Галузь медичної науки, яка вивчає біохімічні та молекулярно-біологічні механізми розвитку патологічних процесів в організмі людини та вищих тварин з метою з'ясування механізмів виникнення та розвитку захворювань людини, розроблення новітніх методів молекулярної діагностики патологічних процесів, пошуку фізіологічно активних сполук і лікарських засобів, що корегують порушені метаболічні процеси.

2.1. Дослідження біохімічних, молекулярно-біологічних і клітинних механізмів виникнення й розвитку в організмі людини та вищих тварин хвороб і патологічних процесів, зокрема спадкові ензимопатії та інші вади метаболізму.

2.2. Дослідження біохімічних, молекулярно-біологічних і клітинних механізмів розвитку патологічних процесів при дії на вищі організми негативних чинників навколишнього середовища, зокрема ушкоджувальних факторів хімічної, фізичної, зосібна радіаційної та біологічної природи.

2.3. Вивчення та встановлення загальних закономірностей плинності біохімічних процесів обміну речовин та енергії, їх гормональної регуляції та метаболічної адаптації в організмі людини, зокрема в умовах клінічної і експериментальної (моделювання на тваринах) патології. Дослідження біохімічних механізмів імунних реакцій і неспецифічної реактивності в організмі людини та вищих тварин.

2.4. Вивчення біохімічних, молекулярно-біологічних і клітинних закономірностей, що визначають основні етапи онтогенезу, індивідуальну та видову тривалість життя людини. Вивчення механізмів програмованої загибелі клітини та такої, що спричинена ушкоджувальними чинниками навколишнього середовища (апоптоз і некроз); дослідження в галузі біохімічних і молекулярно-біологічних механізмів онкогенезу.

2.5. Дослідження в галузі клінічної біохімії. Розроблення наукових принципів аналізу результатів клініко-біохімічних досліджень в організмі людини, наукової оцінки змін метаболічних, ферментативних, гормональних та інших біохімічних показників, які застосовують у клінічній практиці для діагностики найпоширеніших хвороб і патологічних процесів.

2.6. Клініко-біохімічна характеристика та діагностика первинних і вторинних ензимопатій, вроджених і набутих вад метаболізму. Проведення досліджень у галузі медичної ензимології, зокрема питань ензимодіагностики й обгрунтування використання препаратів ферментів як лікарських і діагностичних засобів.

2.7. Розроблення новітніх принципів і специфічних методів біохімічної діагностики, особливо молекулярної діагностики, що грунтується на застосуванні технології рекомбінантних ДНК і методів молекулярної імунології. Наукові підходи до організації клініко-лабораторної служби та підготовки фахівців і наукових кадрів у галузі.

2.8. Розкриття механізмів біохімічної дії та принципів спрямованого застосування з лікувальною метою різних класів фармакологічних препаратів - вітамінів, коферментів, гормонів, антибіотиків, алкалоїдів тощо. Клініко-біохімічна оцінка корекції порушень метаболізму під час застосування лікарських засобів і їхньої побічної дії (біохімічних основ лікарської токсикології). Вивчення біохімічних механізмів фармако- та токсикокінетики (ксенобіокінетики).