| № | Найменування закладу охорони здоров'я або установи, код ЄДРПОУ та місцезнаходження | Напрями, за якими виконуються функції референтного центру з питань рідкісних (орфанних) захворювань |
| 1. | Державна установа "Інститут неврології, психіатрії та наркології ім. П.В. Волошина Національної академії медичних наук України"
ЄДРПОУ: 02012148
місцезнаходження юридичної особи:
Україна, 61068, місто Харків, вулиця Академіка Павлова, 46 | група нервово-м'язових захворювань |
| 2. | Державна установа "Національний науковий центр "Інститут кардіології, клінічної та регенеративної медицини імені академіка М.Д. Стражеска Національної академії медичних наук України"
ЄДРПОУ: 44884985
місцезнаходження юридичної особи:
Україна, 03151, місто Київ, вулиця Святослава Хороброго, 5 | легеневі гіпертензії у дорослих;
орфанні ревматичні захворювання у дорослих за напрямами: ювенільний ідіопатичний артрит, системний червоний вівчак, системна склеродермія, ідіопатичні запальні міопатії, первинний сухий синдром Шегрена, системні васкуліти |
| 3. | Комунальне некомерційне підприємство Харківської обласної ради "Міжобласний спеціалізований медико-генетичний центр - центр рідкісних (орфанних) захворювань"
ЄДРПОУ: 30412578
місцезнаходження юридичної особи:
Україна, 61022, місто Харків, проспект Незалежності, 13 | фенілкетонурія |
| 4. | Державна установа "Національний науковий центр фтизіатрії, пульмонології та алергології ім. Ф.Г. Яновського Національної академії медичних наук України"
ЄДРПОУ: 45227272
місцезнаходження юридичної особи:
Україна, 03038, місто Київ, вулиця М. Амосова, 10 | ідіопатичний легеневий фіброз |
| 5. | Комунальне некомерційне підприємство Львівської обласної ради "Львівська обласна клінічна лікарня"
ЄДРПОУ: 01996711
місцезнаходження юридичної особи:
Україна, 79010, місто Львів, вулиця Чернігівська, 7 | група нервово-м'язових захворювань |
| 6. | Комунальне підприємство "Міжобласний центр медичної генетики і пренатальної діагностики імені П.М. Веропотвеляна" Дніпропетровської обласної ради"
ЄДРПОУ: 25843751
місцезнаходження юридичної особи:
Україна, 50000, місто Кривий Ріг, площа Визволення, 3-А | фенілкетонурія |
| 7. | Комунальне некомерційне підприємство "Івано-Франківська обласна дитяча клінічна лікарня Івано-Франківської обласної ради"
ЄДРПОУ: 01993256
місцезнаходження юридичної особи:
Україна, 76018, Івано-Франківська область, місто Івано-Франківськ, вулиця Євгена Коновальця, буд. 132 | рідкісні ендокринні хвороби, розлади харчування та порушення обміну речовин, хвороби крові й кровотворних органів та окремі порушення із залученням імунного механізму, природжені вади розвитку, деформації та хромосомні аномалії, хвороби кістково-м'язової системи та сполучної тканини |
| 8. | Державна установа "Всеукраїнський центр материнства та дитинства Національної академії медичних наук України"
ЄДРПОУ: 45460659
місцезнаходження юридичної особи:
Україна, 04050, місто Київ, вулиця Платона Майбороди, буд. 8 | системні, ревматологічні хвороби дитячого віку (ювенільний ревматоїдний артрит, системний червоний вовчак, ювенільний дерматоміозит, системний склероз);
орфанні захворювання печінки у дітей |
| 9. | Державне некомерційне підприємство "Інститут серця Міністерства охорони здоров'я України"
ЄДРПОУ: 38831595
місцезнаходження юридичної особи:
Україна, 02660, місто Київ, вулиця Братиславська, 5-А | система кровообігу та порушення обміну речовин у дорослих та дітей |
| 10. | Національна дитяча спеціалізована лікарня "ОХМАТДИТ" МОЗ України
ЄДРПОУ: 01994089
місцезнаходження юридичної особи:
Україна, 01135, місто Київ, вулиця В. Чорновола, 28/1 | метаболічні захворювання, муковісцидоз, нервово-м'язові захворювання, рідкісні генетичні захворювання кісток, імунодефіцити;
бульозний епідермоліз;
хромосомна патологія |
| 11. | Державна установа "Інститут охорони здоров'я дітей та підлітків Національної академії медичних наук України"
ЄДРПОУ: 02012183
місцезнаходження юридичної особи:
Україна, 61153, місто Харків, проспект Ювілейний, 52-А | орфанні ревматичні захворювання у дітей та підлітків |
| 12. | Комунальне некомерційне підприємство "Київський міський центр нефрології та діалізу" Виконавчого органу Київської міської ради (Київської міської державної адміністрації)
ЄДРПОУ: 42751893
місцезнаходження юридичної особи:
Україна, 02125, місто Київ, вул. Чорних Запорожців, 26 | фенілкетонурія |
| 13. | Комунальне підприємство "Хмельницька міська дитяча лікарня" Хмельницької міської ради
ЄДРПОУ: 02004674
місцезнаходження юридичної особи:
Україна, 29008, м. Хмельницький, вулиця О. Ольжича, 1 | рідкісні природжені вади розвитку, деформації та хромосомні аномалії (Туберозний склероз, Спіна біфіда), рідкісні ендокринні хвороби, розлади харчування та порушення обміну речовин (порушення обміну міді (хвороба Вільсона)), рідкісні хвороби нервової системи (м'язова дистрофія Дюшена, спінальна м'язова атрофія та споріднені синдроми) |
| 14. | Комунальне некомерційне підприємство Львівської обласної ради "Клінічний центр дитячої медицини"
ЄДРПОУ: 01996728
місцезнаходження юридичної особи:
Україна, 79008, місто Львів, вулиця Лисенка, 31 | нейрофіброматоз, туберозний склероз, муковісцидоз, орфанні ревматологічні хвороби, в т. ч. ювенільний ревматоїдний артрит, фенілкетонурія, первинні імунодефіцити, коагулопатії, спінальна м'язова атрофія (СМА), рідкісні захворювання нирок;
рідкісні (орфанні) захворювання травної системи: аутоімунний гепатит, хвороба Вільсона, Overlap-синдром первинного біліарного холангіту / первинного склерозуючого холангіту та аутоімунного гепатиту, сімейний внутрішньопечінковий холестаз, еозинофільні захворювання шлунково-кишкового тракту, вроджена хлоридна діарея |
| 15. | Комунальне некомерційне підприємство "Львівське територіальне медичне об'єднання "Багатопрофільна клінічна лікарня інтенсивних методів лікування та швидкої медичної допомоги"
ЄДРПОУ: 44496574
місцезнаходження юридичної особи:
Україна, 79059, місто Львів, вулиця І. Миколайчука, 9 | рідкісні ендокринні хвороби, розлади харчування та порушення обміну речовин (порушення обміну міді (хвороба Вільсона));
рідкісні хвороби травної системи: синдром Алажиля, первинно склерозуючий холангіт у дітей та підлітків, синдром сімейного холестазу |
| 16. | Державна установа "Національний науковий центр радіаційної медицини, гематології та онкології Національної академії медичних наук України"
ЄДРПОУ: 45350633
місцезнаходження юридичної особи:
Україна, 04050, місто Київ, вулиця Ю. Іллєнка, 53 | рідкісні (орфанні) гематологічні захворювання: апластична анемія, пароксизмальна нічна гемоглобінурія, тромботична тромбоцитопенічна пурпура (синдром Мошковіц), аутоімунна гемолітична анемія, первинні імунодефіцити |
| 17. | Комунальне підприємство "Регіональний медичний центр родинного здоров'я" Дніпропетровської обласної ради"
ЄДРПОУ: 04543536
місцезнаходження юридичної особи:
Україна, 49100, місто Дніпро, вулиця Космічна, 13 | рідкісні (орфанні) захворювання: муковісцидоз, ювенільний ідіопатичний артрит |