У структурі захворюваності населення України з тимчасовою і стійкою втратою працездатності значну питому вагу займає генетично зумовлена патологія, що разом з шкідливим впливом факторів зовнішнього середовища викликає несприятливі зміни близько 60% популяції. Одруження осіб із спадковою патологією та вродженими вадами розвитку негативно позначаються на їх нащадках та в цілому на здоров'ї населення і трудових ресурсах. Однією з провідних причин високої дитячої смертності є спадкові і вроджені захворювання. Перинатальна смертність в Україні в 25% випадків зумовлена спадковою патологією. На виникнення вказаної патології, як і раніше, суттєво впливає зростаюче забруднення навколишнього середовища.

Медична наука і практична охорона здоров'я на сьогодні в міру своїх можливостей проводять профілактику спадкової патології і вроджених вад розвитку.

На виконання наказу МОЗ України від 18.10.1988 р. N 203 "Про заходи поліпшення медико-генетичної допомоги в Українській РСР" здійснено ряд заходів щодо розвитку медико-генетичної служби.

В Україні склалася цілісна система медико-генетичних закладів (53 міжрайонних, 1 міський, 18 обласних медико-генетичних кабінетів, 7 міжобласних медико-генетичних центрів, Львівський науково-дослідний інститут педіатрії, акушерства і спадкової патології, Український науковий центр медичної генетики).

Створено кафедри клінічної генетики та клінічної імунології в Луганському медінституті, медичної генетики в Київському і клінічної генетики у Харківському інститутах удосконалення лікарів.

Затверджена державна науково-технічна програма "Захист генофонду населення України".

Щорічно медико-генетична служба надає консультативну допомогу близько 60 тис. сімей. Поступово впроваджуються пре- і постнатальний скринінг спадкової патології і вроджених вад розвитку. Протягом року переривається близько 10% вагітностей з патологією, зокрема вродженою.

У той же час медико-генетична допомога населенню України потребує подальшого удосконалення і розвитку. Не повністю реалізовано завдання щодо організації міжрайонних кабінетів медичної генетики, не вирішено питання масового скринінгу моногенних захворювань, таких, що піддаються виявленню і лікуванню (фенілкетонурія, спадковий гіпотиреоз, гістидинемія та ін.). Скринінг новонароджених на фенілкетонурію за тестом Гатрі здійснюється тільки у 13 областях і 12 містах, Республіці Крим, гіпотиреоз у Харківській, Донецькій, Київській, Львівській областях і м. Києві. Як і раніше, недостатньо впроваджуються інвазивні методи пренатальної діагностики. До цього часу не створено єдиного реєстру вродженої і спадкової патології. Не здійснено орієнтації на медичну генетику патологоанатомічної служби. Не організовано в необхідному обсязі медико-генетичне консультування сімей з мультифакторіальними захворюваннями, не налагоджено диспансеризацію родичів таких хворих.

Залишається незадовільною матеріально-технічна база медико-генетичних центрів і кабінетів.

Головні спеціалісти відділу охорони здоров'я Ради Міністрів Республіки Крим, управлінь охорони здоров'я обласних (міських) державних адміністрацій, передусім педіатри, неонатологи, акушери-гінекологи, невропатологи, ендокринологи, психіатри погано орієнтуються у спадковій патології, не повною мірою використовують можливості медико-генетичних центрів, кабінетів (консультацій).

Потребує удосконалення служба ультразвукової діагностики.

Наукові дослідження з медичної генетики ведуться все ще розрізнено в малопотужних наукових підрозділах і вузах, які не мають кваліфікованих кадрів і сучасного обладнання.

Низький рівень санітарної освіти населення з питань профілактики вроджених та спадкових захворювань.

Державна науково-технічна програма "Захист генофонду населення України" має стати координуючою у виконанні усіх наукових досліджень з медичної генетики. Провідною науковою установою в Україні є створений в 1992 році Міністерством охорони здоров'я України і Академією наук України Український науковий центр медичної генетики.

З метою подальшого розвитку медичної генетики в Україні З А Т В Е Р Д Ж У Ю:

1. Положення про медико-генетичну службу України.

2. Мережу республіканських, міжобласних медико-генетичних центрів.

3. Мережу обласних (міських) медико-генетичних кабінетів (консультацій).

4. Рекомендації щодо мережі міжрайонних медико-генетичних кабінетів.

5. Рекомендовані штатні нормативи медичного персоналу Республіканського медико-генетичного центру Республіки Крим і міжобласних медико-генетичних центрів.

6. Рекомендовані штатні нормативи медичного персоналу обласних (міських) медико-генетичних кабінетів (консультацій), міжрайонних медико-генетичних кабінетів.

7. Рекомендовані норми витрат робочого часу і реактивів у медико-генетичних установах.

8. Положення про порядок виявлення випадків спадкової і вродженої патології в лікувальних закладах.

9. Перелік вроджених вад розвитку новонароджених, що підлягають обов'язковій реєстрації.

10. Перелік хромосомної та спадкової патології, що реєструється поза періодом новонародженості.

11. Форму повідомлення про народження дитини (плоду) з вродженими вадами розвитку.

12. Інструкцію до заповнення форми "Повідомлення про народження дитини (плоду) з вродженими вадами розвитку".

13. Перелік необхідного медичного обладнання та хімічних реактивів для оснащення міжобласного медико-генетичного центру.

14. Норми витрат спиртів на цитогенетичні дослідження і скринінг - діагностику.

15. Перелік науково-дослідних установ і медичних інститутів, які надають консультативну і лікувально-діагностичну допомогу хворим зі спадковою та вродженою патологією.

16. Мережу установ, в яких здійснюється пренатальна діагностика яка вродженої та спадкової патології.

17. Склад Координаційної Ради з медичної генетики при Міністерстві охорони здоров'я України.

П Р О П О Н У Ю:

1. Начальникам управлінь охорони здоров'я обласних (міських) державних адміністрацій, завідуючому відділом охорони здоров'я Ради Міністрів Республіки Крим:

1.1. Завершити, в залежності від наявних умов, формування у 1993-1994 роках мережі медико-генетичної служби і забезпечити її діяльність у відповідності з діючими положеннями.

1.2. Вжити заходів до зміцнення матеріально-технічної бази закладів медико-генетичної служби, укомплектування їх кваліфікованими спеціалістами, забезпечення необхідним устаткуванням і реактивами.

1.3. Продовжити впровадження масових обстежень новонароджених на фенілкетонурію, гіпотиреоз, муковісцидоз, вагітних на альфа-фетопротеїн і дворазово ультразвуком, забезпечивши пріоритетність проведення пренатальної діагностики на наявній ультразвуковій апаратурі.

1.4. Проводити систематичну підготовку лікарів, у першу чергу педіатрів, акушерів-гінекологів, невропатологів, ортопедів, психіатрів з питань профілактики, діагностики, лікування спадкових захворювань і вроджених вад розвитку, ширше використовувати можливості кафедр медичної і клінічної генетики Київського і Харківського інститутів удосконалення лікарів.

1.5. Забезпечити госпіталізацію у профільні клініки і спеціалізовані відділення лікарень осіб, які направляються медико-генетичними установами для поглибленого обстеження і лікування.

1.6. Забезпечити в родопомічних і дитячих закладах реєстрацію вроджених і спадкових захворювань у відповідності з міжнародною класифікацією хвороб і причин смерті IX перегляду.

2. Начальнику управління охорони здоров'я Вінницької обласної державної адміністрації організувати до 1995 року у м. Вінниці міжобласний медико-генетичний центр на базі обласного медико-генетичного кабінету зі штатним розкладом відповідно до "Рекомендованих штатних нормативів медичного персоналу міжобласних медико-генетичних центрів" та закріпленого регіону обслуговування.

1. Начальнику Головного управління організації медичної допомоги дітям і матерям МОЗ України (Гойда Н.Г.):

1.1. Вжити заходів до впровадження і удосконалення масового пре- і постнатального скринінгу спадкових захворювань та вроджених вад розвитку.

1.2. Зобов'язати міжобласні медико-генетичні центри звернути особливу увагу на медико-генетичне консультування сімей з хворими мультифакторіальними захворюваннями.

2. Директору Українського НДІ неврології і психіатрії (Волошин П.В.) вирішити питання про організацію в 1994 році центру діагностики, лікування і реабілітації хворих з міодистрофією.

2.1. Начальнику Головного економічного управління МОЗ України (Кірик Л.М.) передбачити необхідне фінансування центру для хворих з міодистрофіею.

3. Директору Українського наукового гігієнічного центру (Сердюк А.М.) до 01.10.1993 р. внести пропозиції щодо організації генетичного моніторингу у зв'язку з ускладненням екологічної обстановки.

4. Директору Львівського НДІ педіатрії, акушерства та спадкової патології (Гнатейко О.З.):

4.1. Опрацювати принципи державного і регіонального реєстрів вроджених вад розвитку, протягом 1993-1994 років впровадити їх в діяльність медико-генетичної служби.

4.2. Розширити в інституті спектр інвазивних методів пренатальної діагностики спадкових захворювань і вроджених вад розвитку.

5. Проблемній комісії "Медична генетика" (Бариляк І.Р.) спільно з Державним науковим центром з лікарських засобів (Георгієвський В.П.) визначити перелік та обсяги розробки перспективних лікарських і дієтичних препаратів для лікування хворих із спадкового патологією.

6. Українському центру здоров'я (Мовчанюк В.О.), проблемній комісії "Медична генетика" (Бариляк І.Р.) здійснити комплекс заходів для популяризації медико-генетичних знань серед населення.

7. Вважати такими, що втратили чинність, накази Міністерства охорони здоров'я України від 18 жовтня 1988 року N 203 "Про заходи поліпшення медико-генетичної допомоги в Українській РСР" і від 29 січня 1988 року N 18 "Про реєстрацію вроджених вад розвитку у новонароджених в родопомічних установах республіки"

8. Контроль за виконанням даного наказу покласти на заступника міністра В.М. Пономаренка.

Медико-генетична допомога населенню України надається спеціалістами міжрайонних медико-генетичних кабінетів (ММГК), обласних медико-генетичних кабінетів (консультацій) (ОМГК), міжобласних медико-генетичних центрів (ММГЦ), Українського наукового центру медичної генетики, клінічних НДІ МОЗ України і АН України, медінститутів, Українського державного медичного університету, інститутів удосконалення лікарів і лікувальних закладів.

1. Міжрайонні медико-генетичні кабінети здійснюють активне виявлення осіб з підозрою на спадкову патологію і формують потоки таких хворих в обласні медико-генетичні кабінети (консультації) і міжобласні медико-генетичні центри. Міжрайонні медико-генетик кабінети організуються на територіях з населенням 300 тисяч і більше, регіони їх діяльності визначаються наказом відділу охорони здоров'я Ради Міністрів Республіки Крим, управління охорони здоров'я обласні (міських) державних адміністрацій. Міжрайонні медико-генетичні кабінети розташовуються на базах центральних районних і міських лікарень і є структурними підрозділами цих установ. Штати ММГК комплектують з внутрішніх резервів базових установ лікарями (педіатрами, акушерами-гінекологами, які пройшли спеціалізацію з медичної генетики, лікарями-генетиками). Відповідальність за організацію роботи ММГК покладається на керівників базових лікувальних установ. Завданнями ММГК є:

1.1. Консультативний прийом сімей (окремих осіб) з підозрою на генетично зумовлену патологію і установлення попереднього діагнозу. Вирішення питання про доцільність уточнення діагнозу в обласному медико-генетичному кабінеті (консультації) і міжобласному медико-генетичному центрі, направлення хворих у ці установи.

1.2. Організація і ведення реєстру сімей із спадковою патологією вродженими вадами розвитку. Поточна реєстрація вроджених вад розвитку в пологових будинках і проведення їх синдромальної діагностики (в тому числі з аномаліями статевої диференціації). Своєчасне направлення таких сімей в обласний медико-генетичний кабінет і міжобласний медико-генетичний центр для уточнення діагнозу наступного прогнозування потомства, пренатальної діагностики і вирішення питання про лікування хворого.

1.3. Диспансерне спостереження за сім'ями зі спадковою патологією з метою проспективного консультування.

1.4. Участь в аналізі усіх випадків мертвонародження, перинатальної і дитячої смертності в регіоні.

1.5. Участь в аналізі частоти і структури спонтанних абортів.

1.6. Контроль за проведенням масових скринуючих програм для виявлення в пологових будинках випадків спадкової патології (фенілкетонурія та ін.).

1.7. Пропаганда медико-генетичних знань серед медичних працівників і населення.

1.8. Складання звіту про проведену роботу і подання його в обласний медико-генетичний кабінет один раз у квартал.

2. Обласні, Севастопольський міський медико-генетичні кабінети (консультації) покликані координувати зусилля міжрайонних медико-генетичних кабінетів і здійснювати кваліфіковане медико-генетичне консультування населення області (міста). Обласні медико-генетичні кабінети (консультації) організуються управліннями охорони здоров'я обласних (міських) державних адміністрацій на базі обласних (міських) лікарень. Кабінети лікарів-генетиків оснащуються обладнанням, необхідним для ведення клінічного прийому. Відповідальність за організацію обласного (міського) медико-генетичного кабінету (консультації) покладається на керівника базової установи. В обласних центрах, на території яких функціонує міжобласний медико-генетичний центр, обласний медико-генетичний кабінет (консультація) не створюється. Штати обласних медико-генетичних кабінетів комплектуються із резерву управлінь охорони здоров'я обласних державних адміністрацій лікарями-генетиками, педіатрами і акушерами-гінекологами, які пройшли спеціалізацію з медичної генетики. Завідуючі обласними медико-генетичними кабінетами (консультаціями) позаштатними спеціалістами з медичної генетики управлінь охорони здоров'я обласних (міських) державних адміністрацій.

Завданнями обласних медико-генетичних кабінетів (консультацій) є:

2.1. Медико-генетичне консультування сімей (окремих осіб) з приводу прогнозу потомства у випадках, які вимагають спеціального лабораторного генетичного дослідження. Повідомлення міжрайонних медико-генетичних кабінетів про результати консультування направлених сімей.

2.2. Направлення пацієнтів в міжобласний медико-генетичний центр для уточнення діагнозу, поглибленого клінічного та інструментально-лабораторного обстеження, проведення заходів щодо пренатальної діагностики і вирішення питань корекції вродженої і спадкової патології.

2.3. Координація зусиль міжрайонних медико-генетичних кабінетів щодо організації ведення реєстрів сімей з вродженими і спадковими захворюваннями. Створення обласних реєстрів сімей з генетично зумовленою патологією.

2.4. Активне виявлення хворих зі спадковою патологією в контингентах обласних лікарень і жіночих консультацій обласного центру.

2.5. Контроль за проведенням поточної реєстрації вроджених вад розвитку в пологових будинках. Узагальнення і аналіз даних, які надходять із міжрайонних медико-генетичних кабінетів.

2.6. Участь в аналізі усіх випадків перинатальної і дитячої смертності в регіоні.

2.7. Участь в аналізі частоти і структури спонтанних абортів.

2.8. Проведення ультразвукової пренатальної діагностики і цитогенетичного обстеження в регіоні.

2.9. Проведення селективного скринінгу на спадкову патологію і контроль за проведенням масових скринуючих програм для виявлення в пологових будинках випадків спадкової патології.

2.10. Диспансерне спостереження за пацієнтами із контингенту реєстру сімей зі спадковою патологією (фенілкетонурія та ін.). Контроль за виконанням лікувально-коригуючих заходів. Своєчасне направлення таких сімей в міжобласний медико-генетичний центр для проведення заходів щодо пренатальної діагностики спадкової вродженої патології.

2.11. Пропаганда медико-генетичних знань серед медичних працівників та населення.

2.12. Узагальнення звітної документації, що надходить з міжрайонних медико-генетичних кабінетів, направлення звіту в міжобласний медико-генетичний центр 2 рази на рік.

3. Міжобласні медико-генетичні центри, Кримський республіканський медико-генетичний центр покликані надавати спеціалізовану допомогу населенню відповідного регіону в діагностиці, профілактиці та лікуванні вроджених і спадкових захворювань. Кількість і площа приміщень повинні забезпечувати повноцінне проведення клінічного прийому і поглибленого інструментально-лабораторного обстеження пацієнтів. Відповідальність за організацію роботи ММГЦ покладається на керівника базової установи. Посади ММГЦ укомплектовуються висококваліфікованими лікарями-генетиками, лікарями-лаборантами-генетиками та іншими спеціалістами, які пройшли спеціалізацію з медичної генетики. Діяльність ММГЦ функціонально пов'язана з роботою базових установ, обласних медико-генетичних кабінетів, міжрайонних медико-генетичних кабінетів. Завідуючий ММГЦ є позаштатним спеціалістом з медичної генетики управління охорони здоров'я обласної державної адміністрації, де він розташований.

Завданнями міжобласного, Кримського республіканського медико-генетичного центру є:

3.1. Медико-генетичне консультування і обстеження сімей (окремих осіб), направлених ОМГК і ММГК.

3.1.1. Клінічне обстеження пацієнтів із залученням спеціалістів різного профілю.

3.1.2. Про ведення інструментального обстеження відповідно до профілю захворювання.

3.1.3. Про ведення лабораторного обстеження шляхом каріотипування з застосуванням диференціальних фарбувань хромосом, якісного і кількісного аналізу обміну білків, амінокислот, жирів, вуглеводів, вітамінів; імунологічного дослідження, визначення рівня гормонів, альфа-фетопротеїну, ацетилхолінестерази та ін. Здійснення селективного скринінгу на спадкові хвороби обміну речовин.

3.1.4. Встановлення діагнозу. Вирішення питання щодо прогнозу потомства, вибір тактики лікувально-коригуючих та профілактичних заходів.

3.2. Проведення заходів пренатальної діагностики вроджених і спадкових захворювань (в т.ч. ультразвукове дослідження плоду).

3.2.1. Інвазивні методи дослідження пренатальної діагностики проводяться у визначених МОЗ України установах.

3.2.2. Амніоцентез з наступним культивуванням клітин амніотичної рідини та аналізом каріотипу плоду; визначення рівня альфа-фетопротеїну і ацетилхолінестерази в амністичних водах.

3.2.3. Біопсія хоріону з наступним цитогенетичним дослідженням.

3.2.4. Кордоцентез з наступним культивуванням лімфоцитів плоду і аналізом каріотипу.

3.2.5. Амніофетосекопія.

3.3. Повідомлення ММГК та ОМГК про результати консультування направлених ними сімей.

3.4. Контроль за організацією і веденням реєстрів спадкової патології у відповідному регіоні. Створення регіонального реєстру сімей з вродженою і спадковою патологією.

3.5. Контроль за якістю поточної реєстрації в пологових стаціонарах свого регіону вроджених вад розвитку.

3.6. Участь в аналізі випадків перинатальної та дитячої смертності у своєму регіоні.

3.7. Організація і проведення масових скринуючих програм для виявлення в пологових будинках спадкової патології у новонароджених (фенілкетонурія та ін.). Відповідальні за забір та пересилку матеріалу до ММГЦ головні лікарі пологових установ. Повідомлення ММГК і ОМГК про результати скринінгу в пологових будинках спадкових захворювань.

3.8. Біохімічний контроль за ефективністю лікування хворих фенілкетонурією та іншими спадковими захворюваннями обміну речовин.

3.9. Пропаганда медико-генетичних знань серед медичних працівників і населення.

3.10. Узагальнення звітної документації, яка надходить від ОМГК. Подання зведених річних звітів до МОЗ України у встановлені строки.

4. Спеціалізовані центри створюються з найбільш поширених спадкових захворювань (фенілкетонурії, муковісцидозу, гемофілії, міодистрофії). Їх функції полягають в:

4.1. Клінічній діагностиці захворювання

4.2. Лікуванні хворих з даною патологією

4.3. Диспансеризації відповідних хворих

4.4. Соціальній реабілітації хворих

4.5. Медико-генетичному консультуванні сімей

4.6. Спрямуванні на пренатальну та длолекулярно-генетичну діагностику.

З метою уточнення діагнозу для подальшого вирішення питання щодо прогнозу нащадків, проведення дородової діагностики визначення гетерозиготного носійства, хірургічного лікування сімей з хворими муковісцидозом (направляються в Український НДІ педіатрії, акушерства та гінекології).

Молекулярно-генетична діагностика вказаних захворювань здійснюється відповідною лабораторією Інституту молекулярної біології і генетики АН України та Українського наукового центру медичної генетики.

5. Спеціалізована лікувальна допомога хворим зі спадковими захворюваннями і вродженими аномаліями розвитку надається в профільних НДІ МОЗ України і на кафедрах медичних інститутів та інститутів удосконалення лікарів.

Їх завданнями є:

5.1. Медико-генетичне консультування сімей зі спадковою і вродженою патологією відповідного профілю, в т.ч. із спадковою схильністю, пренатальна діагностика.

5.2. Корекція вроджених вад розвитку і порушень обміну речовин.

5.3. Вирішення питань про реабілітацію хворих (в т.ч. направлення в профільні санаторії).

5.4. Підготовка кадрів з профілю установи з обов'язковим урахуванням спадкової патології.

5.5. Повідомлення ММГЦ за місцем проживання хворого про первинно виявлену патологію.

5.6. Подання річних звітів до МОЗ України.

6. В Українському НДІ педіатрії, акушерства і гінекології створено відділення медицини плоду, завданням якого є:

6.1. Пренатальна (в т.ч. інвазивні методи) діагностика вроджених вад розвитку і спадкової патології.

6.2. Рання (в т.ч. пренатальна) корекція порушень стану плоду.

6.3. Підготовка кадрів з пренатальної діагностики (в першу чергу - ультразвукове дослідження).

6.4. Надання наукової та методичної допомоги з питань пренатальної діагностики установам медико-генетичної служби.

7. Український науковий центр медичної генетики у складі Українського наукового гігієнічного центру разом з Львівським НДІ педіатрії, акушерства і спадкової патології координує науково-дослідні роботи з медичної генетики, спрямовані на вивчення прикладних та фундаментальних її аспектів. До складу центру входять:

7.1. Відділ мутагенезу та антимутагенезу з лабораторією біоіндикації мутагенів.

7.2. Лабораторія популяційної генетики та геногеографії.

7.3. Лабораторія цитогенетики людини.

7.4. Лабораторія біохімічної генетики.

7.5. Лабораторія імуногенетики.

7.6. Лабораторія молекулярно-генетичної діагностики (на базі Інституту молекулярної біології та генетики АН України).

7.7. Лабораторія генотерапії (на базі Інституту молекулярної біології та генетики АН України).

7.8. Лабораторія генетики раннього ембріогенезу.

На базі центру працює робоча група з державної науково-технічної програми 1.1.1. "Захист генофонду населення України" проблемна комісія "Медична генетика" МОЗ України.

В областях, на території яких функціонують міжобласні медико-генетичні центри, обласні медико-генетичні кабінети (консультації) не організуються.

Примітка. міжрайонні медико-генетичні кабінети організуються на територіях з населенням понад 300 тисяч чоловік і розташовуються на базі поліклінічних відділень міських (районних) лікарень.

Примітка. Штати передбачені з урахуванням роботи у дві зміни, виходячи з розрахунку навантаження:

- медико-генетичний прийом - 1300 сімей на рік - 1 лікар-генетик; 1 медична сестра;

- на 260-280 цитогенетичних досліджень - 1 лікар - лаборант-генетик, 1 фельдшер-лаборант;

- на 100 клітинних культур амніотичної рідини чи 300 біоптатів хоріону - 1 лікар-лаборант-генетик, 1 фельдшер-лаборант.

Примітка. штати обласних (міських) медико-генетичних кабінетів (консультацій), міжрайонних медико-генетичних кабінетів виділяються за рахунок внутрішніх резервів. Усі лікарі повинні пройти підготовку на циклах спеціалізації з медичної генетики.

Штатні нормативи можуть змінюватись з урахуванням місцевих умов.

1. Проведення прийому сімей із спадковою патологією відносно прогнозу у нащадків в сім'ї.

2. Проведення прийому хворих із спадковими захворюваннями з метою уточнення діагнозу.

3. Проведення пропаганди медико-генетичних знань серед лікарів і населення.

На обслуговування одної сім'ї лікар витрачає 1 год. 30 хвил.

При п'ятиденному робочому тижні за 1 робочий день (6 годин 36 хвилин) лікар-генетик повинен прийняти 5 сімей, 1300 сімей в рік.

Медична сестра бере участь у прийомі 5 сімей в 1 день, 1300 сімей в рік.

У всіх видах робіт бере участь фельдшер-лаборант, в обов'язки якого додатково входить приготування культурального і лабораторного посуду.

Лікар-лаборант-генетик повинен обслужити і видати висновок про результати каріотипування 7 хворих за 1 робочий тиждень (п'ятиденний), що відповідає 260-280 каріотиповим висновкам в рік, або 100 клітинних культур амніотичної рідини, 300 біопатів хоріону.

Лікар-лаборант-генетик, що проводить біохімічні дослідження повинен обстежити і видати висновки щодо результатів скринінгу 10 хворих в 1 тиждень (450 обстежених в рік).

Фельдшер-лаборант, що займається селективним скринінгом, бере участь в обстеженні 10 хворих в 1 тиждень (450 сімей в рік).

Лікар ультразвукової діагностики за робочий день обстежує 12 хворих з підозрою на вроджену спадкову патологію (включаючи обстеження вагітних жінок), в рік - 2880 хворих.

1. Пологовий стаціонар забезпечує виявлення випадків вродженої і спадкової патології згідно з наказом Міністерства охорони здоров'я України.

Усі живонароджені з підозрою на вади розвитку обов'язково консультуються лікарем-генетиком.

Мертвонароджені і новонароджені, як і померли, незалежно від причин смерті підлягають детальному патологоанатомічному дослідженню в централізованій дитячій прозектурі. При виявленні вродженої і спадкової патології результати дослідження направляються в медико-генетичну установу.

Направлення на цитогенетичне обстеження живонароджених, померлих та мертвонароджених проводиться за показаннями лікаря-генетика.

Лікар-генетик на підставі даних генеалогічного аналізу повинен зробити висновок про успадкування кожного випадку вродженої вади розвитку, який може бути цікавий для генетичного моніторингу в зв'язку з забрудненням навколишнього середовища (полідактилія, синдактилія, вади кінцівок з відсутністю будь-якої частини та ін.).

Повідомлення про народження дитини з вродженими вадами розвитку реєструється в журналі пологового закладу і передається в медико-генетичну установу.

Персональну відповідальність за стан обліку вроджених вад розвитку несуть завідуючі відділеннями.

2. Жіночі консультації та гінекологічні стаціонари визначають контингенти хворих для направлення в медико-генетичні установи.

В медико-генетичні установи направляються:

- жінки з первинною аменореєю;

- сім'ї з безплідністю та невиношуванням вагітності;

- сім'ї, в яких народжувались діти з вродженими вадами розвитку;

- сім'ї, в яких зустрічалась спадкова патологія серед родини;

- сім'ї, в яких є діти з відставанням психічного і соматичного розвитку;

- вагітні жінки з 35 років;

- вагітні, які самі чи їх чоловіки мали контакти з мутагенними та тератогенними речовинами до і протягом вагітності;

- всі вагітні з "групи ризику" з вагітністю 14-16 тижнів.

3. Дитяча поліклініка забезпечує виявлення і формування контингенту хворих для направлення у медико-генетичний кабінет.

Направляються:

- сім'ї, які мають дітей з встановленою спадковою патологією, з підозрою на спадкові захворювання, з множинними вадами розвитку;

- сім'ї, які мають дітей з затриманням психофізичного розвитку неясної етіології, з порушенням статевого розвитку.

1. Ахондроплазія

2. Акроцефалосиндактилія, тип I (синдром Апера)

3. Акроцефалосиндактилія, тип V (синдром Пфейфера)

4. Анірідія ізольована

5. Синдром Ван-дер-Вуда

6. Клейдокраніальна дисплазія (черепно-ключичний дизостоз)

7. Контрактурна арахнодактилія

8. Синдром Крузона

9. Синдром ЕЕС

10. Синдром Холта-Орама

11. Синдром Трешера-Коллінса

12. Синдром Мебіуса

13. Спадковий оніхоартроз (синдром нігті - надколінник)

14. Окозубопальцевий синдром

15. Недоконаний остеогенез, тип I

16. Полісиндактилія преаксіальна IV

17. Розщеплення кисті і/або стопи типове

18. Спонділоепіфізальна спадкова дисплазія

19. Танатофорична карликовість

20. Синдром Фрімана - Шелдона (свистяче обличчя)

21. Неутримання пігменту (синдром Блоха-Сульцбергера)

22. Рото-пальцевий дизостоз (синдром Горліна-Псома)

23. Синдром Тернера

24. Синдром Клайнфельтера

25. Хвороба Дауна

26. Аненцефалія

27. Анофтальмія

28. Черепно-мозкова грижа

29. Спино-мозкова грижа

30. Розщеплення губи і/ або піднебіння

31. Дефект черевної стінки

32. Атрезія стравоходу або стравохідна нориця

33. Атрезія анусу або прямої кишки

34. Гіпоспадія

35. Полідактилія

36. Синдактилія

37. Вади кінцівок з відсутністю будь-якої частини

З8. Вроджений вивих стегна

39. Множинні вади розвитку недиференційовані

40. Інші вади розвитку*

1. Ізольовані та системні вади лиця, шиї

1.1.

1.2.

1.3.

2. Вади шкіри

2.1.

2.2.

3. Вади ЦНС

3.1.

3.2.

4. Вади розвитку очей

4.1.

4.2.

5. Вади опірно-рухового апарату

5.1.

5.2.

6. Вади внутрішніх органів

6.1. Серцево-судинної системи

6.1.1.

6.1.2.

6.2. Дихальних шляхів

6.2.1.

6.2.2.

6.3 Сечової системи