програмою розширеного неонатального скринінгу (далі - програма неонатального скринінгу) згідно з територіальним розподілом, у термін не пізніше 24 годин після забору крові.

( пункт 6 розділу I із змінами, внесеними згідно з наказом Міністерства охорони здоров'я України від 09.06.2022 р. № 991, враховуючи зміни, внесені наказом Міністерства охорони здоров'я України від 28.06.2022 р. № 1115 )

7. Пологовий стаціонар в межах проведення скринінгу:

організовує взяття крові усім новонародженим, окрім мертвонароджених, у визначений у пункті 2 цього розділу термін із дотриманням процедури, передбаченої пунктами 3 - 5 цього розділу;

( абзац другий пункту 7 розділу I у редакції наказу Міністерства охорони здоров'я України від 09.06.2022 р. № 991, враховуючи зміни, внесені наказом Міністерства охорони здоров'я України від 28.06.2022 р. № 1115 )

вносить до Реєстру медичних записів, записів про направлення та рецептів (далі - Реєстр) в електронній системі охорони здоров'я запис про направлення з метою замовлення лабораторного дослідження;

( абзац третій пункту 7 розділу I у редакції наказу Міністерства охорони здоров'я України від 09.06.2022 р. № 991, враховуючи зміни, внесені наказом Міністерства охорони здоров'я України від 28.06.2022 р. № 1115 )

організовує відправлення підготовлених зразків крові до регіонального центру, який здійснює лабораторне дослідження зразків крові згідно з територіальним розподілом, у термін, визначений у пункті 6 цього розділу;

вносить інформацію про взяття/невзяття крові новонародженого для проведення скринінгу до форми первинної облікової документації № 097/о "Медична карта новонародженого № ____", затвердженої наказом Міністерства охорони здоров'я України від 21 січня 2016 року № 29, зареєстрованим в Міністерстві юстиції України 12 лютого 2016 року за № 230/28360;

( абзац п'ятий пункту 7 розділу I із змінами, внесеними згідно з наказом Міністерства охорони здоров'я України від 09.06.2022 р. № 991, враховуючи зміни, внесені наказом Міністерства охорони здоров'я України від 28.06.2022 р. № 1115 )

вносить інформацію про взяття/невзяття крові новонародженого для проведення скринінгу у виписку з карти розвитку новонародженого у разі виписки або переведення новонародженого за медичними показаннями до іншого закладу охорони здоров'я.

8. У дітей, народжених поза межами пологового стаціонару, а також у випадках, якщо дитину виписують з пологового стаціонару раніше другої доби або у разі переведення новонародженого за медичними показаннями до іншого закладу охорони здоров'я, взяття зразка крові у зазначений у пункті 2 цього розділу термін організовується дитячим лікувально-діагностичного центром, відділенням неонатологічного профілю або центром первинної медико-санітарної допомоги за місцем фактичного проживання дитини.

9. Дитячий лікувально-діагностичний центр / відділення неонатологічного профілю / центр первинної медико-санітарної допомоги в межах проведення скринінгу:

виявляють дітей, народжених поза межами пологового стаціонару, або тих, у яких у виписці з пологового стаціонару зафіксовано невзяття зразка крові для скринінгу, і направляють на взяття крові таким новонародженим в умовах пологового стаціонару або медико-генетичного закладу, який є відповідальним координатором неонатального скринінгу в регіоні, у визначений у пункті 2 цього розділу термін;

( абзац другий пункту 9 розділу I із змінами, внесеними згідно з наказом Міністерства охорони здоров'я України від 09.06.2022 р. № 991, враховуючи зміни, внесені наказом Міністерства охорони здоров'я України від 28.06.2022 р. № 1115 )

направляють для повторного взяття крові в умовах медико-генетичного закладу, який є відповідальним координатором неонатального скринінгу в регіоні, у наступних випадках:

( абзац третій пункту 9 розділу I із змінами, внесеними згідно з наказом Міністерства охорони здоров'я України від 09.06.2022 р. № 991, враховуючи зміни, внесені наказом Міністерства охорони здоров'я України від 28.06.2022 р. № 1115 )

передчасно народжених дітей - при досягненні 36 тижнів гестаційного віку;

хворих дітей, які перебувають на стаціонарному лікуванні більше 1 місяця - у віці 1 місяця;

вносять інформацію щодо взаємодії з пацієнтом до Реєстру.

( абзац шостий пункту 9 розділу I у редакції наказу Міністерства охорони здоров'я України від 09.06.2022 р. № 991, враховуючи зміни, внесені наказом Міністерства охорони здоров'я України від 28.06.2022 р. № 1115 )

10. Заклади охорони здоров'я, які виконують функції регіонального центру неонатального скринінгу згідно з територіальним розподілом:

організовують проведення дослідження отриманих зразків крові визначених регіонів за програмою неонатального скринінгу відповідно до нормативних документів;

( абзац другий пункту 10 розділу I із змінами, внесеними згідно з наказом Міністерства охорони здоров'я України від 09.06.2022 р. № 991, враховуючи зміни, внесені наказом Міністерства охорони здоров'я України від 28.06.2022 р. № 1115 )

контролюють дотримання процедури взяття та термінів відправлення зразків крові пологовими стаціонарами та іншими закладами охорони здоров'я визначених цим наказом регіонів;

( абзац третій пункту 10 розділу I із змінами, внесеними згідно з наказом Міністерства охорони здоров'я України від 09.06.2022 р. № 991, враховуючи зміни, внесені наказом Міністерства охорони здоров'я України від 28.06.2022 р. № 1115 )

вносять медичні записи про результати проведення лабораторних досліджень зразка крові до Реєстру;

( абзац четвертий пункту 10 розділу I у редакції наказу Міністерства охорони здоров'я України від 09.06.2022 р. № 991, враховуючи зміни, внесені наказом Міністерства охорони здоров'я України від 28.06.2022 р. № 1115 )

надають письмову інформацію про позитивні результати скринінгу протягом 24 годин після їх отримання до медико-генетичного закладу, який є відповідальним координатором неонатального скринінгу (далі - відповідальний координатор скринінгу) у регіоні відповідно до додатку 4 до цього Порядку;

( абзац п'ятий пункту 10 розділу I із змінами, внесеними згідно з наказом Міністерства охорони здоров'я України від 09.06.2022 р. № 991, враховуючи зміни, внесені наказом Міністерства охорони здоров'я України від 28.06.2022 р. № 1115 )

11. Медико-генетичні заклади, які є відповідальними координаторами скринінгу у регіонах:

( абзац перший пункту 11 розділу I із змінами, внесеними згідно з наказом Міністерства охорони здоров'я України від 09.06.2022 р. № 991, враховуючи зміни, внесені наказом Міністерства охорони здоров'я України від 28.06.2022 р. № 1115 )

вносять до Реєстру запис про направлення з метою замовлення лабораторного дослідження зразка крові, в разі забору крові поза межами пологового стаціонару;

( абзац другий пункту 11 розділу I у редакції наказу Міністерства охорони здоров'я України від 09.06.2022 р. № 991, враховуючи зміни, внесені наказом Міністерства охорони здоров'я України від 28.06.2022 р. № 1115 )

контролюють дотримання процедури взяття та додержанням термінів відправлення зразків крові пологовими стаціонарами та іншими закладами охорони здоров'я у регіоні;

організовують проведення клінічного огляду новонародженого при отриманні від лабораторії інформації про аномальні показники при первинному дослідженні за програмою неонатального скринінгу у визначені цим Порядком терміни;

організовують проведення повторного забору крові у відділенні неонатологічного профілю або дитячому лікувально-діагностичному центрі, або центрі первинної медико-санітарної допомоги та контролюють за вчасним відправленням повторного зразка крові до лабораторії, яка здійснює лабораторне дослідження зразків крові згідно територіального розподілу або до експертного центру неонатального скринінгу для диференційної діагностики і підтвердження діагнозу у випадках позитивного результату скринінгу;

( абзац п'ятий пункту 11 розділу I у редакції наказу Міністерства охорони здоров'я України від 09.06.2022 р. № 991, враховуючи зміни, внесені наказом Міністерства охорони здоров'я України від 28.06.2022 р. № 1115 )

вносять до Реєстру запис про направлення з метою замовлення повторного лабораторного дослідження зразка крові;

( абзац шостий пункту 11 розділу I у редакції наказу Міністерства охорони здоров'я України від 09.06.2022 р. № 991, враховуючи зміни, внесені наказом Міністерства охорони здоров'я України від 28.06.2022 р. № 1115 )

контролюють результати повторного дослідження показників за програмою неонатального скринінгу і, в разі повторного виявлення аномальних показників, вносять до Реєстру медичний запис про медичний огляд, надання консультації або лікування, у тому числі за результатами надання первинної медичної допомоги з зазначенням відповідного попереднього діагнозу;

( абзац сьомий пункту 11 розділу I із змінами, внесеними згідно з наказом Міністерства охорони здоров'я України від 09.06.2022 р. № 991, враховуючи зміни, внесені наказом Міністерства охорони здоров'я України від 28.06.2022 р. № 1115 )

направляють для проведення комплексного клініко-лабораторного обстеження відповідно до клінічного протоколу при отриманні від лабораторії інформації про позитивний результат скринінгу. В разі неможливості забезпечити дотримання вимог клінічного протоколу щодо підтверджуючої діагностики за місцем проживання, направляють новонародженого або зразок крові для здійснення експертної диференційної діагностики до експертного центру неонатального скринінгу;

( абзац восьмий пункту 11 розділу I із змінами, внесеними згідно з наказом Міністерства охорони здоров'я України від 09.06.2022 р. № 991, враховуючи зміни, внесені наказом Міністерства охорони здоров'я України від 28.06.2022 р. № 1115 )

в разі здійснення підтверджуючої діагностики за місцем проживання, направляють результати комплексного клініко-лабораторного обстеження до експертного центру неонатального скринінгу для експертної оцінки діагностичного процесу для комісійного визначення тактики лікування;

( абзац дев'ятий пункту 11 розділу I із змінами, внесеними згідно з наказом Міністерства охорони здоров'я України від 09.06.2022 р. № 991, враховуючи зміни, внесені наказом Міністерства охорони здоров'я України від 28.06.2022 р. № 1115 )

надають повідомлення лікарю-педіатру, лікарю-педіатру дільничому за місцем спостереження новонародженого, лікувально-діагностичного центру або центру первинної медико-санітарної допомоги за місцем проживання новонародженого про позитивний результат скринінгу на вроджений гіпотиреоз або адреногенітальний синдром з метою скерування на консультацію до лікаря-ендокринолога дитячого або госпіталізацію до обласної (міської) дитячої лікарні для диференційної діагностики та визначення тактики лікування;

здійснюють диспансерне спостереження виявлених пацієнтів (окрім пацієнтів хворих на вроджений гіпотиреоз або адреногенітальний синдром) та контроль за виконанням рекомендацій експертного центру неонатального скринінгу.

12. Експертний центр неонатального скринінгу:

організовує проведення експертного клініко-лабораторного обстеження та визначення тактики лікування зазначених у розділі I захворювань у новонародженого;

вносить до Реєстру відповідні медичні записи та направляє письмову інформацію про підтвердження/скасування діагнозу до медико-генетичного закладу, який є відповідальним координатором скринінгу у відповідному регіоні;

( абзац третій пункту 12 розділу I у редакції наказу Міністерства охорони здоров'я України від 09.06.2022 р. № 991, враховуючи зміни, внесені наказом Міністерства охорони здоров'я України від 28.06.2022 р. № 1115 )

надає рекомендації щодо диспансерного спостереження з підтвердженим діагнозом до медико-генетичного закладу, який є відповідальним координатором неонатального скринінгу у відповідному регіоні;

( абзац четвертий пункту 12 розділу I із змінами, внесеними згідно з наказом Міністерства охорони здоров'я України від 09.06.2022 р. № 991, враховуючи зміни, внесені наказом Міністерства охорони здоров'я України від 28.06.2022 р. № 1115 )

забезпечує методичний супровід та контроль за організацією та здійсненням проведення лабораторних досліджень за програмою неонатального скринінгу в регіональних медичних закладах;

аналізує результати функціонування системи неонатального скринінгу в Україні та надає пропозицій щодо її оптимізації та удосконалення.

13. Лабораторії, які здійснюють лабораторні дослідження за програмою неонатального скринінгу, вносять медичні записи про результати проведення лабораторних, функціональних, рентгенологічних та інших спеціальних досліджень щодо всіх новонароджених до Реєстру.

В разі позитивного результату скринінгу додатково надсилають письмову інформацію до медико-генетичного закладу, який є відповідальним координатором скринінгу у відповідному регіоні.

( розділ I доповнено пунктом 13 згідно з наказом Міністерства охорони здоров'я України від 09.06.2022 р. № 991, враховуючи зміни, внесені наказом Міністерства охорони здоров'я України від 28.06.2022 р. № 1115 )

II. Порядок проведення скринінгу на адреногенітальний синдром (АГС)

1. Скринінг на АГС ґрунтується на визначенні рівня 17-гідроксипрогестерону (масова концентрація) в сухій краплі крові флюорометричним методом (далі - 17-ОПГ).

( пункт 1 розділу II у редакції наказу Міністерства охорони здоров'я України від 09.06.2022 р. № 991, враховуючи зміни, внесені наказом Міністерства охорони здоров'я України від 28.06.2022 р. № 1115 )

2. Всі зразки, в яких при первинному однократному досліджені виявлено підвищення рівня 17-ОПГ вище 20 нг/мл, повинні бути досліджені повторно в тій самій краплі крові в дублікаті.

3. Результат скринінгу трактується як позитивний, якщо при двократному тестуванні зразка рівень 17-ОНП становить:

у доношених і 20 нг/мл;

у терміні 33 - 36 тижнів гестації і 40 нг/мл;

у терміні 23 - 32 тижні гестації і 65 нг/мл.

4. При рівні 17-ОПГ і 60 нг/мл завідувач дитячої поліклініки, а у пілотних регіонах завідувач центру первинної медичної (медико-санітарної) допомоги протягом 48 годин з моменту отримання від медико-генетичного закладу охорони здоров'я, який є відповідальним координатором скринінгу у регіоні, повідомлення про позитивний результату скринінгу, забезпечує негайне направлення дитини на консультацію до лікаря-ендокринолога дитячого або її госпіталізацію до обласної (міської) дитячої лікарні для уточнення діагнозу АГС.

5. За наявності клінічних симптомів захворювання лікування призначають негайно.

6. При рівні 17-ОПГ від 20 до 60 нг/мл і відсутності клінічних проявів АГС завідувач дитячої поліклініки, а у пілотних регіонах завідувач центру первинної медичної (медико-санітарної) допомоги у дводенний термін з моменту отримання від медико-генетичного закладу охорони здоров'я, який є відповідальним координатором скринінгу у регіоні, повідомлення про позитивний результат скринінгу, забезпечує планове направлення дитини на консультацію до лікаря-ендокринолога дитячого або її госпіталізацію до обласної (міської) дитячої лікарні для диференційної діагностики АГС та визначення тактики лікування.

7. Підтвердження діагнозу та призначення відповідного лікування здійснюють згідно з наказом Міністерства охорони здоров'я України від 27 квітня 2006 року № 254 "Про затвердження протоколів надання медичної допомоги дітям за спеціальністю "Дитяча ендокринологія" та іншими нормативними документами.

8. Результати дослідження первинного зразка крові необхідно отримувати до 9 - 10 дня життя дитини, результати підтверджуючої діагностики - до 20 - 21 дня життя дитини.

III. Порядок проведення скринінгу на муковісцидоз

1. Скринінг на муковісцидоз ґрунтується на визначенні рівня імунореактивного трипсину (Трипсиноген I вільний (масова концентрація)) в сухій краплі крові флюорометричним методом (далі - ІРТ) і проводиться у два етапи.

( пункт 1 розділу III із змінами, внесеними згідно з наказом Міністерства охорони здоров'я України від 09.06.2022 р. № 991, враховуючи зміни, внесені наказом Міністерства охорони здоров'я України від 28.06.2022 р. № 1115 )

2. На I етапі скринінгу на муковісцідоз всі зразки, в яких при первинному однократному досліджені виявлено рівень ІРТ і 60 нг/мл, повинні бути досліджені повторно в тій самій краплі крові в дублікаті.

3. Якщо рівень ІРТ після повторного дослідження залишається і 65 нг/мл, вимірюють рівень ІРТ у повторно (відповідно до п. 10 - 12 розділу I) взятому зразку крові, отриманому не пізніше, ніж на 28-у добу життя дитини.

4. Якщо у повторно отриманому зразку крові рівень ІРТ і ніж 65 нг/мл, цей зразок використовується для II етапу скринінгу - проводиться ДНК-аналіз розповсюджених мутацій в гені CFTR. В тих випадках, коли таке дослідження не може бути проведене за місцем проведення скринінгу, зразки направляються у ДЗ "Референс-центр з молекулярної діагностики МОЗ України".

( пункт 4 розділу III із змінами, внесеними згідно з наказом Міністерства охорони здоров'я України від 09.06.2022 р. № 991, враховуючи зміни, внесені наказом Міністерства охорони здоров'я України від 28.06.2022 р. № 1115 )

5. Пункт 5 розділу ІІІ виключено

5. Медико-генетичний заклад, який є відповідальним координатором скринінгу у регіоні, при отриманні повідомлення про позитивний результат скринінгу, направляє дитину до експертного центру з муковісцидозу для проведення експертної диференційної діагностики та визначення тактики лікування.

6. Підтвердження діагнозу муковісцидоз та призначення відповідного лікування здійснюють згідно з наказом Міністерства охорони здоров'я України від 15 липня 2016 року № 723 "Про затвердження та впровадження медико-технологічних документів зі стандартизації медичної допомоги при муковісцидозі" та іншими нормативними документами.

7. У сумнівних та складних для діагностики випадках дітей направляють до експертного центру неонатального скринінгу для проведення експертної диференційної діагностики та визначення тактики лікування.

IV. Порядок проведення скринінгу на фенілкетонурію та інші гіперфенілаланінемії

1. Скринінг на фенілкетонурію та інші гіперфенілаланінемії ґрунтується на визначенні рівня фенілаланіну (масова концентрація) в сухій краплі крові флюорометричним методом.

( пункт 1 розділу IV із змінами, внесеними згідно з наказом Міністерства охорони здоров'я України від 09.06.2022 р. № 991, враховуючи зміни, внесені наказом Міністерства охорони здоров'я України від 28.06.2022 р. № 1115 )

2. Всі зразки, в яких при первинному однократному дослідженні виявлено підвищення рівня фенілаланіну вище 2 мг %, повинні бути досліджені повторно в тій самій краплі крові в дублікаті.

3. Якщо рівень фенілаланіну після повторного дослідження залишається вищим, ніж 2 мг %, вимірюють рівень фенілаланіну у повторно (відповідно до п. 10 - 12 розділу I) взятому зразку крові.

4. Якщо у другому зразку рівень фенілаланіну і ніж 2 мг % - результат скринінгу вважається позитивним.

5. Пункт 5 розділу IV виключено

5. Медико-генетичний заклад, який є відповідальним координатором скринінгу у регіоні, при отриманні повідомлення про позитивний результат скринінгу, організовує комплексне клініко-лабораторне обстеження дитини для підтвердження діагнозу фенілкетонурія, диференційної діагностики інших гіперфенілаланінемій та призначення відповідного лікування. В тих випадках, коли ДНК аналіз розповсюджених мутацій в гені PAH не може бути проведений за місцем проживання, зразки направляються у ДЗ "Референс-центр з молекулярної діагностики МОЗ України".

6. У сумнівних та складних для діагностики випадках дітей направляють до експертного центру неонатального скринінгу для проведення експертної диференційної діагностики та визначення тактики лікування.

7. Підтвердження діагнозу фенілкетонурія, диференційна діагностика інших гіперфенілаланінемій та призначення відповідного лікування здійснюють згідно з наказом Міністерства охорони здоров'я України від 19 листопада 2015 року № 760 "Про затвердження та впровадження медико-технологічних документів зі стандартизації медичної допомоги при фенілкетонурії" та іншими нормативними документами.

V. Порядок проведення скринінгу на вроджений гіпотиреоз

1. Скринінг на вроджений гіпотиреоз ґрунтується на визначенні рівня тиреотропного гормону (одиниці/об'єм) в сухій краплі крові флюорометричним методом (далі - ТТГ).

( пункт 1 розділу V із змінами, внесеними згідно з наказом Міністерства охорони здоров'я України від 09.06.2022 р. № 991, враховуючи зміни, внесені наказом Міністерства охорони здоров'я України від 28.06.2022 р. № 1115 )

2. Всі зразки, в яких при первинному однократному досліджені виявлено підвищення рівня ТТГ вище 20 мМО/л, повинні бути досліджені повторно в тій самій краплі крові в дублікаті.

3. Результат скринінгу трактується як позитивний, якщо при двократному тестуванні зразка рівень ТТГ і 20 мМО/л. Завідувач дитячої поліклініки, а у пілотних регіонах завідувач центру первинної медичної (медико-санітарної) допомоги протягом 48 годин з моменту отримання від медико-генетичного закладу, який є відповідальним координатором скринінгу у регіоні, повідомлення про позитивний результат скринінгу, забезпечує негайне направлення дитини на консультацію до лікаря-ендокринолога дитячого або її госпіталізацію до обласної (міської) дитячої лікарні для уточнення діагнозу вродженого гіпотиреозу.

4. За наявності клінічних симптомів захворювання лікування призначають негайно.

5. Підтвердження діагнозу та призначення відповідного лікування здійснюють згідно з наказом Міністерства охорони здоров'я України від 27 квітня 2006 року № 254 "Про затвердження протоколів надання медичної допомоги дітям за спеціальністю "Дитяча ендокринологія" та іншими нормативними документами.

6. Результати дослідження первинного зразка крові необхідно отримувати до 9 - 10 дня життя дитини, результати підтверджуючої діагностики - до 20 - 21 дня життя дитини.

VI. Порядок проведення скринінгу на спінальну м'язову атрофію (СМА)

( заголовок розділу VI із змінами, внесеними згідно з наказом Міністерства охорони здоров'я України від 09.06.2022 р. № 991, враховуючи зміни, внесені наказом Міністерства охорони здоров'я України від 28.06.2022 р. № 1115 )

1. Скринінг на СМА ґрунтується на виявленні кількості копій SMN 1 гена (поріг циклів) у сухій краплі крові методом ампліфікації нуклеїнових кислот та детекції з використанням специфічних зондів.

( пункт 1 розділу VI у редакції наказу Міністерства охорони здоров'я України від 09.06.2022 р. № 991, враховуючи зміни, внесені наказом Міністерства охорони здоров'я України від 28.06.2022 р. № 1115 )

2. Якщо при первинному дослідженні у зразку крові новонародженого виявляється делеція однієї або обох копій гена SMN 1, результат скринінгу вважається позитивним.

( пункт 2 розділу VI із змінами, внесеними згідно з наказом Міністерства охорони здоров'я України від 09.06.2022 р. № 991, враховуючи зміни, внесені наказом Міністерства охорони здоров'я України від 28.06.2022 р. № 1115 )

3. Пункт 3 розділу VI виключено

3. Медико-генетичний заклад, який є відповідальним координатором скринінгу у регіоні, при отриманні повідомлення про позитивний результат скринінгу, направляє дитину до експертного центру неонатального скринінгу для проведення експертної диференційної діагностики та визначення тактики лікування.

4. Підтвердження діагнозу СМА та призначення відповідного лікування здійснюють згідно з нормативними документами.

5. Результати дослідження первинного зразка крові необхідно отримувати до 9 - 10 дня життя дитини, результати підтверджуючої діагностики - до 20 - 21 дня життя дитини.

VII. Порядок проведення скринінгу на тяжкий комбінований імунодефіцит (SCID)

( заголовок розділу VII із змінами, внесеними згідно з наказом Міністерства охорони здоров'я України від 09.06.2022 р. № 991, враховуючи зміни, внесені наказом Міністерства охорони здоров'я України від 28.06.2022 р. № 1115 )

1. Скринінг новонароджених на SCID ґрунтується на виявленні зміни кількості специфічних кільцевих ДНК (поріг циклів), які утворюються при рекомбінації рецепторів T- та B-лімфоцитів (TREC) у сухій краплі крові.

( пункт 1 розділу VII у редакції наказу Міністерства охорони здоров'я України від 09.06.2022 р. № 991, враховуючи зміни, внесені наказом Міністерства охорони здоров'я України від 28.06.2022 р. № 1115 )

2. Якщо при первинному дослідженні у зразку новонародженого виявляється зменшення рівнів TREC, результат скринінгу вважається позитивним.

( пункт 2 розділу VII із змінами, внесеними згідно з наказом Міністерства охорони здоров'я України від 09.06.2022 р. № 991, враховуючи зміни, внесені наказом Міністерства охорони здоров'я України від 28.06.2022 р. № 1115 )

3. Пункт 3 розділу VII виключено

................

Перейти до повного тексту