Відповідно до статті 14-1 Закону України "Основи законодавства України про охорону здоров'я", пунктів 2.4 розділу II та 3.5 розділу III Методики розробки та впровадження медичних стандартів медичної допомоги на засадах доказової медицини, затвердженої наказом Міністерства охорони здоров'я України від 28 вересня 2012 року № 751, зареєстрованого в Міністерстві юстиції України 29 листопада 2012 року за № 2001/22313, підпункту 10 пункту 4 та пункту 8 Положення про Міністерство охорони здоров'я України, затвердженого постановою Кабінету Міністрів України від 25 березня 2015 року № 267 (в редакції постанови Кабінету Міністрів України від 24 січня 2020 року № 90), НАКАЗУЮ:

1. Затвердити Стандарти медичної допомоги "Діагностика та лікування первинних імунодефіцитів", що додаються.

2. Державному підприємству "Державний експертний центр Міністерства охорони здоров'я України" (Бабенко М.М.) забезпечити внесення Стандартів медичної допомоги "Діагностика та лікування первинних імунодефіцитів" до Реєстру медико-технологічних документів зі стандартизації медичної допомоги.

3. Контроль за виконанням цього наказу покласти на заступника Міністра Микичак І.В.

Назва діагнозу: Первинні імунодефіцити.

Коди стану або захворювання. НК 025:2021 "Класифікатор хвороб та споріднених проблем охорони здоров'я":

Дата оновлення стандартів - 2025 рік

Лікарі різних спеціальностей мають бути обізнані щодо основних клінічних проявів первинних імунодефіцитів з метою їх ранньої підозри та скерування до лікарів-імунологів / лікарів-імунологів дитячих, які здійснюють їх діагностику, призначення подальшого лікування пацієнтів з різними первинними імунодефіцитами (Додатки 1, 2).

Медична допомога пацієнтам з первинними імунодефіцитами потребує міждисциплінарної співпраці та інтегрованого ведення хворих мультидисциплінарною командою фахівців, до якої мають бути включені лікарі загальної практики - сімейної медицини, педіатри, терапевти, пульмонологи, гастроентероли, гематологи-онкологи, дерматологи, гастроентерологи, ревматологи, інфекціоністи, отоларингологи, неврологи, ендокринологи та інші фахівці, де облік та основне ведення здіснюється лікарями-імунологами / лікарями-імунологами дитячими.

Рання діагностика та початок лікування пацієнтів з первинним імунодефіцитом сприяє попередженню інвалідизації та передчасної смерті пацієнтів.

Ефективні системи комунікації, які відповідають конкретним потребам окремих осіб, є найважливішими для забезпечення своєчасної діагностики, направлення та лікування пацієнтів. Пацієнти з первинними імунодефіцитами повинні бути впевнені, що усі спеціалісти охорони здоров'я, які беруть участь у їхньому лікуванні, добре спілкуються між собою і з ними.

Завдяки розширенню масштабів просвітницьких заходів щодо первинних імунодефіцитів за останні роки в багатьох країнах було зафіксовано зростання частоти діагностики, а також деяке скорочення діагностичної затримки між виявленням симптомів і постановкою діагнозу.

Обов'язкові:

1. Існують локально узгоджені письмові документи, що координують та інтегрують медичну допомогу - первинну, вторинну, третинну - для забезпечення своєчасного направленням, діагностики та лікування пацієнтів з первинними імунодефіцитами.

2. Існує задокументований індивідуальний план допомоги, узгоджений з пацієнтом і доступний мультидисциплінарній команді, що містить інформацію про діагноз пацієнта, лікування і ведення його стану.

3. Пацієнти і, за згодою, члени сім'ї / особи, які здійснюють догляд, забезпечуються у доступній формі інформацією щодо їхнього стану, плану лікування і подальшого спостереження, навчання навичок, необхідних для поліпшення результатів медичної допомоги, контактів для отримання додаткової інформації та консультації.

Бажані:

4. Надавачі медичних послуг розміщують інформаційні матеріали стосовно основних клінічних проявів первинних імунодефіцитів (ПІД) в доступних для пацієнтів місцях.

Діагноз ПІД може бути запідозрений лікарем будь-якої спеціальності на основі виявлення у пацієнта настророжуючих ознак ПІД (Додатки 1, 2).

Діагноз ПІД, його диференціацію та верифікацію, визначення конкретної нозологічної форми здійснюється лікарями-імунологами / лікарями-імунологами дитячими на підставі анамнестичних та клінічних даних, загальних лабораторних обстежень, спеціальних імунологічних, молекулярно-генетичних обстежень та проведення диференційної діагностики.

ПІД мають варіабельні клінічні та лабораторні прояви, які можуть зустрітися в практиці лікаря будь-якої спеціальності, тому для своєчасної діагностики ПІД першочергове значення має вміння лікарів визначити настророжуючі ознаки ПІД або неімунні маніфестації ПІД для подальшого скерування до лікаря-імунолога / лікаря-імунолога дитячого для встановлення діагнозу та призначення лікування.

Патологічна схильність до інфекційних захворювань часто є провідним симптомом первинних імунодефіцитів. Характерними факторами патологічної схильності до інфекційних захворювань є наявність ознак "ELVIS": збудник, локалізація, перебіг, інтенсивність і кількість загострень.

Дизрегуляція імунної системи, що надає підстави запідозрити ПІД, характеризується наявністю ознак "ГАРФІЕЛД": гранульоми, аутоімунітет, рецидивний фебрилітет, нетипова екзема, лімфопроліферація, діарея / хронічне кишкове запалення.

У разі підозри на первинні імунодефіцити діагностика повинна бути послідовною: базова - аналіз крові з лейкоцитарною формулою (з урахуванням нормативів за віком), протеїнограма, визначення рівня імуноглобулінів (IgM, IgG, IgA, IgE) в сироватці крові, аналіз на ВІЛ-інфекцію.

Майже усі ПІД є генетично обумовленими захворюваннями, тому ретельний аналіз сімейного анамнезу є дуже корисним під час діагностичного пошуку. Молекулярно-генетичне підтвердження діагнозу може бути необхідним за умов консультування пацієнтів та їхніх родичів у разі імунологічного підтвердження ПІД та визначення лікувальної тактики.

Обов'язкові:

1. Пацієнти, у яких виявлено насторожуючі ознаки, за якими може бути запідозрений ПІД (Додаток 1), мають бути скеровані впродовж 10 днів до лікаря-імунолога / лікаря-імунолога дитячого для проведення базового (скринінгового) імунологічного дослідження та подальших спеціальних імунологічних обстежень.

2. Діагностичні заходи для встановлення діагнозу ПІД включають: збір анамнезу (життя, хронологія всіх перенесених захворювань, сімейний, вакцинальний, особливо реакції на живі вакцини - БЦЖ, поліо), імунологічна лабораторна діагностика (базові/скринінгові та розгорнуті/спеціальні дослідження).

3. У разі підозри на ПІД імунологічна лабораторна діагностика повинна бути поетапною: скринінгові методи, після оцінки яких визначення алгоритму подальшого обстеження лікарем-імунологом / лікарем-імунологом дитячим, призначення поглиблених імунологічних лабораторних, інструментальних, морфологічних, мікробіологічних, генетичних методів.

4. Пацієнту з підозрою щодо ПІД призначається базове/скринінгове імунологічне дослідження, яке включає: повний загальний аналіз крові з мікроскопією мазка крові; визначення рівня загальних імуноглобулінів IgG, IgA, IgM, IgE у сироватці крові; CH50 (загальна гемолітична активність плазми крові); ізогемаглютиніни і , обстеження на ВІЛ.

5. При проведенні базового/скринінгового імунологічного дослідження мають оцінюватись абсолютні показники клітин крові з урахуванням нормативних показників за віком пацієнта, має бути виключена наявність транзиторних змін та зафіксовані повторювані або можливі циклічні зміни показників.

6. Виявлені в аналізі крові лейкоцитопенія, лімфоцитопенія, нейтропенія, моноцитопеція, еозинофілія або тромбоцитопенія можуть бути першими вказівками щодо наявності ПІД і потребують подальшого уточнення.

7. Визначення рівнів імуноглобулінів класів IgG, IgA, IgM, IgE в сироватці крові має проводитись одним з наступних методів: радіальна імунодифузія, турбодиметричний, нефелометричний. IgE також може визначатися методом імуноферментного аналізу.

8. Подальші загальнолабораторні скринінгові та розгорнуті (спеціальні) імунологічні дослідження призначаються лікарем-імунологом / лікарем-імунологом дитячим з урахуванням змін на базовому діагностичному рівні та при підозрі на той чи інший патогенетичний варіант ПІД.

9. Якщо перед серологічним дослідженням призначалися імуноглобуліни або плазма, обстеження має проводитись щонайменше через 4 тижні після процедури.

10. Для пацієнтів без генетичного діагнозу верифікація клінічного діагнозу ПІД має здійснюватись за критеріями ESID "Діагностичні критерії клінічного діагнозу ПІД Європейського товариства імунодефіцитів ESID, 2019", окрім пацієнтів з атиповим ТКІД та синдромом Ді Джорджі.

Бажані:

11. За наявності ресурсів (проточної цитометрії) до базових імунологічних обстежень включається визначення основних популяцій та субпопуляцій лімфоцитів (CD3+, CD3+CD4+, CD3+CD8+, CD19+, CD3-CD16/56+).

12. За наявності критеріїв підозри щодо ПІД, навіть при нормальних показниках скринінгового імунологічного обстеження, необхідним є визначення поствакцинальних або постінфекційних антитіл (правець, дифтерія, гемофільна інфекція, кір, краснуха тощо).

13. Поглиблені методи оцінки імунної системи включають: розгорнуте фенотипування популяцій та субпопуляцій лімфоцитів з оцінкою їх активізаційних маркерів, експресії молекул адгезії на лейкоцитах CD18, інших окремих молекул, фагоцитарною та оксидативною активність нейтрофілів та моноцитів (метод проточної цитометрії) у відповідності із клінічною картиною і потребами фенотипового діагнозу (Додаток 1), визначення субкласів імуноглобуліну G, компоненти комплементу, концентрація і активність інгібітора C1-естерази.

14. У разі наявності синдрому періодичної гарячки необхідне визначення рівня сироваткового імуноглобуліну D.

15. Генетична діагностика ПІД має проводитися після встановлення обґрунтованих медичних показань лікарем-імунологом / лікарем-імунологом дитячим та після проходження пацієнтом медико-генетичного консультування.

Лікування пацієнтам з ПІД призначається лікарем-імунологом / лікарем-імунологом дитячим після встановлення діагнозу ПІД та визначення його нозологічної форми.

Основними методами лікування ПІД в залежності від форми є: замісна терапія імуноглобулінами, антимікробна терапія, імуномодулююча терапія, трансплантація гемопоетичних стовбурових клітин (ТГСК), додаткова вакцинація у пацієнтів із частково збереженою функцією продукції антитіл, лікування супутньої патології та симптоматична терапія.

Госпіталізація пацієнтів з ПІД у ЗОЗ, що спеціалізуються на діагностиці та лікуванні імунодефіцитів, здійснюється негайно за наявності показань:

еритродермія у дитини до 1 року, що маніфестувала у перші тижні життя;

ранній дебют (до 1 місяця) та тяжкий перебіг екземи / екземоподібного ураження шкіри;

персистуюча гарячка та цитопенія;

тяжка нейтропенія у дитячому віці (< 500 клітин на мікролітр, особливо тяжка вроджена нейтропенія);

наявність або підозра на тяжку бактеріальну інфекцію (пневмонія, менінгіт, асбцес внутрішніх органів, флегмона, сепсис);

генералізована БЦЖ-інфекція;

наявність або підозра на інвазивну грибкову інфекцію;

тяжка інтерстиційна пневмонія;

тяжка цитомегаловірусна інфекція (генералізована форма з ураженням внутрішніх органів);

хронічна діарея із синдромом мальабсорбції (зокрема, аутоімунна ентеропатія, запальне захворювання кишечника з раннім дебютом);

повторний набряк гортані;

інші маніфестації, що можуть нести загрозу життю пацієнта.

Патологічна схильність до інфекційних захворювань часто є провідним симптомом ПІД.

При первинному дефіциті антитілоутворення з гіпогаммаглобулінемією (зниження IgG) і відсутності або зниженому виробленні специфічних антитіл IgG, а також патологічній схильності до інфекції, слід проводити замісну терапію імуноглобулінами.

Замісна терапія імуноглобулінами призначається пацієнтам із комбінованими імунодефіцитами в складі комплексної терапії.

Замісну терапію внутрішньовенними імуноглобулінами слід розглядати також у пацієнтів з імунною дизрегуляцією, особливо у випадку медикаментозної імуносупресії та/або імуноцитопенії, навіть якщо немає патологічної схильності до інфекцій.

При найбільш тяжких імунних дефектах проводиться алогенна ТГСК, яка має на меті забезпечити стабільне приживлення донорських стовбурових клітин після часткової або повної абляції кісткового мозку та імунної системи. Алогенна ТГСК є єдиним методом порятунку життя для пацієнтів з усіма формами тяжкого комбінованого імунодефіциту та вродженого агранулоцитозу, також може бути розглянута при інших первинних імунодефіцитах.

Обов'язкові:

1. Вибір методу лікування залежить від нозологічної форми ПІД і може вимагати як монотерапії, так і поєднаних варіантів терапії.

2. Замісна терапія імуноглобулінами (ІГ) при ПІД призначається за показаннями та принципами, наведеними у Додатку 3.

3. Очікуваними результатами ефективності лікування препаратами ІГ є: відсутність тяжких інфекцій; досягнення ремісії хронічних захворювань та санації хронічних вогнищ інфекції; рівень IgG в сироватці крові не нижче 4,5 г/л перед наступним введенням препаратів ІГ (оптимальним є досягнення рівня IgG 6 і більше г/л); відсутність загострень аутоімунних, алергічних, імунопроліферативних захворювань; збереження працездатності, покращення якості життя.

4. Пацієнти мають регулярно проходити клінічні огляди та лабораторні обстеження (загальний аналіз крові, печінкові та ниркові проби, відповідні імунологічні дослідження).

5. У пацієнтів із дефектами фагоцитозу основним методом лікування є постійна антибіотикопрофілактика лікарським засобом триметоприм + сульфаметоксазол. За наявності алергії на сульфаніламіди як альтернатива можуть бути призначені напівсинтетичні пеніциліни, стійкі до бета-лактамаз (амоксицилін + клавуланова кислота), оральні цефалоспорини (цефалексин), фторхінолони.

6. Первинна протигрибкова профілактика має застосовуватись при дефектах фагоцитозу, в групі дефектів хронічного шкірно-слизового кандидозу, як вторинна профілактика - при гіпер-IgE синдромі та інших, що супроводжуються грибковими інфекціями.

7. Якщо у пацієнтів з первинними дефіцитами антитілоутворення є бактеріальні інфекції, незважаючи на замісну терапію ІГ, слід призначити тривалу антимікробну терапію, перед початком якої провести бактеріологічні дослідження з визначенням резистентності до антибіотиків.

8. При лікуванні інфекційних захворювань та загострень хронічних вогнищ інфекції специфічна терапія має призначатися в максимальних дозах до повного зникнення клінічних проявів хвороби, тривалість курсів лікування в 2-3 рази довше.

9. Основним методом лікування пацієнтів із тяжким комбінованим імунодефіцитом (ТКІД) є алогенна ТГСК.

10. ТГСК може бути розглянута для комбінованих імунодефіцитів, які є менш тяжкими, ніж ТКІД, комбінованих імунодефіцитів із синдромальними рисами, а також для пацієнтів, яких не вдається компенсувати за допомогою консервативних методів.

11. Проведення алогенної ТГСК визначається у співпраці із лікарем, який спеціалізується на проведенні ТГСК; ТГСК здійснюється у спеціалізованих центрах.

12. Як терапію першої лінії для лікування імунної тромбоцитопенії та аутоімунної гемолітичної анемії застосовуються кортикостероїди, за умов тяжких форм - додатково ІГ у високих дозах.

13. Пацієнтам із спадковим ангіоневротичним набряком має бути призначена терапія препаратами інгібітора C1-естерази під час гострих нападів, для короткотермінової профілактики та для довгострокової профілактики у пацієнтів з нападами частіше, ніж 1 раз на місяць.

14. Для лікування сімейної середземноморської лихоманки застосовують колхіцин; у випадку резистентності до колхіцину можуть бути застосовані інгібітори інтерлейкіну-1 у комбінації з колхіцином.

15. Для лікування кріопірин-асоційованих періодичних синдромів та дефіциту мевалонат-кінази (гіпер-IgD синдром) слід застосовувати анакінру або канакінумаб. Якщо відсутній достатній терапевтичний ефект на введення анакінри, проводять його зміну на канакінумаб.

16. Для лікування TRAPS (періодичний синдром асоційований з рецептором фактору некрозу пухлин) слід застосовувати анакінру або канакінумаб. За неефективності лікування та залежно від того, який лікарський засіб був призначений першим, проводять зміну: анакінри чи канакінумабу на етанерцепт або навпаки.

17. Лікування гематологічних ускладнень ПІД має здіснюватись лікарем-імунологом / лікарем-імунологом дитячим у співпраці з лікарем гематологом / лікарем гематологом дитячим згідно з чинними галузевими стандартами медичної допомоги.

18. Пацієнти з ПІД та хронічними захворюваннями легень повинні лікуватися під одночасним спостереженням лікаря пульмонолога.

19. Для пацієнтів з ПІД та бронхоектазами, частими загостреннями, незважаючи на адекватну замісну терапію ІГ, додатково розглянути безперервну антимікробну профілактику; такі пацієнти повинні регулярно проходити мікробіологічні дослідження мокротиння.

20. Пацієнти з печінковими та шлунково-кишковими проявами повинні лікуватися під одночасним спостереженням лікаря-гастроентеролога.

21. Вакцинація пацієнтів з ПІД здійснюється в залежності від нозологічної форми та клінічного стану пацієнта, згідно з Календарем профілактичних щеплень та Переліком медичних протипоказань до проведення профілактичних щеплень, затверджених МОЗ (Додаток 4).

22. При бронхоектатичній хворобі із затримкою секреції слід завчасно розпочинати респіраторну фізіотерапію.

23. За необхідності пацієнтам з ПІД призначається лікувальна фізкультура, пацієнтам з бронхоектатичними захворюваннями та дихальною недостатністю слід пропонувати заняття легеневими види спорту.

24. Усі варіанти лікування мають бути детально роз'яснені пацієнтам та їхнім близьким, в подальшому необхідно проводити регулярні навчання пацієнтів.

25. З метою попередження розвитку ускладнень ПІД має здійснюватись контроль за виконанням призначень та рекомендацій лікаря-імунолога / лікаря-імунолога дитячого, а саме: щомісячно впродовж перших 6 місяців - виконання введення ІГ, призначеного лікарем-імунологом / лікарем-імунологом дитячим, в подальшому - один раз на 3 місяці; при ремісії інфекційного, інших захворювань та ускладнень - один раз на 6 місяців.

26. Для попередження загострення інфекцій, аутоімунних, гранульоматозних захворювань, розвитку інших ускладнень має проводитись вторинна профілактика інтеркурентних інфекційних ускладнень за допомогою протимікробних препаратів; при ураженні органів дихання - дихальна гімнастика та щоденний санаційний дренаж трахеобронхіального дерева.

27. Пацієнтам із дефектами компонентів комплементу має бути рекомендована додаткова вакцинація (Додаток 4)

28. Пацієнту має бути надана інформація щодо дотримання повноцінного збалансованого харчування, оптимізації режиму дня / роботи та відпочинку (Додаток 5).

1. Відсоток пацієнтів, скерованих до лікаря-імунолога / лікаря-імунолога дитячого, яким проведено тестування на ВІЛ.

2. Відсоток пацієнтів, які звернулися за консультацією до лікаря-імунолога / лікаря-імунолога дитячого з проведеними скринінговими імунологічними тестами.

3. Відсоток пацієнтів, яким встановлено діагноз ПІД.

4. Відсоток пацієнтів, яким проведено генетичну верифікацію ПІД.

1. Відсоток пацієнтів, скерованих до лікаря-імунолога / лікаря-імунолога дитячого, яким проведено тестування на ВІЛ.

Зв'язок індикатора із затвердженими настановами, стандартами та протоколами медичної допомоги.

Індикатор ґрунтується на положеннях стандартів медичної допомоги "Діагностика та лікування первинних імунодефіцитів".

Зауваження щодо інтерпретації та аналізу індикатора.

Аналіз індикатора дозволить своєчасно виявити проблеми, пов'язані з проведенням тестування на ВІЛ. Цільовий (бажаний) рівень значення індикатора на етапі запровадження стандарту медичної допомоги не визначається заради запобігання викривленню реальної ситуації внаслідок адміністративного тиску.

Інструкція з обчислення індикатора.

Організація, яка має обчислювати індикатор: ЗОЗ, що надає спеціалізовану медичну допомогу пацієнтам з ПІД, структурні підрозділи з питань охорони здоров'я місцевих державних адміністрацій.

Дані надаються лікарями-імунологами, лікарями-імунологами дитячими, спеціалізованими ЗОЗ, розташованими на території обслуговування, до структурних підрозділів з питань охорони здоров'я місцевих державних адміністрацій.

Дані надаються поштою, в тому числі електронною поштою.

Метод обчислення індикатора: підрахунок шляхом ручної або автоматизованої обробки. Індикатор обчислюється структурними підрозділами з питань охорони здоров'я місцевих державних адміністрацій після надходження інформації від всіх лікарів-імунологів / лікарів-імунологів дитячих, спеціалізованих ЗОЗ, які надають допомогу пацієнтам з ПІД, зареєстрованих в районі обслуговування. Значення індикатора обчислюється як відношення чисельника до знаменника.

Знаменник індикатора складає загальна кількість пацієнтів з ПІД, які лікувалися у ЗОЗ за звітний період. Джерелом інформації є: Медична карта стаціонарного хворого ( Форма 003/о), Медична карта амбулаторного хворого ( Форма 025/о).

Чисельник індикатора складає загальна кількість пацієнтів з ПІД, скерованих до лікаря-імунолога / лікаря-імунолога дитячого, яким проведено тестування на ВІЛ.

Джерелом інформації є: Медична карта стаціонарного хворого (Форма 003/о), Медична карта амбулаторного хворого (Форма 025/о).

Значення індикатора наводиться у відсотках.

2. Відсоток пацієнтів, які звернулися за консультацією до лікаря-імунолога / лікаря-імунолога дитячого з проведеними скринінговими імунологічними тестами.

Зв'язок індикатора із затвердженими настановами, стандартами та протоколами медичної допомоги.

Індикатор ґрунтується на положеннях стандартів медичної допомоги "Діагностика та лікування первинних імунодефіцитів".

Зауваження щодо інтерпретації та аналізу індикатора.

Аналіз індикатора дозволить своєчасно виявити проблеми, пов'язані з проведенням скринінгових імунологічних тестів. Цільовий (бажаний) рівень значення індикатора на етапі запровадження стандарту медичної допомоги не визначається заради запобігання викривленню реальної ситуації внаслідок адміністративного тиску.

Інструкція з обчислення індикатора.

Організація, яка має обчислювати індикатор: ЗОЗ, що надає спеціалізовану медичну допомогу пацієнтам з ПІД, структурні підрозділи з питань охорони здоров'я місцевих державних адміністрацій.

Дані надаються лікарями-імунологами, лікарями-імунологами дитячими, спеціалізованими ЗОЗ, розташованими на території обслуговування, до структурних підрозділів з питань охорони здоров'я місцевих державних адміністрацій.

Дані надаються поштою, в тому числі електронною поштою.

Метод обчислення індикатора: підрахунок шляхом ручної або автоматизованої обробки. Індикатор обчислюється структурними підрозділами з питань охорони здоров'я місцевих державних адміністрацій після надходження інформації від всіх лікарів-імунологів / лікарів-імунологів дитячих, спеціалізованих ЗОЗ, які надають допомогу пацієнтам з ПІД, зареєстрованих в районі обслуговування. Значення індикатора обчислюється як відношення чисельника до знаменника.

Знаменник індикатора складає загальна кількість пацієнтів з ПІД, які лікувалися у ЗОЗ за звітний період. Джерелом інформації є: Медична карта стаціонарного хворого (Форма 003/о), Медична карта амбулаторного хворого (Форма 025/о).

Чисельник індикатора складає загальна кількість пацієнтів з ПІД, яким проведена консультація лікаря-імунолога / лікаря-імунолога дитячого з проведеними скринінговими імунологічними тестами.

Джерелом інформації є: Медична карта стаціонарного хворого ( Форма 003/о), Медична карта амбулаторного хворого ( Форма 025/о).

Значення індикатора наводиться у відсотках.

3. Відсоток пацієнтів, яким встановлено діагноз ПІД.

Зв'язок індикатора із затвердженими настановами, стандартами та протоколами медичної допомоги.

Індикатор ґрунтується на положеннях стандартів медичної допомоги "Діагностика та лікування первинних імунодефіцитів".

Зауваження щодо інтерпретації та аналізу індикатора.

Цільовий (бажаний) рівень значення індикатора на етапі запровадження стандарту медичної допомоги не визначається заради запобігання викривленню реальної ситуації внаслідок адміністративного тиску.

Інструкція з обчислення індикатора.

Організація, яка має обчислювати індикатор: спеціалізовані ЗОЗ, структурні підрозділи з питань охорони здоров'я місцевих державних адміністрацій.

Дані надаються лікарями-імунологами, лікарями-імунологами дитячими, спеціалізованими ЗОЗ, розташованими на території обслуговування, до структурних підрозділів з питань охорони здоров'я місцевих державних адміністрацій.

Дані надсилаються поштою, в тому числі електронною поштою.

Метод обчислення індикатора: підрахунок шляхом ручної або автоматизованої обробки.

Індикатор обчислюється структурними підрозділами з питань охорони здоров'я місцевих державних адміністрацій після надходження інформації від всіх лікарів-імунологів / лікарів-імунологів дитячих, спеціалізованих ЗОЗ, зареєстрованих на території обслуговування. Значення індикатора обчислюється як відношення чисельника до знаменника на наводиться у відсотках.

Знаменник індикатора складає загальна кількість пацієнтів з підозрою на ПІД, які лікувалися у ЗОЗ за звітний період. Джерелом інформації є: Медична карта стаціонарного хворого (Форма 003/о), Медична карта амбулаторного хворого (Форма 025/о).

Чисельник індикатора складає загальна кількість пацієнтів з ПІД, яким встановлено діагноз ПІД.

Джерелом інформації є: Медична карта стаціонарного хворого ( Форма 003/о), Медична карта амбулаторного хворого ( Форма 025/о).

Значення індикатора наводиться у відсотках.

4. Відсоток пацієнтів, яким проведено генетичну верифікацію ПІД.

Зв'язок індикатора із затвердженими настановами, стандартами та протоколами медичної допомоги.

Індикатор ґрунтується на положеннях стандартів медичної допомоги "Діагностика та лікування первинних імунодефіцитів".

Зауваження щодо інтерпретації та аналізу індикатора.

Цільовий (бажаний) рівень значення індикатора на етапі запровадження стандарту медичної допомоги не визначається заради запобігання викривленню реальної ситуації внаслідок адміністративного тиску.

Інструкція з обчислення індикатора.

Організація, яка має обчислювати індикатор: спеціалізовані ЗОЗ, структурні підрозділи з питань охорони здоров'я місцевих державних адміністрацій.

Дані надаються лікарями-імунологами, лікарями-імунологами дитячими, спеціалізованими ЗОЗ, розташованими на території обслуговування, до структурних підрозділів з питань охорони здоров'я місцевих державних адміністрацій.

Дані надсилаються поштою, в тому числі електронною поштою.

Метод обчислення індикатора: підрахунок шляхом ручної або автоматизованої обробки.

Індикатор обчислюється структурними підрозділами з питань охорони здоров'я місцевих державних адміністрацій після надходження інформації від всіх лікарів-імунологів / лікарів-імунологів дитячих, спеціалізованих ЗОЗ, зареєстрованих на території обслуговування. Значення індикатора обчислюється як відношення чисельника до знаменника на наводиться у відсотках.

Знаменник індикатора складає загальна кількість пацієнтів з ПІД, які лікувалися у ЗОЗ за звітний період. Джерелом інформації є: Медична карта стаціонарного хворого (Форма 003/о), Медична карта амбулаторного хворого (Форма 025/о).

Чисельник індикатора складає загальна кількість пацієнтів з ПІД, яким проведено генетичну верифікацію ПІД.

Джерелом інформації є: Медична карта стаціонарного хворого ( Форма 003/о), Медична карта амбулаторного хворого ( Форма 025/о).

Значення індикатора наводиться у відсотках.

1. Електронний документ "Клінічна настанова, заснована на доказах "Первинні імунодефіцити", 2021 р.

2. Наказ Міністерства охорони здоров'я України від 16 вересня 2011 року № 595 "Про порядок проведення профілактичних щеплень в Україні та контроль якості й обігу медичних імунобіологічних препаратів", зареєстрований в Міністерстві юстиції України 10 жовтня 2011 року за № 1159/19897.

3. Наказ Міністерства охорони здоров'я України від 28 вересня 2012 року № 751 "Про створення та впровадження медико-технологічних документів зі стандартизації медичної допомоги в системі Міністерства охорони здоров'я України", зареєстрований в Міністерстві юстиції України 29 листопада 2012 року за № 2001/22313.

4. Наказ Міністерства охорони здоров'я України від 14 лютого 2012 року № 110 "Про затвердження форм первинної облікової документації та інструкцій щодо їх заповнення, що використовуються у закладах охорони здоров'я незалежно від форми власності та підпорядкування", зареєстрований в Міністерстві юстиції України 28 квітня 2012 року за № 669/20982.

5. Наказ Міністерства охорони здоров'я України від 22.04.2021 № 792 "Про затвердження тринадцятого випуску Державного формуляра лікарських засобів та забезпечення його доступності".

Загрозливі клінічні ознаки, за якими має бути запідозрений ПІД або інше серйозне захворювання

Наявність принаймні однієї з ознак:

1. Еритродермія у дітей віком до 1 року

2. Ранній дебют (до 1 місяця) та тяжкий перебіг екземи

3. Тяжка інтерстиційна пневмонія (наприклад, викликана Pneumocystis jiroveci, ЦМВ)

4. Тяжка ЦМВ-інфекція: генералізована форма ураження внутрішніх органів з тяжкими функціональними порушеннями

5. Хронічна діарея (мальабсорбція / кишкова інфекція / аутоімунна ентеропатія чи запальне захворювання кишечника) у дітей до 2 років

6. Генералізована БЦЖ-інфекція у дітей до 1 року

7. Хронічний шкірно-слизовий кандидоз

8. Інвазивні інфекції: сепсис, менінгіт, абсцес легень, печінки, селезінки, остеомієліт, гранульоми, пневматоцеле, гнійний лімфаденіт

9. Незадовільний результат неонатального скринінгу

10. Виражена лімфопенія на 1 році життя < 2000 кл/мкл

11. Герпетичний енцефаліт, викликаний вірусом простого герпесу, у раніше здорових осіб

12. Фебрильна нейтропенія (менше або дорівнює 500 кл в 1 мкл)

13. Гемофагоцитарний лімфогістіоцитоз (персистуюча лихоманка та цитопенія)

14. Повторна менінгококова інфекція

Клінічні ознаки, за якими може бути запідозрений ПІД

Наявність принаймні двох ознак:

1. Наявність в родині хворих на ПІД або смерть дитини в ранньому віці від інфекції

2. Рецидивні пневмонії (більше або дорівнює 2 за життя або хоча б одна, якщо дитина потребувала інтенсивної терапії)

3. Рецидивний гострий середній отит: більше або дорівнює 8 за життя або більше або дорівнює 2, якщо була піорея або більше або дорівнює 1, якщо був мастоїдит або внутрішньочерепні ускладнення або хронічний середній отит

4. Рецидивні гнійні синусити більше або дорівнює 2 рази на рік

5. Рецидивні інвазивні інфекції шкіри та м'яких тканин: омфаліт, фурункульоз, флегмона, абсцес, ячмінь, парапроктит, панарицій

6. Затримка відпадіння пуповинного залишку (пізніше 14 доби), погане загоєння ран

7. Поширені або рецидивні вірусні інфекції шкіри: контагіозний молюск, бородавки, герпес

8. Інвазивний дерматофітоз

9. Хронічна або рецидивна діарея (мальабсорбція / кишкова інфекція / аутоімунна ентеропатія чи запальне захворювання кишечника) з втратою маси тіла

10. Туберкульоз, антипові мікобактеріози АБО ускладнений перебіг вакцинації БЦЖ АБО Mycobacterium leprae (проказа)

11. Опортуністичні інфекції (Burkholderia cepacia, Chromobacterium violaceum, Serratia marcescens, Histoplasma sp або Paracoccidioides sp, Salmonella no typhi, Cryptosporidium, ентеровірусний менінгоенцефаліт)

12. Тяжкий перебіг грипу або COVID-19, або інфекції, викликані вірусом Епштейна-Барра, або людським герпесом 8 типу (саркома Капоші)

13. Шистосомоз або трипаносомоз

14. Бронхоектази або хронічний бронхіт у дітей

15. Букальні або генітальні афтозні ураження

16. Повторна (рецидивна, що регулярно виникає) фебрильна гарячка без видимої причини з обов'язковою наявністю запальних змін в крові (лейкоцитоз, підвищення ШОЕ, C-реактивного білка)

17. Перманентна фебрильна гарячка без видимої причини, що триває понад 2 тижні з з обов'язковою наявністю запальних змін в крові (лейкоцитоз, підвищення ШОЕ, C-реактивного білка) за відсутності автоантитіл

18. Алергія (бронхіальна астма, алергічний риніт, екзема, харчова алергія, кропив'янка, набряк Квінке)

19. Аномалії селезінки: аспленія/гіпоспленія, спленомегалія з/без гепатомегалії

20. Лімфаденопатія (> 3 вузли, > 3 місяці, неінфекційна, не злоякісна)

21. Аутоімунна цитопенія (> / = 2 лінії - синдром Еванса-Фішера) або хронічна ідіопатична тромбоцитопенічна пурпура або аутоімунна гемолітична анемія або аутоімунна нейтропенія у дітей старше 4 років

22. Аутоімунні ендокринопатії: аутоімунний тиреоїдит, гіпопаратиреоз, хвороба Адісона, гіпогонадотропний гіпогонадизм, цукровий діабет 1 типу

23. Автоімунні ураження ШКТ: стоматит, аутоімунний ентерит, запальні захворювання кишечнику, аутоімунний гепатит, атрофічний гастрит, глютенова ентеропатія

24. Інші орган-специфічні анутоімунні прояви: алопеція, вітіліго, інтерстиційне ураження легень, міокардит

25. Системний червоний вовчак, дискоїдний вовчак, гломерулонефрит, артрит, васкуліт, синдром Шегрена

26. Аплазія/гіпоплазія тимусу або тимома

27. Рецидивний ангіоневротичний набряк без уртикарної висипки або повторні епізоди болю в животі та блювання без встановленої патології ШКТ

28. Затримка фізичного розвитку

29. Неінфекційні синдромальні риси, асоціовані з ПІД (таблиця 2).

30. Неоплазії (лімфома, лейкоз, карцинома)

Показники скринінгових імунологічних тестів, які вказують на ПІД:

1. Нейтропенія менше або дорівнює 0,5 Г/л у щонайменше у 3 гемограмах або < 1,0 Г/л принаймні 3 гемограмах при інфекційному синдромі

2. Постійний лейкоцитоз > 20 Г/л, що зростає при інфекціях

3. Лейкопенія < 4,0 Г/л

4. Лімфопенія менше або дорівнює 1,0 Г/л

5. Моноцитопенія < 200 кл/мкл

6. Еозинофілія > 0,2 Г/л

7. Рівень IgG у сироватці крові нижче: 2 г/л у немовлят віком < 12 місяців; 5 г/л у дітей віком > 12 місяців

8. IgE > 10 разів перевищує норму для віку

9. Активність комплементу (CH50) менше 10 % від контрольного значення

10. Тромбоцитопенія менше або дорівнює 180 Г/л або тромбоцитопатія

11. АГ та АТ до ВІЛ

Критерії наявності ПІД Європейського товариства первинних імунодефіцитів (ESID)