Заслухавши та обговоривши наукову доповідь доктора біологічних наук, професора Л.А.Лівшиць "Дослідження генів найпоширеніших в Україні спадкових захворювань людини", Президія НАН України відзначає, що в Інституті молекулярної біології і генетики НАН України здійснюються пріоритетні дослідження в галузі геноміки людини та медичної генетики, спрямовані на становлення нового напряму - генетичної медицини.

Це, зокрема, дослідження з молекулярної генетики спадкових захворювань моногенної природи та спадкової схильності до соціально значущих патологій, поширених в Україні. Вперше отримані дані про спектр, походження та механізми поширення мутантних генів CFTR (муковісцидоз), SMN, NAIP (спінальна м'язова атрофія), FMR1 та FMR2 (синдром ламкої Х-хромосоми), PMP22, Cx32 (спадкові поліневропатії), PAH (фенілкетонурія), дистрофіну (м'язова дистрофія Дюшена), HD (хорея Гентінгтона), HFE (спадковий гемохроматоз), TGFBI (дистрофії строми рогівки) у популяції населення України. Вперше охарактеризовано нову мутацію в гені CFTR, що призводить до розвитку муковісцидозу, поширену лише в країнах із слов'янським населенням, а також нову мутацію в гені TGFBI, що спричиняє окрему клінічну форму дистрофії строми рогівки.

Встановлено, що комплекс клінічних ознак і навіть певні клінічні типи моногенних спадкових захворювань асоційовані з конкретними мутантними генотипами, а у випадку синдрому ламкої Х-хромосоми з таким епігенетичним процесом, як локальне метилювання. Проте виявлені відхилення від цієї асоціації можуть вказувати на існування генів-модифікаторів, які у взаємодії з чинниками навколишнього середовища зумовлюють суттєве варіювання фенотипових проявів. Отримано дані на користь того, що мутантний ген HFE1 (спадкового гемохроматозу) може виступати як ген-модифікатор клінічних проявів у хворих на муковісцидоз з тяжкими порушеннями органів системи травлення.

З'ясовано, що мутації гена HFE1 в гетерозиготному стані можуть зумовлювати спадкову схильність до розвитку ідеопатичних панкреатитів, гепатитів та цукрового діабету II типу у осіб, які перебувають в умовах екзогенного навантаження залізом. Важливими як з точки зору фундаментальних досліджень, так і в практичному аспекті поліпшення репродуктивного здоров'я населення України є отримані дані стосовно ролі мутацій генів статевих гормонів та їх рецепторів, а також деяких генів статевих X- та Y-хромосом та генів ферментів системи детоксикації у розвитку різних форм чоловічого та жіночого безпліддя.

Розпочаті дослідження генетичних чинників спадкової схильності до розвитку таких масових захворювань, як бронхіальна астма у дітей та інсульт головного мозку, в ході яких отримані важливі результати стосовно залучення поліморфних варіантів цілої низки генів, які у комбінованих генотипах можуть підвищувати ризик розвитку цих патологій.

Вперше встановлено закономірності асоціації між генотипом та клінічним перебігом спадкових захворювань, продемонстровано роль гетерогенності геному в формуванні фенотипу патологій, що має важливе значення як для фундаментальних досліджень, так і прогнозу перебігу захворювання та розробки методів запобіжного лікування.

Створені та впроваджуються у практику охорони здоров'я України оригінальні молекулярно-генетичні методи ДНК-діагностики (включаючи пренатальну) тяжких спадкових захворювань з ранньою дитячою смертністю або глибокою інвалідністю та спадкової схильності до розвитку соціально значущих мультифакторних патологій людини. Розробляється стратегія спеціалізованих програм генетичного тестування із застосуванням новітніх біотехнологічних розробок ДНК-аналізу мутантних генів - основного заходу вторинної профілактики та прецизійного лікування цих захворювань.