1. Схвалити Концепцію розвитку системи надання медичної допомогипацієнтам, які страждають на рідкісні (орфанні) захворювання, на 2021-2026 роки, що додається.

2. Міністерству охорони здоров’я разом із заінтересованими центральними органами виконавчої влади та за участю органів місцевого самоврядування в місячний строк розробити та подати Кабінетові Міністрів України на затвердження проект плану заходів щодо реалізації Концепції, схваленої цим розпорядженням.

Концепція розроблена на основі Конституції України та законів України, рекомендацій ВООЗ, стандартів та принципів acquis communautaire, а також з урахуванням національних практик і досвіду держав - членів ЄС.

У кожному суспільстві є люди, які страждають на захворювання, що мають важкий, хронічний, прогресуючий перебіг, загрожують життю людини та потребують життєвого і, як правило, дороговартісного лікування. Для таких пацієнтів у розвинутих державах світу передбачаються додаткові державні гарантії (соціальні, медичні, фінансові тощо), які повинні забезпечити їх життєво необхідними медичними послугами та товарами, зокрема лікарськими засобами, медичними виробами, продуктами спеціального лікувального харчування, без надання яких життя та здоров’я таких людей опиняються під загрозою. Пацієнти, які страждають на рідкісні (орфанні) захворювання, належать до особливо вразливої категорії людей, оскільки їх лікування довічне, життєво необхідне та дороговартісне.

Відповідно до Рекомендації Ради ЄС від 8 червня 2009 р. щодо дій у сфері рідкісних (орфанних) захворювань № 2009/С 151/02 рідкісне захворювання визначається як захворювання, яке становить загрозу життю людини або характеризується тяжким прогресуючим, хронічним перебігом, поширеність якого серед населення не частіше ніж 5 осіб на 10000 населення.

Усього в світі налічується від 5000 до 8000 рідкісних (орфанних) захворювань, що вразили 6-8 відсотків населення. Один із основних пріоритетів ВООЗ є забезпечення державами доступу людей до необхідної їм медичної допомоги та реабілітації, зокрема пацієнтів із рідкісними (орфанними) захворюваннями.

Ураховуючи зазначені принципи та пріоритети, Україна взяла на себе зобов’язання забезпечити пацієнтам, які страждають на рідкісні (орфанні) захворювання, заходи з профілактики таких захворювань, організацію надання медичної допомоги, безперервний та безоплатний доступ до необхідних лікарських засобів, медичних виробів та відповідних харчових продуктів для спеціального лікувального харчування.

Рада ЄС прийняла Рекомендацію 8 червня 2009 р. щодо дій у сфері надання медичної допомоги пацієнтам, які страждають на рідкісні (орфанні) захворювання № 2009/C 151/02, в якій одним із завдань державам - членам ЄС було розробити та запровадити до кінця 2013 року національний програмний документ (план, стратегію, концепцію тощо) з концептуальними засадами стосовно дій щодо рідкісних (орфанних) захворювань у межах їх національної системи охорони здоров’я. Серед основних завдань на рівні ЄС та національному рівні є такі: використання визначень, кодифікацій та класифікацій рідкісних (орфанних) захворювань, організація науково-дослідної роботи, створення референтних центрів та мереж із рідкісних (орфанних) захворювань, організація механізму експертизи рідкісних (орфанних) захворювань, створення та налагодження міжсекторальної взаємодії органів державної влади, громадських об’єднань та територіальних громад.

Крім того, в багатьох розвинутих державах світу (Великобританії, Канаді, Італії, Німеччині, Угорщині, Польщі, Нідерландах) для прийняття обґрунтованих рішень щодо питань забезпечення населення медичними технологіями використовується мультикритеріальний аналіз прийняття рішень. Мультикритеріальний аналіз - комплексний аналітичний процес, який дозволяє прозоро враховувати ряд критеріїв, наприклад поширеність, смертність і перебіг захворювання, рівень потреби в лікарських засобах, медичних виробах та/або медичних послугах; клінічну ефективність та безпеку, соціально-економічні наслідки; економічну доцільність, вплив на бюджет, та оцінювати відповідно до їх значень та важливості. Такий аналіз дає змогу визначити стратегію лікування та встановити рівень фінансового впливу в умовах обмеженого бюджету, який не повинен перекладатися на пацієнта.

Застосування наведеного інструменту також рекомендовано керівними рекомендаціями Міжнародного товариства фармакоекономічних досліджень ISPOR та Лондонської школи економіки і політичних наук LSE.

Протягом останніх років більшість держав ЄС прийняли національні плани (стратегії) щодо дій стосовно рідкісних (орфанних) захворювань чи лікарських засобів, медичних виробів та продуктів спеціального лікувального харчування, які допомогли актуалізувати питання організації надання медичної допомоги пацієнтам, які страждають на рідкісні (орфанні) захворювання.

В Україні на сьогодні не прийнято комплексного програмного документа з концептуальними засадами стосовно надання медичної допомоги пацієнтам, які страждають на рідкісні (орфанні) захворювання. Така ситуація не дозволяє нашій державі якісно, комплексно та ефективно реалізовувати державні гарантії та політику в сфері надання медичних послуг пацієнтам, які страждають на рідкісні (орфанні) захворювання, а також вирішувати нагальні питання такі, як запобігання новим випадкам рідкісних (орфанних) захворювань серед населення України, поліпшення якості життя пацієнтів, які страждають на рідкісні (орфанні) захворювання, повноцінна інтеграція таких пацієнтів у суспільство, забезпечення можливості їх активної трудової та іншої суспільно корисної діяльності.

Основними проблемами національної системи охорони здоров’я щодо рідкісних (орфанних) захворювань є:

відсутність державного реєстру пацієнтів, які страждають на рідкісні (орфанні) захворювання, а також єдиного інформаційного простору обміну інформацією про таких пацієнтів в рамках Електронної системи охорони здоров’я, зокрема з метою реєстрації пацієнтів, які страждають на рідкісні (орфанні) захворювання, та збору медичних даних;

відсутність мультидисциплінарного підходу під час надання допомоги пацієнтам, які страждають на рідкісні (орфанні) захворювання, а також алгоритму дій у разі підозрі на рідкісні (орфанні) захворювання, маршрутів надання медичної допомоги таким пацієнтам;

труднощі діагностики рідкісних (орфанних) захворювань;

обмежений доступ пацієнтів, які страждають на рідкісні (орфанні) захворювання, до медичної допомоги, зокрема до лікарських засобів, медичних виробів, продуктів спеціального лікувального харчування;

відсутність обізнаності про рідкісні (орфанні) захворювання, інформаційної та психологічної підтримки пацієнтів, які страждають на рідкісні (орфанні) захворювання, та членів їх сімей;

висока вартість необхідних лікарських засобів для лікування рідкісних (орфанних) захворювань, медичних виробів та продуктів спеціального лікувального харчування;

відсутність прозорого та неупередженого підходу до процедури прийняття рішень щодо державної підтримки пацієнтів, які страждають на рідкісні (орфанні) захворювання.

Мета Концепції - зменшити смертність від рідкісних (орфанних) захворювань, підвищити якість життя пацієнтів, які страждають на рідкісні (орфанні) захворювання, шляхом забезпечення справедливого та рівного доступу до якісної медичної допомоги таким пацієнтам, зокрема до якісних, ефективних та безпечних лікарських засобів для лікування рідкісних (орфанних) захворювань, до медичних виробів та продуктів спеціального лікувального харчування, а також психологічного супроводу. Мета і цілі цієї Концепції відповідають Цілям сталого розвитку на 2016 - 2030 роки, затвердженим Порядком денним в галузі розвитку на Саміті ООН, що відбувся у вересні 2015 року в рамках 70-ї сесії Генеральної Асамблеї ООН.

Концепція ґрунтується на принципах:

пріоритету прав і свобод людини, забезпечення прав на охорону здоров’я;

доступу до якісної медичної допомоги без дискримінації за будь-якою ознакою;

доказової медицини щодо профілактики, діагностики та лікування.

Концепція є документом середньострокового планування, що визначає мету, цілі та підходи у формуванні політики у сфері рідкісних (орфанних) захворювань. Реалізація цієї Концепції розрахована на період 2021-2026 років.

Реалізацію Концепції передбачається здійснювати за такими стратегічними цілями:

розроблення прозорого та неупередженого підходу до процедури прийняття рішень щодо державної підтримки пацієнтів, які страждають на рідкісні (орфанні) захворювання;

проведення епідеміологічного дослідження з метою отримання даних про рідкісні (орфанні) захворювання в Україні, а саме створення та ведення державного реєстру пацієнтів, які страждають на рідкісні (орфанні) захворювання;

забезпечення рівного та своєчасного доступу пацієнтів, які страждають на рідкісні (орфанні) захворювання, до методів раннього виявлення рідкісних (орфанних) захворювань;

забезпечення справедливого доступу пацієнтів, які страждають на рідкісні (орфанні) захворювання, до лікарських засобів, медичних виробів та продуктів спеціального лікувального харчування;

надання якісної медичної допомоги пацієнтам, які страждають на рідкісні (орфанні) захворювання;

надання соціально-психологічної підтримки пацієнтам, які страждають на рідкісні (орфанні) захворювання, та членам їх сімей;

підвищення професійної кваліфікації фахівців з ранньої діагностики, профілактики та лікування рідкісних (орфанних) захворювань;

сприяння мульти- та міжсекторальній взаємодії громадських об’єднань з рідкісних (орфанних) захворювань у реалізації Концепції;

підвищення обізнаності населення щодо проблем рідкісних (орфанних) захворювань та їх профілактики;

розвиток міжнародного та наукового співробітництва в сфері надання медичної допомоги пацієнтам, які страждають на рідкісні (орфанні) захворювання;

здійснення моніторингу реалізації Концепції за допомогою показників виконання окремих цілей та заходів, щорічне звітування перед Кабінетом Міністрів України про досягнуті результати.

Кінцевою метою реалізації Концепції є досягнення таких цілей:

збереження, зміцнення та відновлення здоров’я пацієнтів, продовження тривалості життя;

ефективне використання наявних кадрових, фінансових і матеріальних ресурсів;

сприяння застосуванню принципів доступності до всіх ланок надання медичної допомоги пацієнтам, які страждають на рідкісні (орфанні) захворювання;

забезпечення дотримання міжнародних стандартів освіти та підготовки фахівців, які будуть залучені до процесу надання медичної допомоги пацієнтам, які страждають на рідкісні (орфанні) захворювання;

застосування новітніх інформаційних технологій і підходів у системі надання медичної допомоги пацієнтам, які страждають на рідкісні (орфанні) захворювання.

Розв’язання проблеми пропонується такими шляхами.

У рамках реалізації Концепції пропонується розроблення підходу до процедури прийняття рішень щодо підтримки пацієнтів, які страждають на рідкісні (орфанні) захворювання.

Підхід до процедури прийняття рішень щодо підтримки пацієнтів, які страждають на рідкісні (орфанні) захворювання, за рахунок бюджетних коштів має базуватися на визначених критеріях, що лежатимуть в основі мультикритеріального аналізу;

Проблему наявності актуальних епідеміологічних даних про рідкісні (орфанні) захворювання в Україні передбачається розв’язати шляхом створення та ведення державного реєстру пацієнтів, які страждають на рідкісні (орфанні) захворювання, а також єдиного інформаційного простору обміну інформацією про таких пацієнтів в рамках Електронної системи охорони здоров’я.

Даний інструмент дасть змогу:

отримувати актуальні епідеміологічні дані про кількість пацієнтів та поширеність рідкісних (орфанних) захворювань;

забезпечувати ширший доступ пацієнтів, які страждають на рідкісні (орфанні) захворювання, до специфічної високовартісної терапії.

Дві третини рідкісних (орфанних) захворювань виявляють у ранньому дитячому віці, у 50 відсотків - погіршений прогноз для життя, у 35 відсотків випадків є причиною смерті протягом першого року життя, у 10 відсотків - у віці один - п’ять років, у 12 відсотків - у віці п’ять - п’ятнадцять років.

За даними державного закладу "Центр медичної статистики Міністерства охорони здоров’я України", у 2018 році на диспансерному обліку з хромосомними та спадковими патологіями перебувало 38134 особи, з яких 24371 - діти віком до 17 років, 13763 - дорослі віком 18 років і старші.

Значна кількість рідкісних (орфанних) захворювань при ранньому виявленні можуть піддаватися корекції з повною або частковою реабілітацією пацієнтів, які страждають на рідкісні (орфанні) захворювання.

Завдяки сучасним медичним технологіям рідкісні (орфанні) захворювання, які раніше вважалися інкурабельними, мають сьогодні можливість патогенетичного або симптоматичного лікування, що дозволяє повернути в суспільство фізично і соціально адаптованих, працездатних людей чи принаймні покращити якість їх життя.

На даний момент в Україні в закладах охорони здоров’я проводяться лише чотири програми скринінгу новонароджених за такими рідкісними (орфанними) захворюваннями, як фенілкетонурія, гіпотиреоз, муковісцидоз та адреногенітальний синдром.

Проблему забезпечення раннього виявлення рідкісних (орфанних) захворювань передбачається розв’язати шляхом:

проведення оцінки клінічної ефективності, економічної доцільності та впливу на бюджет, додаткових неонатальних скринінгових програм та неінвазивного пренатального тестування з метою прийняття рішення щодо їх впровадження у клінічну практику та фінансування за рахунок коштів державного бюджету;

сприяння у впровадженні у клінічну практику нових неонатальних скринінгових програм та неінвазивного пренатального тестування, що фінансуватимуться з інших джерел, не заборонених законодавством;

забезпечення безперервного та належного фінансування існуючих скринінгових програм, а також ефективного їх адміністрування.