З метою виконання розробленої Державної програми генетичного моніторингу

1. Впровадити Програму пренатального генетичного моніторингу "Реплікація" і провести пілотне дослідження у Волинській, Сумській та Харківській областях.

2. Затвердити склад Координаційної ради для реалізації Програми пренатального генетичного моніторингу "Реплікація", що додається.

3. Визначити Харківський міжобласний медико-генетичний центр координаційним закладом щодо проведення пілотних досліджень за Програмою пренатального генетичного моніторингу "Реплікація".

4. Начальникам управлінь охорони здоров'я Волинської, Сумської та Харківської облдержадміністрацій:

4.1. Визначити провідні медичні заклади та відповідальних осіб за збір та аналіз інформації щодо проведення пілотних досліджень за Програмою пренатального генетичного моніторингу "Реплікація".

4.2. Створити експертні ради по верифікації даних скринінгу у складі лікарів: акушер-гінеколога, педіатра, неонатолога, генетика, дитячого хірурга, патологоанатома.

4.3. Запровадити карту обліку ультразвукового дослідження вагітної (перший рівень дослідження) та карту обліку ультразвукового дослідження плоду (другий та третій рівні дослідження), яка заповнюється при підозрі на вроджені вади розвитку (додатки 1, 2).

4.4. Підготувати та подати до 01.06.98 в адресу Харківського міжобласного медико-генетичного центру характеристику медикогенетичних центрів згідно з анкетою (додаток 3).

5. Заступнику голови Координаційної ради, завідуючій Харківським міжобласним медико-генетичним центром Гречаніній О.Я.:

5.1. Розробити облікові та звітні документи щодо проведення пренатального генетичного моніторингу.

5.2. Розробити та впровадити об'єднаний комп'ютерний пренатальний реєстр вродженої та спадкової патології, налагодити комп'ютерний зв'язок між провідними закладами вказаних областей для своєчасного отримання даних пренатального реєстру.

5.3. Розробити та затвердити навчальну програму та план для проведення дворічного циклу підготовки фахівців з ультразвукової пренатальної діагностики з метою здійснення Програми пренатального генетичного моніторингу "Реплікація".

5.4. Організувати та провести протягом 1998 року міжобласні конференції "Ефективність ультразвукової пренатальної діагностики у профілактиці вродженої та спадкової патології" та "Інвазивні методи пренатальної діагностики. Реальність та перспективи".

6. Начальнику Головного управління медичної допомоги дітям і матерям, заступнику голови Координаційної ради Гойді Н.Г.:

6.1. Спільно з начальниками управлінь охорони здоров'я Волинської, Сумської та Харківської обласних держадміністрацій до 01.06.98 розробити та затвердити робочі плани реалізації Програми пренатального генетичного моніторингу "Реплікація".

6.2. Двічі на рік проводити аналіз результатів впровадження Програми та її ефективності і доповідати на засіданнях Координаційної ради.

7. Начальнику Головного управління закладів освіти Вороненку Ю.В., ректору Харківського інституту удосконалення лікарів Хвисюку М.І. до 01.07.98 опрацювати питання і внести пропозиції щодо відкриття філіалів кафедри клінічної генетики та ультразвукової діагностики Харківського інституту удосконалення лікарів у Волинській та Сумській областях з метою доступності підготовки лікарів з питань медичної генетики, спадкової патології та пренатальної діагностики.

8. Контроль за виконанням наказу покласти на заступника Міністра Богатирьову Р.В.

3 метою підвищення рівня пренатальної діагностики щодо своєчасного виявлення вроджених вад розвитку плоду, вироблення адекватної тактики ведення вагітності та ранньої пренатальної корекції, необхідна одноманітність та правильність заповнення історії розвитку внутрішньоутробного плоду.

Обстеження вагітних повинно проводитись двічі за вагітність в термінах гестації 16-17 та 24-25 тижнів з використанням ультразвукового слідкування при необхідності.

Карта обліку ультразвукового дослідження вагітної повинна бути заповнена лікарем, який проводить ультразвуковий пренатальний скрининг на першому рівні ультразвукової діагностики (кабінети пренатальної діагностики при жіночих консультаціях). Повинно записати назву закладу в якому проводиться ультразвукове дослідження вагітної та дату обстеження.

У графі 1 треба вказати реєстраційний номер дослідження; у графі 2 - порядковий номер дослідження; у графі 3 - прізвище, ім'я та по батькові вагітної; у графі 4 - її вік; у графі 5 - домашню адресу; у графі 6 - яка вагітність за рахунком; у графі 7 - дату останньої менструації; у графі 8 - вірогідну дату пологів; у графі 9 - гестаційний термін даної вагітності; у графі 10 треба вказати установу, що направила на дослідження вагітну в кабінет пренатальної діагностики; у графі 11 - привід для дослідження.

В розділі "Ультразвукове дослідження плоду" при кожному послідовному ультразвуковому дослідженні (УЗД) у кожній графі відмічаються отримані дані.

У графі I зазначаються назви систем або органів дослідження яких проводиться. У II та III вносяться результати дослідження (у II кількісні у III якісні); у IV - результати дослідження.

У II графі потрібно внести виміри в мм, масу плоду у грамах, підкреслити кількість плодів. У графах II та IV треба підкреслити необхідну інформацію.

При багатоплідній вагітності карта обліку УЗД вагітної заповнюється на кожного із плодів окремо.

Оцінка кількісних результатів дослідження органів плоду проводиться за допомогою регіональних номограм (50-й перцентіль в динаміці вагітності).

Підрозділ "Загальне дослідження плоду".

1. Кількість плодів - один, два, три (підкреслити); одноплідна вагітність, двійнята, трійнята (підкреслити).

2. При багатоплідді: наявність амніотичної перетинки - так/ні (підкреслити); плоди, що зрослися, моноамніотична вагітність, діамніотична вагітність, триамніотична вагітність (підкреслити).

3. Рівень розвитку плодів - однаковий, різний (підкреслити).

4. Положення - поздовжнє, поперечне, косе (підкреслити).

5. Передлежання - головне, ягодичне (підкреслити).

6. Позиція - I, II (підкреслити).

7. Вид - передній, задній (підкреслити).

8. Куприково - тім'яний розмір - відстань від куприка до тім'я, розмір у мм.

9. Маса плоду - у грамах; відповідає терміну вагітності, не відповідає (підкреслити).

10. Набряк плоду - так/ні (підкреслити).

11. Біофізичний профіль.

а) рухливість - нормальна, знижена, підвищена (підкреслити).

б) дихальні рухи - нормальні, знижені, підвищені, по типу гикавки (підкреслити).

в) м'язовий тонус - нормальний, знижений, підвищений (підкреслити).

Підрозділ "Дослідження голови".

1. Біпарієтальний діаметр - відстань від наружної поверхні верхнього контуру до внутрішньої поверхні нижнього контуру тім'яних кісток при аксіальній площині сканування, розмір у мм.

2. Лобно-потиличний діаметр - відстань від наружної поверхні лобної кістки при аксіальній площині сканування, розмір у мм.

3. Форма черепу (підкреслити необхідне).

Нормальна.

Брахіцефалія - підвищення біпарієтального діаметру при відносному зниженні лобно-потиличного діаметру.

Доліхоцефалія - подовжена форма черепу.

Голова-"лимон" - голова у формі лимону.

Тригоноцефалія - поширення черепу в потиличній та звуження у лобній частині як результат передчасного зростання фронтальної кістки.

Скафоцефалія - аномальне подовження та вузький череп як результат передчасного зростання сагітального шву з міцними центрами осифікації по лінії шва.

Макроцефалія - аномально збільшена голова.

Мікроцефалія - аномально зменшена голова із зменшенням маси та розмірів головного мозку.

Деформація кісток черепу.

Дефект кісток черепу.

Аненцефалія - відсутність великого мозку, кісток склепіння черепа та м'яких тканин.

4. Окружність - розмір у мм, обчислена за допомогою електронного маркеру або по формулі:

ОГ=(Д1+Д2)*1.57,

де ОГ - окружність голівки;

Д1 - біпарієтальний діаметр;

Д2 - лобно-потиличний діаметр.

Підрозділ "Дослідження мозку" (підкреслити необхідне).

Енцефалоцеле - килове випинання в області дефекту кісток черепа.

Екзенцефалія - відсутність кісток склепіння черепа (акранія) та м'яких покровів голови, у результаті чого великі півкулі розташовані відкрито на основі черепа у вигляді окремих вузлів, вкритих м'якою мозковою оболонкою.

Поренцефалія - внутрішньочерепні кистозні порожнини, які містять в собі спинномозкову рідину та поєднані чи не поєднані із шлунковою системою мозку та з субарахноїдальним простором.

Голопрозенцефалія - складна аномалія, коли кінцевий мозок не поділений на півкулі та має вигляд напівсфери. Його єдина вентрикулярна порожнина відкрита і вільно поєднується з субарахноїдальним простором.

Ініонцефалія - відсутність частини або всієї потиличної кістки із значним поширенням великого потиличного отвору (ініон - потилиця), в результаті чого більша частина головного мозку розташована в області задньої черепної ямки та частково у верхньому відділі хребетного каналу, хребці якого не мають дужок та остистих відростків.

Внутрішньочерепні пухлини.

Дезорганізація структур.

1. Порожнина прозорої перетинки розмір у мм.

Агенезія мозолястого тіла, гіпоплазія мозолястого тіла (підкреслити).

Агенезія - це дефект розвитку або відсутність частини органу. Гіпоплазія - вроджене недорозвинення органу, яка проявляється у дефіциті маси або розмірів органу.

2. Вентрикулярна система: ехогенність - висока, підвищена, нормальна; кіста судинного сплетіння - діаметр в мм; одно- чи двостороння; множинні; кіста задньої черепної ямки, розмір у мм; кальціфікати (підкреслити).

Гідроцефалія - вроджена водянка головного мозку - надмірне накопичення у вентрикулярній системі або підпавутинному просторі спинномозкової рідини, що сопроводжується атрофією речовини мозку (підкреслити, як що треба)

Гідраненцефалія - повна або майже повна відсутність великих півкуль при цілості кісток склетіння черепа та м'яких покровів голови; голова нормальних розмірів, порожнина черепа заповнена спинномозковою рідиною (підкреслити, як що треба).

3. Ширина тіла бокового шлуночка, розмір у мм. Нормальна, збільшена (підкреслити).

4. Ширина передніх рогів, розмір у мм. Нормальна, збільшена (підкреслити).

5. Ширина задніх рогів, розмір у мм. Нормальна, збільшена (підкреслити).

6. Шлуночково-півкульний індекс - відношення ширини тіла бокового шлуночка до половини біпарієтального розміру, виявленого на тому ж рівні сканування. Більше 0,5 або менше 0,5 (підкреслити). Нормальний, збільшений (підкреслити).

7. Розмір великої цистерни головного мозку - у мм.

8. Мозочок: міжпівкульний розмір - відстань між найбільш віддаленими крапками півкуль мозочку при аксіальній площині сканування, розмір у мм.

Гіпоплазія черв'я мозочка, гіпоплазія мозочка, аплазія мозочка (підкреслити).

Підрозділ "Дослідження обличчя".

1. Інтраорбітальний розмір - відстань між внутрішніми крапками контуру орбіт, розмір в мм. Екстраорбітальний розмір - відстань між наружними крапками контуру орбіт, розмір в мм. Гіпертелоризм - збільшена відстань між внутрішніми краями орбіт; гіпотелоризм - зменшена відстань між внутрішніми краями орбіт; циклопія - наявність єдиного або "подвоєного" ока, тобто двох очей в одній орбіті, яка розташована по середній лінії; екзофтальм - аномальне витинання очних яблук (підкреслити).

2. Ніс - є, ні; нормальна форма, патологічна форма (підкреслити).

3. Неперервність лінії верхньої губи - збережена, розщілена верхньої губи (підкреслити).

4. Вушні раковини - нормальна форма та розміщення, патологічна форма та розміщення (підкреслити).

Підрозділ "Дослідження шиї"

1. Довжина шиї, розмір у мм. Нормальна, вкорочена, видовжена (підкреслити). Тератома - пухлина з ембріональних клітин, розташована в шийній області (розмір в мм); лімфангіома - аномалія лімфатичної системи, яка характеризується наявністю ізольованих множинних кіст м'яких тканин в області шиї; птерігіум - криловидні складки шиї (підкреслити).

2. Ширина шийної складки - це ширина шкіри на шиї у мм при аксіальній площині сканування - нормальна, збільшена (підкреслити).

3. Комірцевий простір - це максимальна величина ехонегативної ділянки між шкірою плода та м'якими тканинами, які оточують шийний відділ хребта при повздовжньому скануванні плода, розмір у мм. Нормальний, збільшений (підкреслити).

Підрозділ "Дослідження хребту".

Хребет - нормальний; рахісхиз - розміщення хребців з дефектом мозкових оболонок та м'яких покровів; спинномозкова кила; розмір в мм; деформація - необхідно вказати, яка деформація, у якому відділі хребта вона виявлена (необхідне підкреслити).

Підрозділ "Дослідження грудної клітини".

1. Переднє-задній розмір - у мм.

2. Поперечний розмір - вимірюється при поперечному скануванні плоду на рівні 4-х камер серця (у мм).

3. Окружність - вимірюється за допомогою електронного маркера або по формулі:

ОГ=(Д1+Д2)*1.57,

де Д1 - переднє-задній розмір;

Д2 - поперечний розмір.

Гіпоплазія грудної клітини - зменшення розмірів грудної клітки; гідроторакс - накопичення рідини у плевральній порожнині; діафрагмальна кила - виявлення дефекту діафрагми, наявність органів черевної порожнини у грудній клітині; деформація (необхідне підкреслити).

Підрозділ "Досліждення легенів".

Кісти легенів розмір у мм; ізольовані чи множинні; кальцифікати (необхідне підкреслити).

1. Висота, розмір у мм. Гіпоплазія (як що треба підкреслити).

Підрозділ "Дослідження серця".

Ектопія серця - розташування його за межами грудної клітини - шийна, абдомінальна, екстрастернальна ектопія; декстракардія - розташування серця справа, частіше зустрічається при обратному розташуванні всіх внутрішніх органів, значно рідше як ізольована вада; пухлини серця - рабдоміома - новоутворення середньої ехогенності, розташоване у лівому шлуночку та міжшлунковій перетинці; гідроперикард - накопичення рідини в перикарді (необхідне підкреслити).

1. Кількість камер серця - вказати кількість. ДМПП (дефект міжпередсердної перетинки) - розмір дефекту у мм; ДМШП (дефект міжшлуночкової перетинки) - розмір дефекту у мм; фіброеластоз ендокарда - гіперплазія та гіаліноз сполучної тканини в ендокарді, частіше спостерігається у лівому шлуночку із зменшенням його порожнини; трьохкамерне серце - відсутність міжпередсердної перетинки (необхідне підкреслити).

2. Поздовжній розмір - у мм.

3. Поперечний розмір - у мм.

4. Окружність - у мм. Кардіомегалія - збільшення розмірів серця; Гіпоплазія правого серця - виявлення значної диспропорції між розмірами шлуночків серця (значне зменшення правого шлуночка і збільшення лівого); гіпоплазія лівого серця - виявлення значної диспропорції між розмірами шлуночків серця (значне зменшення лівого шлуночка і збільшення правого); асиметрія відділів серця (необхідне підкреслити).

5. Частота серцевих скорочень - вказати кількість ударів у 1 хвилину. Нормальна частота; брадіаритмія - вказати кількість ударів за 1 хвилину, тахіаритмія - вказати кількість ударів за 1 хвилину (необхідне підкреслити).

Підрозділ "Дослідження Аорти".

1. Діаметр у основі - у мм.

2. Діаметр грудного відділу - у мм.

3. Діаметр черевного відділу - у мм.

Стеноз аорти - звуження на рівні клапанів або вихідного відділу лівого шлуночка (підкреслити, як що треба).

Підрозділ "Дослідження животу".

Асцит - накопичення рідини у черевній порожнині; гастросхіз - дефект передньої черевної стінки з евентрацією органів черевної порожнини, аномалія розвитку стебла тіла - відсутність пупочного кільця та пуповини; синдром "prune-belly" - недостатність м'язів передньої брюшної стінки, обструкція сечовидільних шляхів та крипторхізм; кіста черевної порожнини - розмір у мм (необхідне підкреслити).

1. Переднє-задній розмір - вимірюється при поперечному скануванні плоду на рівні пупочної вени (у мм).

2. Поперечний розмір - вимірюється при поперечному скануванні плоду на рівні пупочної вени (мм).

3. Окружність - вимірюється за допомогою електронного маркера або по формулі:

ОГ=(Д1+Д2)*1.57,

де Д1 - переднє-задній розмір;

Д2 - поперечний розмір живота.

4. Діаметр пупочного кільця - у мм. Омфалоцеле - грижа пупочного кільця (підкреслити, як що треба).

5. Діаметр пупочної вени - у мм.

6. Діаметр пуповини - у мм. Гіпоплазія, гіперплазія (необхідне підкреслити).

7. Кількість судин пуповини (вказати число). Аплазія артерії, гіпоплазія артерії (необхідне підкреслити).

Підрозділ "Дослідження печінки".

1. Поздовжній розмір - розмір у мм при поздовжньому скануванні плоду.

2. Поперечний розмір - розмір у мм при поперечному скануванні плоду.

Кальцифікати - розміри у мм; кіста - розмір у мм; гемангіома описати розмір та структуру; гепатомегалія - збільшення розмірів печінки (необхідне підкреслити).

Підрозділ "Дослідження шлунку"

1. Поздовжній розмір - розміри у мм.

2. Поперечний розмір - розміри у мм.

Відсутність ехотіні; ехогенність ендотелія - нормальна, підвищена, висока; симптом "doublе-bubble" - виявляється при атрезії 12-палої кишки при одночасному поширенні шлунка та проксимального відділу 12-палої кишки (необхідне підкреслити).

Атрезія стравоходу - відсутність отвору у стравоході у результаті заміщення його частини тяжем; гастромегалія - збільшення розмірів шлунка; гіпоплазія шлунку - недорозвинення шлунку; Пілоростеноз - звуження отвору пілоричного каналу внаслідок гіпертрофії м'язових волокон воротаря; атрезія 12-палої кишки - відсутність отвору в 12-палій кишці, пов'язана з наявністю мембрани; заміщення частини кишки тяжем (необхідне підкреслити).

Підрозділ "Дослідження кишечнику".

1. Діаметр тонкої кишки - указати розмір у мм. Ехогенність ендотелія - нормальна, підвищена, висока (необхідне підкреслити).

Атрезія тонкої кишки - відсутність отвору у тонкій кишці. Види: мембранозна, ізольовані сліпі кінці - вільні або поєднані тяжем; атрезія 12-палої кишки - відсутність отвору в 12-палій кишці, пов'язана з наявністю мембрани; заміщення частини кишки тяжем (необхідне підкреслити).

2. Діаметр товстої кишки - указати розмір у мм. Ехогенність ендотелія - нормальна, підвищена, висока (необхідне підкреслити).

Атрезія товстої кишки - див. атрезію тонкої кишки; атрезія ануса - відсутність анального отвору; хвороба Гіршпрунга - мегаколон, поширення товстої кишки (необхідне підкреслити).

Підрозділ "Дослідження нирок та сечовидільної системи".

(Заповнюється окремо для лівих та правих органів).

1. Поздовжній розмір - у мм при поздовжньому скануванні плоду.

2. Поперечний розмір - у мм при поперечному скануванні плоду.

3. Переднє-задній розмір - у мм при поздовжньому скануванні плоду.

Кальцифікати (підкреслити, як що треба).

Агенезія - повна відсутність нирок; мультикістоз - множинні кісти нирок, однобічний або двобічний процес; полікістоз інфантильного типу (дрібнокістозна нирка) - двостороннє ураження нирок; характеризується дифузним розширенням нефрона, нирки збільшені, поверхня їхня рівна, кісти маленькі, з радіарною орієнтацією, щільно розташовані, завжди поєднуються з проліферацією або кістами жовчних протоків; полікістоз дорослого типу (крупнокістозна нирка) - нирки збільшені, їхня поверхня бугриста, кісти різного розміру, частіше крупні, розташовані на різних рівнях нефрона, процес двобічний; пухлини; дисплазія - наявність у нирках персистуючих ; ембріональних структур, може бути кістозною або просто; гіпоплазія - зменшення розмірів нирки при збереженні нормальної будови і кількості нефронів на одиниці площини, нефромегалія - збільшення розмірів нирки. (Необхідне підкреслити).

4. Чашково-мисковий комплекс:

а) поздовжній розмір - розмір у мм,

б) поперечний розмір - розмір у мм,

в) переднє-задній розмір - розмір у мм.

Ехогенність ЧМК - нормальна, підвищена, висока (необхідне підкреслити).

Пієлоектазія - поширення миски; гідронефроз (водянка нирки) - значне поширення миски, чашечок, атрофія паренхими, вторинна вада, обумовлена обструкцією сечових шляхів. (Необхідне підкреслити).

5. Сечовид - розмір у мм.

Мегауретер (нервово-м'язова дисплазія січоводу) - характеризується збільшенням довжини, діаметру та хвилястистю сечоводу. (Підкреслити як що треба).

6. Сечовий міхур - розмір у мм.

Наявність перетинки; відсутність ехотіні; ехогенність - нормальна, підвищена, висока (необхідне підкреслити).

Атрезія; екстрофія сечового міхура - щілина сечового міхура і передньої черевної стінки; задня стінка випинається крізь дефект у черевневих м'язах назовні; мегацистіс - великий сечовий міхур. (Необхідне підкреслити).

Підрозділ "Дослідження статевих органів".

1. Стать плоду - жіноча, чоловіча (підкреслити). Нормальні, аномальні (підкреслити).

Підрозділ "Дослідження кінцівок".

(Заповнюється окремо для лівих та правих кінцівок).

1. Лопатка (довжина) - розмір у мм.

Гіпоплазія - зменшення розмірів; аплазія - відсутність. (Необхідне підкреслити).

2. Плече.

Довжина - розмір у мм.

Діаметр - розмір у мм.

Вкорочення; деформація; переломи; асиметрія. (Необхідне підкреслити).

3. Передпліччя.

Довжина ліктьової кістки - розмір в мм.

Довжина променевої кістки - розмір в мм.

Діаметр передпліччя - розмір в мм.

Вкорочення; деформація; переломи; асиметрія; синостоз променевозап'ястного суглобу - повне або часткове нерозділення кісток. (Необхідне підкреслити).

4. Кисть.

Кількість пальців - число.

Флексорна установка; деформація; контрактура; олігодактилія - аплазія одного або більше пальців з вказанням відсутнього пальця; полідактилія - збільшення кількості пальців (м.б. постаксіальна, преаксіальна); брахідактилія - вкорочення пальців; ектродактилія - розщеплення по типу клешні. (Необхідне підкреслити).

5. Стегно.

Довжина - розмір у мм.

Діаметр - розмір у мм.

Вкорочення; деформація; переломи; асиметрія. (Необхідне підкреслити).

6. Гомілка.

Довжина великої гомілкової кістки - розмір у мм.

Довжина малої гомілкової кістки - розмір у мм.

Діаметр - розмір у мм.

Вкорочення; деформація; асиметрія; переломи. (Необхідне підкреслити).

7. Стопа.

Довжина - розмір у мм.

Кількість пальців - вказати число.

Олігодактилія, полідактилія; ектродактилія; стопа-"качалка" - плоска ступня з випнутою п'яткою; клишоногість; контрактура. (Необхідне підкреслити).

Підрозділ "Дослідження плаценти".

1. Розташування - по передній, задній поверхні матки; біля дна; низьке. (Необхідне підкреслити).

2. Товщина - розмір у мм.

Гіпоплазія; гіперплазія; набряк. (Необхідне підкреслити).

3. Ступінь зрілості - I, II, III. (Необхідне підкреслити).

Гемангіома - вказати розмір, локалізацію.

Кальцифікати; кісти - вказати розмір, локалізацію.

Розширення міжворсинчастих просторів - вказати розмір; розширення синусів базальних вен; висока ехогенність; незрілість. (Необхідне підкреслити).

Підрозділ "Дослідження навколоплідних вод".

Висота стовпа - розмір в мм.

Нормальна кількість; полігідрамніон; олігогідрамніон; агідрамніон; підвищена ехогенність вод. (Необхідне підкреслити).

У підрозділі "Додаткова інформація" при необхідністі оцінюється стан стінок матки.

В результаті анатомічного скринінгу виноситься повне заключення, в якому повинно бути відображено термін вагітності; кількість плодів; виявлені ускладнення вагітності та всі виявленні порушення у розвитку плоду; виноситься передбачуваний діагноз.

Карта обліку ультразвукового дослідження вагітної (перший рівень дослідження) повинна бути підписана лікарем, який проводив дослідження, з указанням його прізвища, ім'я та по батькові.