На виконання підпункту 5 пункту 3 плану заходів з виконання у 2012 році Загальнодержавної програми "Національний план дій щодо реалізації Конвенції ООН про права дитини" на період до 2016 року , затвердженого розпорядженням Кабінету Міністрів України від 31 травня 2012 року № 329-р, підпункту 4 пункту 4 Положення про Міністерство охорони здоров'я України , затвердженого Указом Президента України від 13 квітня 2011 року № 467, та з метою реалізації державної політики стосовно забезпечення права на охорону здоров'я дітей з рідкісними захворюваннями

1. Затвердити Концептуальні засади щодо створення системи надання допомоги дітям, хворим на рідкісні захворювання в Україні (далі - Концептуальні засади), що додаються.

2. Міністру охорони здоров'я Автономної Республіки Крим, начальникам управлінь (головних управлінь) охорони здоров'я обласних, Київської та Севастопольської міських державних адміністрацій забезпечити впровадження в діяльність лікувально-профілактичних закладів охорони здоров'я положень Концептуальних засад.

3. Контроль за виконанням наказу покласти на першого заступника Міністра Моісеєнко Р.О.

Концептуальні засади створення системи надання допомоги дітям, хворим на рідкісні захворювання в Україні (далі - Концептуальні засади), визначає перспективні напрями та завдання для створення організаційних умов забезпечення розвитку системи надання комплексної допомоги дітям, хворим на рідкісні захворювання.

На нинішньому етапі розвитку система організації медичної допомоги дітям, хворим на рідкісні захворювання, потребує цілеспрямованої координації дій та зусиль не тільки системи охорони здоров'я, але й суспільства (системи соціального захисту, освіти та громадських організацій, майбутніх батьків).

Концептуальні засади спрямовані на активізацію роботи закладів охорони здоров'я, освіти, міжнародних та громадських організації щодо створення умов для реалізації прав дитини, передбачених Конвенцією ООН "Про права дитини" .

У Концептуальних засадах приймається така термінологія:

рідкісні захворювання (РЗ) - це захворювання, які зустрічаються з частотою менше ніж 5 випадків на 10000 населення (за даними Європейського комітету експертів з рідкісних захворювань EUCERD) та несуть загрозу для життя або спричиняють розвиток прогресуючого захворювання.

За даними Європейського комітету експертів з рідкісних захворювань (EUCERD) ідентифіковано приблизно 8 тисяч рідкісних захворювань, з них понад 5 тисяч захворювань - спадкові метаболічні хвороби. Проте тільки 250 рідкісних захворювань мають свій шифр в МКХ10.

До рідкісних хвороб належать спадкові порушення обміну речовин, рідкісні форми онкологічних та онкогематологічних захворювань, рідкісні інфекційні захворювання, аутоімунні процеси тощо.

Особливістю орфанної патології нерідко є наявність конгломерату хвороб у одного пацієнта із незалежними клінічними проявами кожного із них, що потребує системного підходу до діагностики і лікування за участю лікарів-спеціалістів та лікаря-генетика.

Ця група захворювань має важкий, хронічний, прогресуючий перебіг, супроводжується формуванням дегенеративних змін в організмі.

З одного боку, впровадження сучасних методів діагностики за принципами доказової медицини дозволяють на сучасному етапі діагностувати значну кількість рідкісних захворювань. З іншого боку, використання сучасних біотехнологій дозволяє створювати лікарські засоби, які ефективно лікують раніше невиліковні рідкісні захворювання.

Згідно з даними Європейської медичної агенції та комітету з орфанних медичних продуктів (COMP) станом на жовтень 2011 року до переліку орфанних препаратів внесено 1351 найменування.

Класичним прикладом спадкових захворювань метаболізму або вроджених помилок метаболізму цієї групи захворювань є хвороба Гоше.

Відповідно до існуючої бази даних в Україні діагностовано 50 хворих з хворобою Гоше, з них 16 дітей. Двоє дітей мають другу гостру нейронопатичну форму захворювання, яка, на жаль, лікуванню не підлягає. Для лікування хвороби Гоше застосовують фермент-замісну терапію препаратом іміглюцераза. Річна потреба у препараті для 14 дітей становить 864 флакони іміглюцерази по 400 мл (Додаток 2). Вартість одного флакона становить 17742 грн. Таким чином, річна потреба для лікування 14 пацієнтів з хворобою Гоше буде складати приблизно 15329088 грн.

Слід зауважити, що 5 дітей вже отримують препарат за кошти держбюджету, 4 дитини отримують препарат за кошти гуманітарної допомоги, 6 дітей не отримують препарату і це становить загрозу для їх життя, оскільки іміглюцераза є єдиним ефективним засобом у лікуванні хвороби Гоше.

Потреба у препараті іміглюцераза вираховується на кілограм маси тіла пацієнта. Враховуючи, що разова доза препарату розраховується на кілограм маси тіла пацієнта, кількість препарату на одне введення протягом року може збільшуватись (за емпіричними розрахунками на одного хворого потреба на рік в одиницях препарату = 40 - 60 ОД * 1 кг * 2 введення на місяць * 12 місяців).