Відповідно до Загальнодержавної програми "Національний план дій щодо реалізації Конвенції ООН про права дитини" на період до 2016 року, затвердженої Законом України від 05 березня 2009 року № 1065-VI, підпункту 4 пункту 4 Положення про Міністерство охорони здоров’я України , затвердженого Указом Президента України від 13 квітня 2011 року № 467, та з метою регламентації механізму проведення скринінгу новонароджених на адреногенітальний синдром та муковісцидоз і відпрацювання організаційно-методичних заходів для забезпечення доклінічної діагностики та подальшого спостереження і лікування дітей, хворих на адреногенітальний синдром та муковісцидоз,

1. Затвердити Тимчасовий порядок проведення скринінгу на адреногенітальний синдром та муковісцидоз і оцінки його результатів, що додається.

2. Міністру охорони здоров’я Автономної Республіки Крим, начальникам управлінь (головних управлінь) охорони здоров’я обласних, Київської та Севастопольської міських державних адміністрацій, генеральному директору Національної дитячої спеціалізованої лікарні "ОХМАТДИТ" забезпечити впровадження в діяльність лікувально-профілактичних закладів Тимчасового порядку проведення скринінгу новонароджених на адреногенітальний синдром та муковісцидоз.

3. Директору Департаменту охорони материнства, дитинства та санаторного забезпечення (Осташко С.І.) забезпечити в установленому порядку подання цього наказу на державну реєстрацію до Міністерства юстиції України.

4. Цей наказ набирає чинності з дня його офіційного опублікування та діє до 1 січня 2016 року.

5. Контроль за виконанням цього наказу покласти на першого заступника Міністра Моісеєнко Р.О.

1.1. Цей Тимчасовий порядок розроблений відповідно до Загальнодержавної програми "Національний план дій щодо реалізації Конвенції ООН про права дитини" на період до 2016 року, затвердженої Законом України від 05 березня 2009 року № 1065-VI, підпункту 4 пункту 4 Положення про Міністерство охорони здоров’я України , затвердженого Указом Президента України від 13 квітня 2011 року № 467, та регламентує механізм проведення скринінгу новонароджених (далі - скринінг) на адреногенітальний синдром (далі - АГС) та муковісцидоз з метою відпрацювання організаційно-методичних заходів, оптимальних граничних рівнів скринінгових показників, специфічності, чутливості та інформативності обстеження для забезпечення доклінічної діагностики та подальшого спостереження/лікування дитини.

1.2. Взяття зразків крові у новонароджених для скринінгу здійснюється у пологовому будинку або у відділеннях патології новонароджених на 3 - 5 добу після народження. У випадку, якщо дитину виписують з пологового будинку раніше другої доби, взяття зразка крові у зазначений термін забезпечується дитячою поліклінікою, а у пілотних регіонах - центром первинної медичної (медико-санітарної) допомоги за місцем фактичного проживання дитини.

Взяття зразків крові у новонароджених для скринінгу здійснюється за наявності інформованої згоди одного з батьків за формою згідно з додатком.

Використовується фільтрувальний тест-бланк для забору зразків крові новонароджених з обов’язковим заповнюванням на ньому відомостей про новонародженого.

Взяття крові для дослідження від хворих та передчасно народжених дітей проводиться на 7 - 8 добу життя.

1.3. Двократне взяття зразка крові проводиться:

у недоношених дітей - повторне дослідження при досягненні 36 тижнів гестаційного віку;

у хворих дітей, які тривало перебувають на стаціонарному лікуванні, - у віці 1 місяць.

1.4. Взяття зразків крові для скринінгу у дітей, народжених поза пологовим стаціонаром, проводиться на 3 - 5 день після народження.

1.5. Фільтрувальний тест-бланк для забору зразків крові новонароджених повинен бути відправлений пологовим будинком, відділенням патології новонароджених або дитячою поліклінікою, а у пілотних регіонах - центром первинної медичної (медико-санітарної) допомоги за місцем фактичного проживання дитини до медико-генетичного центру, який здійснює лабораторне дослідження зразків крові цього регіону, не пізніше 48 годин після забору крові.

1.6. У разі виписки або переведення новонародженого за медичними показаннями до іншого закладу охорони здоров’я у виписці з карти розвитку новонародженого ( форма № 097/о, затверджена наказом Міністерства охорони здоров’я України від 26 липня 1999 року № 184 "Про затвердження форм облікової статистичної документації, що використовується в стаціонарах лікувально-профілактичних закладів") робиться письмове повідомлення про взяття зразків крові на дослідження за програмою скринінгу із зазначенням переліку захворювань, на які проводиться обстеження.

2.1. Скринінг на АГС ґрунтується на визначенні рівня 17a-гідроксипрогестерону (17-ОНП) у сухих плямах крові флюорометричним методом за допомогою стандартного тест-набору.

2.2. Результат трактується як скринінг-позитивний, якщо при двократному тестуванні зразка рівень 17-ОНП у доношених новонароджених становить більше або дорівнює 20 нг/мл.

2.3. У разі отримання позитивного результату скринінгу медико-генетичний центр протягом 24 годин з моменту виявлення такого результату інформує про це педіатричну службу за місцем фактичного проживання дитини.

2.4. При рівні 17-ОНП більше або дорівнює 60 нг/мл завідувач дитячої поліклініки, а у пілотних регіонах завідувач центру первинної медичної (медико-санітарної) допомоги протягом 48 годин з моменту отримання повідомлення про отримання позитивного результату скринінгу забезпечує негайне направлення дитини на консультацію до лікаря-ендокринолога дитячого або її госпіталізацію до обласної (міської) дитячої лікарні для уточнення діагнозу АГС.

2.5. При рівні 17-ОНП від 20 до 60 нг/мл і відсутності клінічних проявів АГС завідувач дитячої поліклініки, а у пілотних регіонах завідувач центру первинної медичної (медико-санітарної) допомоги у дводенний строк з моменту отримання повідомлення забезпечує взяття у дитини зразків сухих плям крові та їх направлення до медико-генетичного центру для повторного обстеження (далі - ре-тест). Якщо до цього моменту новонароджений не був виписаний під спостереження дитячої поліклініки, а у пілотних регіонах - центру первинної медичної (медико-санітарної) допомоги за місцем фактичного проживання дитини, то забір другого зразка здійснюється в стаціонарі.