|
№ з/п |
Нозологія |
МКХ-10 |
Orpha.net |
|
І. Рідкісні ендокринні хвороби, розлади харчування та порушення обміну речовин |
|
1 |
Гіперінсулінізм |
Е16.1 |
71212
79643
79644
263455
276575
276580
276598
276603 |
|
2 |
Псевдогіпопаратиреоз |
Е20.1 |
79443
79444
94089
94090 |
|
3 |
Гіпопаратиреоз,
інші форми гіпопаратиреозу |
Е20.8 |
2237,
2238
2239,
2323
3453
36913
189466 |
|
4 |
Акромегалія і гіпофізарний гігантизм |
Е22.0 |
116,
744,
821,
963
2081
99725
99725
300373 |
|
5 |
Передчасне статеве дозрівання центрального походження |
Е22.8 |
562,
759,
169615
169618 |
|
6 |
Гіпопітуїтаризм |
Е23.0 |
432,
467,
478
90695
91354
95494 |
|
7 |
Діабет нецукровий |
Е23.2 |
3463
3463
30925
95501
95626
178029 |
|
8 |
Хвороба (Іценка - ) Кушинга гіпофізного походження |
Е 24.0 |
96253 |
|
9 |
Ектопічний АКТГ синдром |
Е 24.3 |
99889 |
|
10 |
Природжені адреногенітальні порушення, пов’язані з ферментною недостатністю |
Е25.0 |
252,
253,
418
90791
90793
90794
90795
95409
95698
95699
95701
168558
315306
315311
325524
325529 |
|
11 |
Первинна недостатність кіркової речовини
надниркових залоз,
адреналовий криз |
Е27.1,
Е27.2 |
3143
85138
95409
95702
168558
319205 |
|
12 |
Гіпофункція яєчок,
синдром андрогенної резистентності,
тестикулярна фемінізація (синдром) |
Е29.1,
Е34.5 |
478, 754,
90797
99429 |
|
13 |
Передчасне статеве дозрівання |
Е30.1 |
3000
178040 |
|
14 |
Автоімунна полігландулярна недостатність
(автоімунний полігландулярний синдром, тип І) |
E31.0 |
3453
3454 |
|
15 |
Карликовість, не класифікована в інших рубриках, тип Ларона
(синдром Ларона) |
E34.3 |
633 |
|
16 |
Недостатність інших уточнених вітамінів групи В (біотинідазна недостатність) |
Е53.8 |
79241 |
|
17 |
Класична фенілкетонурія,
інші гіперфенілаланінемії |
Е70.0,
Е70.1 |
226, 716,
2209
79253
79254
238583
293284 |
|
18 |
Порушення обміну тирозину
Тирозинемія
Охроноз, алкаптонурія |
E70.2 |
882
28378
69723
56 |
|
19 |
Хвороба "кленового сиропу" |
Е71.0 |
511 |
|
20 |
Інші порушення обміну амінокислот з розгалуженим ланцюгом (ізовалеріанова, метилмалонова, пропіонова ацидемії) |
Е71.1 |
33,
35
280183 |
|
21 |
Порушення обміну жирних кислот
(MCAD, LCAD, LCHAD, SCAD),
Адренолейкодистрофія |
E71.3 |
5, 6, 13, 19,
20, 42, 43,
44,
111, 939,
2971,
26792,
26793,
35123,
35129,
35701,
66634,
67046,
67047,
67048,
79095,
79157,
79350,
79351,
99901,
139396,
255182,
289504,
309127 |
|
22 |
Інші порушення обміну амінокислот |
Е72 |
23,
90,
141,
2116
35704
247525 |
|
23 |
Порушення транспорту амінокислот
Синдром Фанконі (- де Тоні - Дебре)
Цистиноз |
Е72.0 |
3337
213,
411629,
411634,
411641 |
|
24 |
Порушення обміну сірковмісних амінокислот
Цистатіонурія
Гомоцистинурія |
Е72.1 |
213
394 |
|
25 |
Порушення обміну циклу сечовини
(цитрулінемія)
Метіонінемія
|
Е72.2 |
247546
187,
395, 622,
247525,
249546,
247585, |
|
Гіперамоніємія |
|
35878,
137908,
927415 |
|
26 |
Порушення обміну лізину та гідроксилізину (глутарова ацидурія) |
Е72.3 |
25 |
|
27 |
Інші уточнені порушення обміну амінокислот |
Е72.8 |
3467 |
|
28 |
Хвороба Помпе |
Е74.0 |
365 |
|
29 |
Порушення обміну галактози
Галактоземія |
Е74.2 |
79237
79238
79239
354 |
|
30 |
Інші гангліозидози
Гангліозидоз GM1 |
Е75.1 |
79257
512
206448 |
|
31 |
Інші сфінголіпідози (хвороби:
Фабрі (- Андерсен);
Гоше;
Німанна - Піка тип А;
Німанна - Піка тип В;
Німанна - Піка тип С;
атипова хвороба Гоше через дефіцит сапозину С) |
Е75.2 |
324
355
77292
77293
646
309252 |
|
32 |
Cфінголіпідоз, неуточнений |
Е75.3 |
79225 |
|
33 |
Нейронний цероїдний ліпофусциноз |
Е75.4 |
216
79262
79263
79264
168486
228329
228337 |
|
34 |
Інші порушення накопичення ліпідів |
Е75.5 |
909 |
|
35 |
Мукополісахаридоз, тип I |
Е76.0 |
579
583 |
|
36 |
Мукополісахаридоз, тип II |
Е76.1 |
580 |
|
37 |
Інші мукополісахаридози
Мукополісахаридоз, типи ІІІ, ІV, VI |
Е76.2 |
582
309297
309310
189159 |
|
38 |
Дефекти розщеплення глікопротеїдів
(альфа-маннозидоз;
бета-маннозидоз) |
E77.1 |
61,
118 |
|
39 |
Інші гіперліпідемії |
Е78.4 |
14 |
|
40 |
Інші порушення обміну ліпопротеїдів |
Е78.8 |
425 |
|
41 |
Cиндром Леша - Найхана |
Е79.1 |
510 |
|
42 |
Порушення обміну міді (хвороба Вільсона) |
Е83.0 |
309839 |
|
43 |
Кістозний фіброз (муковісцидоз) |
Е84.0,
Е84.1,
Е84.8 |
586 |
|
44 |
Сімейна середземноморська гарячка |
E85.0 |
342 |
|
45 |
Інші форми амілоїдозу |
Е85.8 |
366 |
|
46 |
Порушення обміну плазматичних білків, не класифіковані в інших рубриках |
Е88.0 |
48818 |
|
47 |
Інші уточнені порушення обміну речовин |
Е88.8 |
28,29, 31,
45,46, 60,
134,141,
147,156,
157, 324,
349,355,
365,579,
584,976,
926, 3137
35121
79318-79333
79095
79293
228302,
228395,
228308
247676
289157 |
|
48 |
Порушення обміну орнітину
Аргінінемія
Орнітин карбамоілтрансферази дефіцит |
72.4 |
90,
664 |
|
49 |
Порушення обміну гліцину |
Е72.5 |
407,
289857,
289860 |
|
50 |
Інші порушення накопичення ліпідів Хвороба Вольмана |
Е75.5 |
75233 |
|
51 |
Спадкова еритропоетична порфирія |
Е80.0 |
79277,
79278 |
|
52 |
Порфирія шкірна пізня |
Е80.1 |
101330 |
|
53 |
Інші порфирії |
Е80.2 |
79273,
79276,
95157,
95161 |
|
54 |
Ліпоматоз, не класифікований у інших рубриках |
Е88.2 |
199276 |
|
55 |
Цукровий діабет новонароджених
(неонатальний цукровий діабет;
постійний діабет новонароджених;
синдром проксимальної тубулопатії-цукрового
діабету- мозочкової атаксії;
синдром постійного цукрового діабету,
панкреатичного та мозочкового агенезу;
діабет новонароджених, вроджений гіпотиреоз,
вроджена глаукома, печінковий фіброз,
синдром полікістозних нирок;
DEND-синдром;
проміжний DEND-синдром;
синдром первинної мікроцефалії, епілепсії,
постійний діабет новонароджених) |
P70.2 |
224
99885
3390
65288
79118
79134
99989
306558 |
|
56 |
Інсулінонезалежний цукровий діабет з ураженням нирок (аутосомно-домінантна тубулоінтерстиціальна хвороба нирок, пов'язана з HNF1B) |
E11.2 |
93111 |
|
57 |
Інсулінонезалежний цукровий діабет з неуточненими ускладненнями (успадковані від матері діабет і глухота (мітохондріальний діабет) |
E11.8 |
225 |
|
58 |
Інсулінонезалежний цукровий діабет без ускладнень (діабет зрілого віку в молодих людей (MODY) |
E11.9 |
552 |
|
59 |
Інші уточнені форми цукрового діабету (синдром Уолкотта-Ралісона) |
E13 |
1667 |
|
60 |
Інші уточнені ендокринні порушення (синдром Вольфрама) |
E34.8 |
3463 |
|
61 |
Чиста гіперхолестеринемія (гомозиготна сімейна гіперхолестеринемія) |
E78.0 |
391665 |
|
ІІ. Рідкісні хвороби крові й кровотворних органів та окремі порушення із залученням імунного механізму |
|
1 |
Нічна пароксизмальна гемоглобінурія |
D59.5 |
447 |
|
2 |
Інші апластичні анемії, конституціональна апластична анемія (синдром Блекфена - Дайємонда, анемія Фанконі), апластична анемія, спричинена лікарськими засобами, апластична анемія, спричинена іншими зовнішніми агентами, ідіопатична апластична анемія, інші уточнені апластичні анемії |
D61
(D61.0,
D61.1,
D61.2,
D61.3,
D61.8) |
84
124
811
164823
182040 |
|
3 |
Природжена дизеритропоетична анемія |
D64.4 |
85
98869
98873
98870
293825
293830
363727 |
|
4 |
Спадкова недостатність фактора VIII,
гемофілія А |
D66 |
98878 |
|
5 |
Спадкова недостатність фактора IX, гемофілія В |
D67 |
98879 |
|
6 |
Хвороба Віллебранда |
D68.0 |
903 |
|
7 |
Спадковий дефіцит фактора XI |
D68.1 |
329 |
|
8 |
Спадковий дефіцит інших факторів згортання крові |
D68.2 |
330 |
|
9 |
Алергічна пурпура (хвороба Геноха (- Шенлейна), геморагічний васкуліт, Ig A-асоційований васкуліт) |
D69.0 |
761 |
|
10 |
Ідіопатична тромбоцитопенічна пурпура |
D69.3 |
1959 |
|
11 |
Агранулоцитоз (автосомно домінантна тяжка вроджена нейтропенія) |
D70 |
486 |
|
12 |
Хронічний (дитячий) гранульоматоз |
D71 |
379 |
|
13 |
Інші уточнені порушення лейкоцитів (автоімунний лімфопроліферативний синдром) |
D72.8 |
3261 |
|
14 |
Гемофагоцитарний лімфогістіоцитоз |
D76.1 |
540 |
|
15 |
Зчеплена з Х-хромосомою агаммаглобулінемія
(Брутона) (з дефіцитом гормону росту) |
D80.0 |
47 |
|
16 |
Автосомна рецисивна агаммаглобулінемія (швейцарський тип) |
D80.0 |
33110 |
|
17 |
Вибірний дефіцит імуноглобуліну G (IgG) |
D80.3 |
183675 |
|
18 |
Імунодефіцит з підвищеним рівнем імуноглобуліну M (IgM) |
D80.5 |
101088 |
|
19 |
Комбіновані імунодефіцити |
D81.0 - D81.3 |
183660 |
|
20 |
Синдром Віскотта - Олдріча |
D82.0 |
906 |
|
21 |
Синдром Ді Георге |
D82.1 |
567 |
|
22 |
Синдром гіперімуноглобуліну Е (IgE) |
D82.4 |
2314
169446 |
|
23 |
Імунодефіцит, пов'язаний з іншими уточненими значними дефектами (синдром Ніймегена) |
D82.8 |
647 |
|
24 |
Загальний варіабельний імунодефіцит |
D83.0 - D83.2, D83.8, D83.9 |
1572 |
|
25 |
Дефект у системі комплементу |
D84.1 |
169147
169150 |
|
26 |
Дефіцит інгібітора С1-естерази |
D84.1 |
91378 |
|
27 |
Інші уточнені імунодефіцитні порушення (дефіцит адгезії лейкоцитів, тип І) |
D84.8 |
99842 |
|
28 |
Есенціальний кріоглобулінемічний васкуліт |
D89.1 |
91138 |
|
29 |
Інші синдроми гістіоцитозу (хвороба Ердгейма-Честера) |
D76.3 |
35687 |
|
ІІІ. Рідкісні розлади психіки та поведінки |
|
1 |
Набута афазія з епілепсією (синдром Ландау - Клефнера) |
F80.3 |
98818 |
|
2 |
Синдром Ретта |
F84.2 |
778
3095 |
|
3 |
Комбінований голосовий та множинний моторний тик (синдром де ла Туретта) |
F95.2 |
856 |
|
ІV. Рідкісні хвороби нервової системи |
|
1 |
Хвороба Гентінгтона
Хорея Гентінгтона |
G10 |
399
248111 |
|
2 |
Рання мозочкова атаксія
Атаксія Фрідрейха (автосомно-рецесивна) |
G11.1 |
95 |
|
3 |
Телеангіектатична атаксія (синдром Луї-Бар) |
G11.3 |
100 |
|
4 |
Спадкова спастична параплегія |
G11.4 |
10989
100988
100990
100991
100993
100994
100998
100999
101009
171612
171617 |
|
5 |
Спінальна м`язова атрофія та споріднені синдроми |
G12 |
70,481
803,
1216
2048
35689
65684
73245
83330
83418
83419
83420
85146
90020
97229
97229
98503
98920
99965
139518
139547
139552
140465
140468
206580
206580
206701
206704
206707
206713
209335
209341
211037
276435
314485
357043
363447
363447
363454 |
|
6 |
Бічний склероз аміотрофічний |
G12.2 |
803 |
|
7 |
Хвороба Геллервордена - Шпатца |
G23.0 |
385
157846
157850
216866
216873
329303
397922 |
|
8 |
Прогресуюча над'ядерна офтальмоплегія (Стіла - Річардсона - Ольшевського) |
G23.1 |
683
240103
240112 |
|
9 |
Стріатонігральна дегенерація |
G23.2 |
1576
98933
225147
225154 |
|
10 |
Інші уточнені дегенеративні хвороби базальних гангліїв |
G23.8 |
1980 |
|
11 |
Ідіопатична сімейна дистонія |
G24.1 |
256,
1866
36899
70594
71516
71517
98203
98806
98807
98808
101150
156159
199351
210571
329466
376724 |
|
12 |
Спастична кривошия |
G24.3 |
93962
370114
420485
420492 |
|
13 |
Ідіопатична рото-лицева дистонія Рото-лицева дискінезія |
G24.4 |
93964,
93958,
200037,
36899,
156159,
306741,
376724 |
|
14 |
Обмежена атрофія головного мозку |
G31.0 |
278 |
|
15 |
Дегенеративна хвороба нервової системи, неуточнена |
G31.9 |
58,141,
370997 |
|
16 |
Інші види генералізованої епілепсії та епілептичних синдромів (синдром Леннокса - Гасто, синдром Драве, ювенільна міоклонічна епілепсія, пролонговані судоми у дітей) |
G40.4 |
2382 |
|
17 |
М‘язова дистрофія |
G71.0 |
98473 |
|
18 |
Міотонічні розлади (міотонія) |
G 71.1 |
612,
614,
684,
84142
99734
99735
99736
206973 |
|
19 |
Природжені міопатії |
G71.2 |
595,
597,
97242
97245
98902
169189
171442
371007 |
|
20 |
Періодичний параліч (пароксизмальна міоплегія) |
G72.3 |
681,
682
371433
375553 |
|
21 |
Запальна міопатія, не класифікована в інших рубриках (анти-ГМГ-КоА міопатія) |
G72.4 |
206569 |
|
22 |
Синдром Ітона - Ламберта |
G73.1 |
43393 |
|
23 |
Багатосистемна дегенерація |
G90.3 |
102
98933
227510 |
|
24 |
Церебральна кіста |
G93.0 |
2356
314697 |
|
25 |
Сирингомієлія |
G95.0 |
3280
99856
99857
99858
370034 |
|
26 |
Енцефаліт, мієліт та енцефаломієліт Енцефаліт, мієліт та енцефаломієліт при хворобах, класифікованих в інших рубриках Прогресуючий енцефаломієліт з ригідністю і міоклонусом |
G04-G05 |
438266 |
|
27 |
Вторинний паркінсонізм, спричинений іншими зовнішніми факторами |
G21.2 |
306666,
306679 |
|
28 |
Інші форми вторинного паркінсонізму |
G21.8 |
71517,
238455 |
|
29 |
Дистонія |
G24 |
1866 |
|
30 |
Дистонія краніоцервікальна з залученням гортані та верхніх кінцівок |
G24.3 |
420485 |
|
31 |
Блефароспазм |
G24.5 |
93964 |
|
32 |
Інші дистонії |
G24.8 |
255,
98203 |
|
33 |
Дистонія неуточнена |
G24.9 |
1866 |
|
34 |
Специфічні епілептичні синдроми |
G40.5 |
3451 |
|
35 |
Спадкова моторна та сенсорна невропатія |
G60.0 |
166,
64746- 64749,
64751,
65753,
90103,
90114,
90117-90120,
90658,
91024,
93114,
98856,
99014,
99936- 99956,
100043- 100046,
101075-101078,
101081- 101085,
101097,
101101,
101102,
139515,
217055,
228174,
228179,
254334,
268337,
284232,
300319,
324442,
324585,
324611,
329258,
352670,
352675,
369867,
363981,
391351,
397735,
397968,
401964,
435387,
435819,
435998,
443073,
443950,
447964,
466768,
466775,
476109,
476116,
476123,
476394 |
|
36 |
Інші уточнені дегенеративні хвороби нервової системи (синдром Альперса) |
G31.8 |
726 |
|
37 |
Міастенія гравіс (тяжка міастенія)
(міастенія гравіс,
міастенія гравіс дорослого віку,
ювенільна міастенія гравіс) |
G70.0 |
589,
391490,
391497 |
|
38 |
Вроджена або набута міастенія (вроджений міастенічний синдром) |
G70.2 |
590 |
|
39 |
Мітохондріальна міопатія, не класифікована в інших рубриках (синдром MELAS) |
G71.3 |
550 |
|
V. Рідкісні хвороби системи кровообігу |
|
1 |
Первинна легенева гіпертензія |
I27.0 |
182090 |
|
2 |
Інші уточнені форми легенево-серцевої недостатності |
I27.8 |
182090 |
|
3 |
Легенево-серцева недостатність, неуточнена |
I27.9 |
182090 |
|
4 |
Субарахноїдальний крововилив,
включно розрив аневризми судин мозку |
I60 |
90065
231160 |
|
5 |
Хвороба Мойамойа |
I67.5 |
2573 |
|
6 |
Негнійний тромбоз внутрішньочерепної венозної системи |
I67.6 |
329217 |
|
7 |
Церебральний артеріїт, не класифікований в інших рубриках (первинний васкуліт центральної нервової системи) |
I67.7 |
140989 |
|
8 |
Спадкова геморагічна телеангіектазія |
I78.0 |
774 |
|
VІ. Рідкісні хвороби шкіри та підшкірної клітковини |
|
1 |
Набутий бульозний епідермоліз |
L12.3 |
46487 |
|
2 |
Дискоїдний червоний вовчак |
L93.0 |
90281 |
|
3 |
Підгострий шкірний червоний вовчак |
L93.1 |
163525 |
|
VІІ. Рідкісні природжені вади розвитку, деформації та хромосомні аномалії |
|
1 |
Лобне енцефалоцеле |
Q01.0 |
1931 |
|
2 |
Носо-лобне енцефалоцеле |
Q01.1 |
141118 |
|
3 |
Потиличне енцефалоцеле |
Q01.2 |
199647 |
|
4 |
Енцефалоцеле інших локалізацій |
Q01.8 |
268823 |
|
5 |
Енцефалоцеле, неуточнене |
Q01.9 |
268826
268829 |
|
6 |
Мікроцефалія |
Q02.0 |
275543 |
|
7 |
Природжена вада водопроводу мозку (сільвієв водопровід) |
Q03.0 |
2182 |
|
8 |
Атрезія отворів Мажанді та Лушки
(Синдром Денді - Уокера) |
Q03.1 |
217 |
|
9 |
Інша природжена гідроцефалія |
Q03.8 |
2185
269505
269510 |
|
10 |
Інші редукційні вади головного мозку |
Q04.3 |
2149
35981
102009
268943
280640 |
|
11 |
Природжені церебральні кісти |
Q04.6 |
799 |
|
12 |
Spina bifida (неповне закриття хребтового каналу)
Spina bifida, неуточнена |
Q05.0-Q05.9 |
823
268369
268377
268388
268392
268762
268744
268748
268397
268740
268770 |
|
13 |
Діастематомієлія |
Q06.2 |
1671 |
|
14 |
Синдром Арнольда - Кіарі |
Q07.0 |
1136
26882 |
|
15 |
Периферична артеріовенозна вада розвитку |
Q27.3 |
53721 |
|
16 |
Артеріовенозна вада розвитку церебральних судин |
Q28.2 |
1053
46724
53719
141189
141194
141199 |
|
17 |
Інші вади розвитку церебральних судин |
Q28.3 |
97339
221061 |
|
18 |
Краніосиностоз |
Q75.0 |
1531
1538
2145
2343
3267
3366
35093
35099
139390
169163 |
|
19 |
Черепно-лицевий дизостоз |
Q75.1 |
207
1784
93262 |
|
20 |
Синдром Кліппеля - Фейля |
Q76.1 |
2345 |
|
21 |
Ахондрогенезія |
Q77.0 |
932 |
|
22 |
Ахондроплазія
гіпохондроплазія |
Q77.4 |
15, 429,
750 |
|
23 |
Спондилоепіфізарна дисплазія |
Q77.7 |
485
1427
1855
2619
93347
93349
94068
137678
156731
420794 |
|
24 |
Інша остеохондродисплазія з дефектами росту трубчастих кісток і хребетного стовпа |
Q77.8 |
40, 254,
750, 969,
3180
85200
168549
168555
401979 |
|
25 |
Незавершений остеогенез |
Q78.0 |
666,
216796
216804
216812
216820
216828 |
|
26 |
Остеопетроз (мармурова хвороба) |
Q78.2 |
2781 |
|
27 |
Синдром Елерса - Данлоса |
Q79.6 |
287
1901
75501
98249
90309
90318 |
|
28 |
Інший природжений іхтіоз (синдром Незертона) |
Q80.8 |
634 |
|
29 |
Бульозний епідермоліз |
Q81 |
303,
304,
305,
257,
2908
79396
79399
79400
79402
79403
79404
79407
79408
79842 |
|
30 |
Нейрофіброматоз (незлоякісний) |
Q85.0 |
636,
637,
2678,
93921,
97685,
137605,
363700 |
|
31 |
Туберозний склероз |
Q85.1 |
805 |
|
32 |
Інші факоматози, не класифіковані в інших рубриках |
Q85.8 |
201,
524,
892
3205 |
|
33 |
Синдроми природжених вад, що впливають переважно на зовнішній вигляд обличчя |
Q87.0 |
949
1786
1787
1788
64542
93453
140997
141132
141327
141330
221054
280651 |
|
34 |
Синдроми природжених вад, що проявляються переважно карликовістю
Синдром Рассела - Сільвера
Синдром Прадера - Віллі |
Q87.1 |
633
2616
2637
141132
813
739
98754
98793
171829
177901
177904
177907
177910
398069
398073
398079 |
|
35 |
Синдром Марфана і асоційовані стани |
Q87.4 |
558
284963
284973
384993 |
|
36 |
Синдром Тернера (синдром Шерешевського - Тернера) |
Q96.0-Q96.4,
Q96.8, Q96.9 |
881
99413 |
|
37 |
Інші аномалії статевих хромосом, жіночий фенотип, не класифіковані в інших рубриках |
Q97.0-Q97.3,
Q97.8 |
9,11,
243
1772
2138
3375
96263
96264
199310
261534 |
|
38 |
Інші аномалії статевих хромосом, чоловічий фенотип, не класифіковані в інших рубриках |
Q98.0- Q98.8 |
8, 242,
243,
393,
1770
2138
96266
99329
99330
199310
251510 |
|
39 |
Хвороба Гіршпрунга |
Q43.1 |
388 |
|
40 |
Множинні вроджені екзостози
(множинна остеохондрома) |
Q78.6 |
321 |
|
41 |
Пластинчастий (ламелярний) іхтіоз
(ламелярний іхтіоз,
вроджена небульозна іхтіозіформна еритродермія) |
Q80.2 |
313
79394 |
|
42 |
Вроджена бульозна іхтіозіформна еритродермія (аутосомно-домінантний епідермолітичний іхтіоз) |
Q80.3 |
312 |
|
43 |
Інший вроджений іхтіоз (KID синдром) |
Q80.8 |
477 |
|
44 |
Інші уточнені вроджені вади розвитку шкіри
(прогресуюча симетрична еритрокератодермія;
кератоз фолікулярний (хвороба Дар'є) |
Q82.8 |
316
218 |
|
45 |
Синдроми вроджених вад, що проявляються надмірним ростом (гігантизмом) на ранніх етапах розвитку (синдром CLOVES) |
Q87.3 |
140944 |
|
46 |
Інші уточнені синдроми вроджених вад,
не класифіковані в інших рубриках
(синдром CHARGE;
синдром Опіца - Каведжіа;
синдром первинної мікроцефалії - легкої інтелектуальної неспроможності - діабету молодих;
діабет - гіпогонадизм - глухота - інтелектуальна
неспроможність (синдром Вудхаус - Сакаті) |
Q87.8 |
138
93932
391408
3464 |
|
47 |
Інші делеції частини хоромосом (синдром делеції 1р36) |
Q93.5 |
1606 |
|
48 |
Інші уточнені хромосомні аномалії (тетрасомія 12p (синдром Паллістера - Кіллама) |
Q99.8 |
884 |
|
VІІІ. Рідкісні хвороби кістково-м'язової системи та сполучної тканини |
|
1 |
Хвороба Рейтера |
M02.3 |
29207 |
|
2 |
Синдром Фелті |
M05.0 |
47612 |
|
3 |
Синдром Стілла у дорослих |
M06.1 |
829 |
|
4 |
Псоріатична артропатія |
M07 |
40050 |
|
5 |
Ювенільний ревматоїдний артрит |
M08.0 |
85435 |
|
6 |
Родинний хондрокальциноз |
M11.1 |
1416 |
|
7 |
Артропатія при амілоїдозі |
M14.4 |
85445 |
|
8 |
Вузликовий поліартеріїт |
M30.0 |
767 |
|
9 |
Поліартеріїт із залученням легенів (Чарджа -
Стросса, еозинофільний гранулематоз із поліангіїтом) |
M30.1 |
183 |
|
10 |
Слизово-шкірний синдром лімфатичних вузлів (Кавасакі) |
M30.3 |
2331 |
|
11 |
Синдром Гудпащера |
M31.0 |
375 |
|
12 |
Гранульоматоз Вегенера |
M31.3 |
900 |
|
13 |
Синдром дуги аорти (Такаясу) (неспецифічний аортоартеріїт) |
M31.4 |
3287 |
|
14 |
Гігантоклітинний артеріїт (хвороба Хортона) |
M31.5 |
397 |
|
15 |
Системний червоний вовчак |
M32 |
536 |
|
16 |
Системний червоний вовчак, спричинений лікарськими препаратами |
M32.0 |
231111 |
|
17 |
Інші форми системного червоного вовчаку (бульозний системний червоний вовчак) |
M32.8 |
46489 |
|
18 |
Дерматополіміозит |
M33 |
221 |
|
19 |
Ювенільний дерматоміозит |
M33.0 |
93672 |
|
20 |
Поліміозит |
M33.2 |
732 |
|
21 |
Системний склероз |
M34 |
801 |
|
22 |
Синдром CR(E)ST, вогнищева склеродермія |
M34.1 |
90290
220402 |
|
23 |
Інші форми системного склерозу (склеродермія Бушке) |
M34.8 |
352763 |
|
24 |
Сухий синдром (Шегрена) |
M35.0 |
289390 |
|
25 |
Змішана хвороба сполучної тканини |
M35.1 |
809 |
|
26 |
Хвороба Бехчета |
M35.2 |
117 |
|
27 |
Ревматична поліміалгія |
M35.3 |
93569 |
|
28 |
Дифузний (еозинофільний) фасцит |
M35.4 |
3165 |
|
29 |
Рецидивний панікуліт (Вебера - Крісчена) |
M35.6 |
33577 |
|
30 |
Інші уточнені системні ураження сполучної тканини
(антисинтетазний синдром) |
M35.8 |
81 |
|
31 |
Анкілозивний спондиліт |
M45 |
825 |
|
32 |
Інші міозити
(міозит із внутрішньоклітинними включеннями, локалізований міозит) |
M60.8 |
611
48918 |
|
33 |
Гіперостоз черепа |
M85.2 |
443098 |
|
34 |
Хронічний багатовогнищевий остеомієліт (синдром SAPHO) |
M86.3 |
793 |
|
35 |
Рецидивний поліхондрит |
M94.1 |
728 |
|
36 |
Інша осифікація м'язів (прогресуюча кісткова гетероплазія) |
M61.5 |
2762 |
|
ІХ. Деякі рідкісні інфекційні та паразитарні хвороби |
|
1. |
Хвороба Лайма |
A69.2 |
91546 |
|
2. |
Кандидоз шкіри і нігтя (хронічний шкірно-слизовий кандидоз) |
B37.2 |
1334 |
|
3. |
Цистицеркоз центральної нервової системи |
В69.0 |
1560 |
|
4. |
Інфекція інших локалізацій і множинний ехінококоз, викликаний Echinococcus granulosus
(ехінококоз головного і спинного мозку) |
В67.3 |
400 |
|
5. |
Інфекція інших локалізацій і множинний ехінококоз, викликаний Echinococcus multilocularis (альвеолярний ехінококоз головного і спинного мозку) |
В67.6 |
284 |
|
Х. Рідкісні новоутворення |
|
1 |
Позамозкові пухлини мозкових оболонок (менінгіоми) |
D32.0
D32.1
D32.9 |
2495 |
|
2 |
Доброякісне новоутворення головного мозку та інших частин центральної нервової системи (астроцитома, олігодендрогліома, олігоастроцитома) |
D33.0
D33.1
D33.2
D33.4
D33.7
D33.9 |
94
251940
251595
251601
251604
251592
251656
251612
251615
251607
251598
251618 |
|
3 |
Вестибулярна шванома (невринома слухового нерва) |
D33.3 |
252175 |
|
4 |
Гіперпролактинемія (пролактинома) |
D35.2
Е22.1 |
2965 |
|
5 |
Краніофарингіома |
D44 |
54595 |
|
6 |
Плюригландулярне ураження
Множинний ендокринний аденоматоз |
D44.8 |
652
276161
276152 |
|
7 |
Поліцитемія справжня |
D45 |
729 |
|
8 |
Мієлодиспластичні синдроми |
D46 |
52688 |
|
9 |
Хронічна мієлопроліферативна хвороба |
D47.1 |
824 |
|
10 |
Ессенціальна (геморагічна) тромбоцитемія |
D47.3 |
3318 |
|
11 |
Гістіоцитоз із клітин Лангерганса |
D76.0 |
389 |
|
12 |
Інші гістіоцитозні синдроми (синдром Розаї - Дорфмана) |
D76.3 |
158014 |
|
13 |
Злоякісне новоутворення губи |
С00 |
69078
99967
99969
99970
99971 |
|
14 |
Злоякісне новоутворення привушної, інших та неуточнених великих слинних залоз |
C07, С08 |
276145 |
|
15 |
Злоякісне новоутворення носової частини глотки |
C11 |
150 |
|
16 |
Злоякісне новоутворення інших та неуточнених локалізацій губи, ротової порожнини та глотки |
C14 |
98061 |
|
17 |
Злоякісне новоутворення стравоходу |
C15 |
70482 |
|
18 |
Злоякісне новоутворення шлунка |
C16 |
26106
36273
63443
314022 |
|
19 |
Злоякісне новоутворення тонкої кишки |
C17 |
104076 |
|
20 |
Злоякісне новоутворення ободової кишки |
C18 |
144 |
|
21 |
Злоякісне новоутворення печінки та внутрішньопечінкових жовчних протоків |
С22 |
449
33402
70567
88673
178315
306633 |
|
22 |
Злоякісне новоутворення підшлункової залози |
C25 |
1333
217074 |
|
23 |
Злоякісне новоутворення інших та неуточнених локалізацій органів травлення |
C26 |
44890
98059 |
|
24 |
Злоякісне новоутворення бронхів та легенів |
C34 |
70573
98060 |
|
25 |
Злоякісне новоутворення загрудинної залози |
C37 |
99868
99869
263331
263335
263339 |
|
26 |
Злоякісне новоутворення кісток та суглобових хрящів кінцівок, інших та неуточнених локалізацій |
C40, C41 |
319,
668,
2760
55880
223727 |
|
27 |
Злоякісна меланома та інші злоякісні новоутворення шкіри |
C43, C44 |
618
51013
97338
98589
168999
252050
252206
293822
404560 |
|
28 |
Мезотеліома |
C45 |
50251
168811
168816 |
|
29 |
Саркома Капоші |
C46 |
33276 |
|
30 |
Злоякісне новоутворення периферичних нервів та вегетативної нервової системи |
C47 |
635
1957
3148
251877
252212 |
|
31 |
Злоякісні новоутворення інших типів сполучної і м'яких тканин |
С49 |
780,
2030,
3273
3394
31112
64720
69078
79105
97338
99756
99757
99967
99969
99970
99971
163699
209916
263413
293190
293199
293202
370334 |
|
32 |
Злоякісне новоутворення молочної залози |
С50 |
145
180257
213524
213711
227535 |
|
33 |
Злоякісне новоутворення вульви |
С51 |
98063 |
|
34 |
Злоякісне новоутворення піхви |
С52 |
206489
206492 |
|
35 |
Злоякісне новоутворення шийки матки |
С53 |
213564
213761
213782
213792
213797
213802
213807
213812
213837 |
|
36 |
Злоякісне новоутворення тіла матки |
С54 |
213564
213569
213589
213600
213610
213615
213620
213625
213630
213751 |
|
37 |
Злоякісне новоутворення яєчника |
C56 |
145
3399
35807
35808
99912
99915
99916
99917
206538
213500
213512
213517
363582
398940
398934 |
|
38 |
Злоякісне новоутворення статевого члена |
C60 |
398043 |
|
39 |
Злоякісне новоутворення передміхурової залози |
C61 |
1331 |
|
40 |
Злоякісне новоутворення яєчка |
C62 |
842
3399
363494
363504
363582 |
|
41 |
Злоякісне новоутворення нирки, ниркової миски |
C64, C65 |
151,
523,
98058
217071
319314 |
|
42 |
Злоякісне новоутворення сечового міхура |
C67 |
157980
284400 |
|
43 |
Злоякісне новоутворення ока та його придатків,
злоякісне новоутворення оболон мозку,
злоякісне новоутворення головного мозку,
злоякісне новоутворення спинного мозку, черепно-мозкових
нервів та інших частин центральної нервової системи |
C69,
С70,
С71,
С72 |
790
251576
251858
251995
252021
357027
357034 |
|
44 |
Злоякісне новоутворення щитоподібної залози |
C73 |
142
1332
100088 |
|
45 |
Злоякісне новоутворення наднирника |
C74 |
1501
231625 |
|
46 |
Вторинне злоякісне новоутворення інших уточнених локалізацій,
злоякісне новоутворення без уточнення локалізації |
C79,
C80 |
99913
363579 |
|
47 |
Хвороба Ходжкіна |
C81 |
391
8844,
86893
98846 |
|
48 |
Неходжкінська лімфома, фолікулярна (нодулярна) |
C82
(C82.1,
C82.2,
C82.7,
C82.9) |
545 |
|
49 |
Неходжкінська лімфома дифузна |
C83 |
543,
544,
547
48686
52416
86869
300849 |
|
50 |
Периферійні та шкірні Т-клітинні лімфоми |
C84 |
542
3162
86879
86880
86886
171918 |
|
51 |
Інші та неуточнені типи неходжкінської лімфоми |
C85 |
171915
2420 |
|
52 |
Злоякісні імунопроліферативні хвороби |
C88 |
33226
100025
100026 |
|
53 |
Множинна мієлома та злоякісні плазмоклітинні новоутворення |
C90 |
29073
86855
98282 |
|
54 |
Лімфоїдний лейкоз (лімфолейкоз) |
C91 |
513
58017
67038
86852
86873
86875 |
|
55 |
Гострий мієлоїдний лейкоз |
C92.0 |
519 |
|
56 |
Хронічний мієлоїдний лейкоз |
C92.1 |
521 |
|
57 |
Мієлоїдна саркома |
C92.3 |
86850 |
|
58 |
Гострий промієлоцитарний лейкоз |
C92.4 |
520 |
|
59 |
Гострий мієломоноцитарний лейкоз |
C92.5 |
517 |
|
60 |
Інший мієлоїдний лейкоз,
лейкоз мієломоноцитарний ювенільний |
C92.7 |
514 |
|
61 |
Мієлоїдний лейкоз, неуточнений |
C92.9 |
98829
102724 |
|
62 |
Моноцитарний лейкоз |
C93 |
98823 |
|
63 |
Інший лейкоз уточненого клітинного типу |
C94 |
318,
518,
158799
86843
86849 |
|
64 |
Інші та неуточнені злоякісні новоутворення лімфоїдної, кровотворної та споріднених тканин |
C96 |
98850
99870 |
|
65 |
Новоутворення інших уточнених локалізацій (лімфангіолейоміоматоз) |
D48.7 |
538 |
|
XI. Рідкісні хвороби склери, рогівки, райдужної оболонки і циліарного тіла |
|
1 |
Інтерстиціальний (стромальний) і глибокий кератит (синдром Когана) |
Н16.3 |
1467 |
|
2 |
ІІридоцикліт (увеїти) |
Н20 |
280886
280892
280898
280914
280921
280917
279914
306648
90061
280926
280933
280930
98715 |
|
3 |
Інша паралітична косоокість (синдром Кернса - Сейра) |
H49.8 |
480 |
|
XII. Рідкісні хвороби органів дихання |
|
1 |
Інші інтерстиціальні хвороби легенів із згадкою про фіброз (ідіопатичний легеневий фіброз) |
J84.1 |
2032 |
|
XIII. Рідкісні хвороби органів травлення |
|
1 |
Післяопераційне порушення всмоктування в кишечнику, не класифіковане в інших рубриках (вторинний синдром короткої кишки) |
K91.2 |
95427 |